Čo vieme a chceme vedieť o vitamíne D v NF1
Informácie pre postihnutých
Pri všetkých zriedkavých chorobách je vždy veľmi ťažké získať radu odborníka. Mnoho lekárov nikdy nevidelo pacienta s neurofibromatózou počas celého svojho profesionálneho života, ani nemali s týmto ochorením skúsenosti. Preto odporúčame postihnutým osobám, aby sa obrátili na Federálnu asociáciu pre neurofibromatózu so žiadosťou o úvodnú konzultáciu zdarma.
Informácie o pomoci a darcovstve
„Chcem ťa povzbudiť,
zostať na lopte a
Pokračovať v dosahovaní svojich cieľov! ““
Oliver Baumann, držiteľ bundesligy,
podporuje Federálne združenie pre neurofibromatózu
Informácie pre lekárov
Anamnéza pacientov s neurofibromatózou typu 1 je zriedka priama cesta. Postihnutí často prechádzajú bolestivou odyseou, kým sa konečne stanoví správna diagnóza a nezačne sa s adekvátnou liečbou. Je to spôsobené nedostatkom vedomostí o tomto pomerne zriedkavom klinickom obraze.
Čo vieme a chceme vedieť o vitamíne D v NF1?
Pri chirurgických zákrokoch na chrbtici u pacientov s neurofibromatózou typu 1 si chirurgovia roky všimli určitú „mäkkosť“ kosti. Pre nás vyvstala otázka, či nedostatok tohto vitamínu D3 môže byť príčinou tohto ochorenia, pretože vitamín D3 sa stáva potrebné na ukladanie vápnika v kostiach, čo mu dodáva tvrdosť a tým stabilitu.
Prednáška na 8. federálnom stretnutí Spoločnosti Von Recklinghausen e.V.
(Projekt nie je financovaný z prostriedkov BMBF, ale je jedným z momentálne dôležitých výskumných projektov)
DR. Claudia Schnabel, Hamburg
Pri chirurgických zákrokoch na chrbtici u pacientov s neurofibromatózou typu 1 si chirurgovia roky všimli určitú „mäkkosť“ kosti. Pre nás vyvstala otázka, či nedostatok tohto vitamínu D3 môže byť príčinou tohto ochorenia, pretože vitamín D3 sa stáva potrebné na ukladanie vápnika v kostiach, čo mu dodáva tvrdosť a tým stabilitu.
Na objasnenie tejto otázky boli dospelí a deti s neurofibromatózou typu 1 klinicky a laboratórne vyšetrení v lete aj v zime a porovnaní s ľuďmi bez ochorenia NF1. Zároveň sa uskutočnilo meranie kostnej denzity a podrobne sa zdokumentovala anamnéza.
Boli nájdené nasledujúce výsledky:
Dospelí s NF1 mali v zime v krvi priemernú hodnotu vitamínu D3 8,8 µg/l, dospelí bez NF1 20 µg/l. V lete stúpala hladina vitamínu D3 u ľudí s NF1 aj bez neho. Pacienti s NF1 mali v priemere 18 ug/l, pacienti bez NF1 24 ug/l.
To znamená, že pacienti s NF1 majú nižšiu hladinu vitamínu D3 v zime aj v lete ako tí bez NF1.
Deti s NF1 mali v zime priemernú hodnotu 11 µg/l, deti bez NF1 priemernú hodnotu 12 µg/l. V obidvoch skupinách sa hladina vitamínu D3 v lete výrazne zvýšila. Deti s NF1 vykázali priemernú hodnotu 21 µg/l, deti bez NF1 hodnotu 24 µg/l. Na rozdiel od dospelých sa tieto priemerné hodnoty medzi deťmi s NF1 a bez neho nelíšia ani v lete, ani v zime.
Pretože je známe, že vitamín D3 je nevyhnutný pre tvrdosť kostí a podľa pôvodných pozorovaní je nedostatok vitamínu D3 spojený so zvýšeným výskytom rôznych nádorov, bolo skúmané, či možno nájsť súvislosť medzi nedostatkom vitamínu D3 a
- frekvencia neurofibrómov v koži
- znížená hustota kostí
Štúdie preukázali, že čím viac neurofibrómov, ktoré sa dajú v pokožke spočítať, tým nižšia je hladina vitamínu D3. Stále nie je jasné, či a ako spolu súvisia. Spôsobuje zvýšený počet neurofibrómov zníženú hladinu vitamínu D3 alebo nízka hladina vitamínu D3 spôsobuje zvýšený výskyt neurofibrómov? To sa musí v budúcnosti vyjasniť.
Skúmalo sa tiež, či je znížená hustota kostí spojená s nízkou hladinou vitamínu D3 a či možno nájsť ďalšie zmeny v laboratórnych parametroch kostí. Hustota kostí sa merala u 72 pacientov a pokles hustoty sa zistil častejšie: 16 pacientov vykazovalo mierny a 14 silný pokles hustoty kostí. S cieľom zistiť, či má znížená kostná denzita klinický význam, sa skúmalo, či sa u pacientov s NF1 vyskytne viac zlomenín kostí bez silného násilia (napríklad pri nehode). 16 z celkovo 72 pacientov hlásilo zlomeniny bez použitia sily; žiadny zo 105 ľudí bez NF1 takúto zlomeninu neuviedol.
Laboratórne parametre preukázali zvýšenú resorpciu kostí a súčasne zníženú tvorbu kostí. Na prvý pohľad ohromujúce neexistovala priama súvislosť medzi zníženou hustotou kostí a nedostatkom vitamínu D3. Je to pravdepodobne spôsobené tým, že na kosť existujú ďalšie vplyvy. Okrem nedostatku vitamínu D3 má na hustotu kostí negatívny vplyv aj fajčenie, nedostatok pohybu, znížené svalové napätie a motorické poruchy. Okrem toho znížené svalové napätie, ktoré je bežné u pacientov s NF1, môže viesť k zníženému napätiu na kosti. Toto vytiahnutie znamená stimuláciu kosti, na ktorú reaguje so zvýšeným tvrdnutím a ktorá by preto mohla byť obmedzená u pacientov s NF1. Dá sa tiež predpokladať, že okrem deficitu vitamínu D3 existuje v kostiach zmena typická pre NF1, ktorá vedie k zvýšenému odbúravaniu pri súčasne zníženom nánose, čo môžu odrážať laboratórne parametre - ako už bolo spomenuté -.
Podľa posledného pravidla zastrešujúca asociácia nemecky hovoriacich vedeckých spoločností pre osteológiu odporúča pravidelnú fyzickú aktivitu, stravu bohatú na vápnik (1 200 - 1 500 mg denne), v prípade potreby užívanie vápnikových tabliet a primerané vystavenie slnečnému žiareniu pre ženy podľa posledného pravidla a pre mužov starších ako 60 rokov, aby sa zabránilo úbytku kostnej denzity. na tvorbu vitamínu D3 a v prípade potreby príjem 400 - 1200 IU vitamínu D3. Neexistujú žiadne odporúčania pre pacientov s neurofibromatózou 1. typu.
Pokiaľ nebudú k dispozícii najnovšie poznatky, bude sa pod lekárskym dohľadom v ambulancii neurofibromatózy v Hamburgu predpisovať 600 mg vápnika a 1 400 IU vitamínu D3.
Kontaktná osoba
Annette Höinghaus
Federálna asociácia pre neurofibromatózu
Martinistraße 52/dom O54
20246 Hamburg
Tel.040/460 92 415
E-mail: Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Pre zobrazenie JavaScriptu musí byť zapnutý!