Connov syndróm (primárny hyperaldosteronizmus) - 22. februára 2017 - MedBlog - MedTorrents - webová stránka
Connov syndróm (primárny hyperaldosteronizmus)
Primárny hyperaldosteronizmus má patologické stavy charakterizované nadmernou produkciou aldosterónu v kôre nadobličiek, nezávisle od renín-angiotenzínového systému.
Hlavné príčiny primárneho hyperaldosteronizmu sú:
- solitárny glomerulárny adenóm
- idiopatická bilaterálna hyperplázia (IHA - idiopatický hyperaldosteronizmus)
-adrenogenitálny syndróm s deficitom 11p - hydroxylázy, 17a - hydroxylázy a 11P - hydroxysteroiddehydrogenázy;
- Cushingov syndróm a ochorenie s hyperaldosteronizmom a hyperkortizolizmom.
Nadbytok aldosterónu spôsobuje:
- Zadržiavanie Na pôsobením v distálnej stočenej trubici nefrónu s hypernatrémiou pod 155 mEq/1 (v dôsledku fenoménu úniku predsieňového natriuretického peptidu) so zahrnutím Na a vylúčením K z bunky;
-zvýšenie objemu extracelulárnej a plazmatickej tekutiny v dôsledku retencie sodíka, ale bez edému;
- zvýšené vylučovanie K a vodíkových iónov (blokovaním reabsorpcie) močom s hypokaliémiou, hyperkalúriou, acidifikáciou moču, metabolickou alkalózou, rezistenciou na antidiuretický hormón, zníženou glukózovou toleranciou, kaliopenickou nefropatiou (hustota moču pod 1015), neutrálnym pH azotémia, rozptýlenie proximálnych tubulov, poruchy
baroreceptory, ortostatická hypotenzia;
- zvýšený renálny klírens horčíka, ktorý spolu s alkalózou spôsobuje ataky tetanu;
- potlačenie renín-angiotenzínového systému pod vplyvom zvýšeného objemu plazmy a séra Na.
-konštantná systolicko-diastolická hypertenzia (asi 200/100 mm Hg), niekedy s bolesťami hlavy, nevoľnosťou, závratmi a zmenami fundusu;
- ortostatická hypotenzia spôsobená poruchami barorecepcie so zvýšeným vylučovaním draslíka s častou bradykardiou;
- prevažne denná, myasteniformná svalová asténia, s rozpakmi pri prehĺtaní, ptóza očných viečok, neschopnosť udržať polohu hlavy;
-paroxysmálne paretické prístupy inštalované náhle, predovšetkým do dolných končatín, so stúpajúcou evolúciou, zmenšením alebo zrušením osteotendinóznych reflexov, svalovou paralýzou, asymetrickou hypotóniou;
- neuromuskulárna hyperexcitabilita so svalovými kŕčmi, akroparestézia, príznaky Chvostec a Trousseau, zriedkavo generalizovaná tetánia, najmä u žien;
- polydipsia, polyúria častejšie nočné, sfarbené a s nízkou hustotou moču. Je ťažké tolerovať obmedzenie príjmu tekutín a podávanie antidiuretického hormónu je neúčinné. Pri vrodenom hyperaldosteronizme sú všetky uvedené príznaky závažnejšie a často spojené s opuchom.
Dávky vykonané 3 po sebe nasledujúce dni na bežnej strave,
A podávanie diuretík zdôrazňuje:
- hypokaliémia (menej ako 3 mEq/1), hyperkalúria (viac ako 50 mEq/24 hodín);
- mierna hypernatriémia, zriedka normálny sodík;
- Zvýšené sérové Na/K a nízke množstvo moču a slín;
- metabolická alkalóza, hypomagneziémia, hyperchlorémia;
-aldosterón, tetrahydroaldosterón (metabolit) v sére a moči so zvýšenými hodnotami. Odporúča sa zber po príjme hypersodného 1 g soli/deň - 4 dni, bez diuretík 2 týždne, s odpočinkom v predvečer viac ako 6 hodín;
- plazmatický renín s nízkou aktivitou a nezvyšuje sa po podaní diuretík alebo hyposodnej diéty;
- hyperglykémia spôsobená TTG alebo manifestná;
- izostenúria, proteinúria, zvýšená alkalóza. Test na naplnenie soľou 6 - 7 g/deň, 4 dni alebo s i.v. infúziou. 0,9% roztok NaCl za 4 hodiny neznižuje aldosterón v prípade aldosterónu; mierne klesá pri hyperplázii nadobličiek; u zdravých to zjavne klesá. Test je kontraindikovaný pri ťažkej hypertenzii.
Test na kaptopril (inhibítor konverzného enzýmu). 2 hodiny po podaní 25 mg kaptoprilu sa hladiny aldosterónu s aldosterónom nemenia; zníženie hyperplázie nadobličiek a u zdravých ľudí.
Spironolaktónový test, 100 mg 4-krát denne, 5 týždňov normalizuje hladinu draslíka a krvný tlak.
ultrasonografia, pneumosuprarenografia, scintigrafia jód-cholesterol, CT, MRI potvrdzujú prítomnosť hyperplázie nádoru alebo nadobličiek.
Diferenciálna diagnostika sa robí s nasledujúcimi chorobami:
Sekundárny hyperaldosteronizmus podmienený stimulátormi primárnej hypersekrécie renín-angiotenzínu a sekundárneho aldosterónu potlačený podaním Na a zvýraznený hyposodnou diétou, furosemidom, kaptoprilom, perorálnymi kontraceptívami. Príčinou môže byť cirhóza s ascitom, kongestívne zlyhanie srdca, hypertenzia obličiek, hypertenzia nádory vylučujúce renín, chirurgický zákrok, juxtaglomerulárna hyperplázia, dehydratácia vrátane saluretík, hypovolémia, tehotenstvo.
Glomerulárny karcinóm charakterizovaný veľmi výraznými klinickými a paraklinickými zmenami v primárnom hyperaldosteronizme.
Cushingov syndróm s klinickým hyperkorticizmom, hyperkortizolémiou, nízkou aktivitou obličiek. Zvýšená periférna rezistencia na kortikosteroidy s prebytkom kortizolu, ktorý má tiež mineralokortikoidný účinok.
Adrenogenitálny syndróm s pseudohermafroditizmom, virilizácia u dievčat a so skorým sexuálnym rastom a dozrievaním u chlapcov, hypokortizolémia, inhibovaná hypertenzia glukokortikoidmi.
Ciele a metódy dosiahnutia:
Vylúčenie zdroja aldosterónu v prípade glomerulárneho nádoru spočíva v subtotálnej alebo totálnej adrenalektómii v závislosti od veľkosti, histologického charakteru, invazívnej kapacity. Povinná je aj povinná kontrola nadobličiek.
V prípade malígneho vývoja ochorenia bez jasných príznakov nádoru sa odstráni väčšia alebo ľavá nadoblička, postihuje sa častejšie, niekedy s medzisúčtom adrenalektómie na kontralaterálnej strane. V prípade bilaterálnej hyperplázie nadobličiek sa potreba adrenalektómie lieči rozporuplne a pravdepodobne sa o nej hovorí v
najagresívnejšie formy, pretože v 50% prípadov sa vyskytuje hypertenzia, hypoaldosteronizmus, hypokorticizmus alebo pooperačné recidívy.
Blokovanie fyziologických účinkov aldosterónu sa odporúča pri bilaterálnej hyperplázii nadobličiek, pri nefunkčných, pred alebo pooperačných adenómoch. Odporúča sa strava bohatá na draslík a s obmedzeným obsahom sodíka.
Spironolaktón (verospiron, uracton, aldacton) - syntetický steroid antialdosterón na receptore mineralokortikoidov, 150 - 300 mg/deň predoperačne a 100 - 200 mg/deň pooperačne, dlhodobo, pod kontrolou draslíka v sére Amilorid-C - inhibuje distálny tubulárny transport, udržiavanie K. Podáva sa 10 - 40 mg/deň,
Kaptopril (kapotén, enalapril) - inhibítor angiotenzín konvertujúceho enzýmu (bradykináza), 50 - 200 mg/deň znižuje aldosterón a krvný tlak v prípade bilaterálnej hyperplázie.
Nifedipín (corinfar) - blokátor Ca kanálov, 10 - 40 mg/deň.
Cisplatina (platinol) sa odporúča vo vysokých dávkach.
Dexametazón alebo prednizolón sa odporúčajú vo formách potlačiteľnej glukokortikoidovej hyperplázie. Ošetrenie vzorky sa vykonáva počas 3-4 týždňov dexametazónom, 1 - 2 mg/deň alebo cuprednizolónom, 5 mg, 2-krát/deň, pod kontrolou klinických príznakov, krvného tlaku, séra K a aldosterónu.