Cri-du-chat-syndrom - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

lekárstva

Posledná aktualizácia: 20.03.2019

Synonymá

Prvý deskriptor

Prvýkrát to opísal v roku 1963 francúzsky genetik a pediatr Jérôme Lejeune. Pomenoval ho podľa mačacieho kriku (francúzsky: cri du chat = "mačací krik") postihnutých detí v ranom detstve.

Výskyt/epidemiológia

Prevalencia u detí okolo 1/20 000 - 50 000.

Zaujímavé tiež

Väčšinou kontakt - menej často kvapôčková infekcia vírusom herpes simplex -1 alebo HSV-2. Prasnice. Herpes vírusy.

Etiopatogenéza

Štrukturálna chromozómová aberácia s čiastočnou deléciou terminálneho konca krátkeho ramena chromozómu 5 (= čiastočná monozómia). Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa so syndrómom CDC, ktorého matka alebo otec majú zodpovedajúco vyváženú translokáciu, je 25% (Mainardi PC 2006). Cri-du-chat syndróm je jedným z najbežnejších syndrómov spôsobených deléciou chromozómov.

prejav

Klinický obraz

Neurológia: hyperreflexia; V ranom detstve vysoký, prenikavý a prenikavý zvuk ako mačací krik, v priebehu života klesajúci. Príčinou je malformácia hrtana (laryngomalacia); možno zistiť aj hypopláziu mozgového kmeňa Hong JH a kol. 2013) a hypoplázia mozočku (Chen CP et al. 2013); Chyby inteligencie; žiadny vývoj jazykov.

Poruchy rastu (nízky vzrast/podpriemerná výška a podpriemerná telesná hmotnosť)

Hypotónia, zvyčajne závažné spomalenie motorického vývoja; inkontinencia pretrváva po celý život.

Lebka: mikrocefália s často pretiahnutým tvarom hlavy; guľatá tvár, často hlboko posadené dysplastické uši, úzka brada, mikrognatia, rozšírený a sploštený nosný mostík; u 1/3 pacientov prichádza k predčasnému šediveniu (canities praecox).

Oči: hypertelorizmus; Epicanthus medialis; smerom von sklonené osi veka; Zášklby/strabizmus; ciliárna dyskinéza (Shapiro AJ et al. 2014)

Malformácie vnútorných orgánov (menej často): postihnuté sú najmä srdce; Renálna agenéza

Kostra: skolióza; krátke metakarpálne a/alebo metatarzálne kosti; Ploché nohy; Brázda štyrmi prstami

Problémy so zubami; Často ťažkosti s dojčením; chronická zápcha; Tendencia infekcie horných dýchacích ciest