CSID Čo sa stane so syndrómom doktora Pradera Williho alebo s jednou z príčin detskej obezity -
Vedci, ktorí študujú kmeňové bunky na UConn Health, nedávno zverejnili výsledky štúdie o syndróme Prader Willi v Human Molecular Genetics. Tento objav poskytuje stopy, ktoré by mohli viesť k liečbe Prader-Williho, genetickej poruchy, ktorá sa vyskytuje asi u jedného z 15 000 pôrodov a je najbežnejšou genetickou príčinou detskej obezity.
Ako sa prejavuje syndróm Pradera Williho
Syndróm Prader Willi je genetické ochorenie, ktoré je spôsobené stratou funkcie určitých génov. Príznaky, ktoré sa vyskytujú u novorodencov s týmto ochorením, sú hypotonické svaly, ťažkosti s kŕmením a oneskorenie vývoja. Od detstva majú tí, ktorí čelia Praderovi Willimu, zvýšenú chuť do jedla, ktorá vedie k obezite a cukrovke typu 2. Okrem toho môžu mať miernu až stredne ťažkú intelektuálnu retardáciu a problémy so správaním. Niekedy majú úzke čelo, malé ruky a nohy, malú výšku, ľahkú pokožku a nemôžu mať deti.
Čo je Prader Williho syndróm
Na rozdiel od mnohých genetických syndrómov, ktoré sú spôsobené mutáciou génu, ľudia s Praderom Willim majú často správny gén - ale jednoducho to nefunguje. Gén je neaktívny z dôvodu, že pochádza z maternálne zdedeného chromozómu a zo záhadných dôvodov naše bunky používajú kópiu otcovských génov. Keď chýba otcova kópia, bunky nemôžu vôbec vyjadrovať svoje gény. 70% prípadov sa vyskytuje, keď chýba chromozóm 17 otcovi, a 25% má dvakrát chromozóm 15 od matky a žiadny od otca.
Ako sa to dá liečiť
Syndróm Pradera Williho, pomenovaný podľa Andrea Pradera, Heinricha Williho a Alexisa Labharta, ktorí ho podrobne opísali v roku 1956, nemá žiadny liek. Môžu sa však liečiť určité príznaky, najmä ak sa liečba začne ihneď po narodení. Ťažkosti s kŕmením detí s týmto syndrómom možno prekonať, ak sa použijú špeciálne hadičky. Od 3 rokov je potrebné prísne sledovať výživu a je potrebný pohybový program. Liečba rastovým hormónom má tiež vplyv na príznaky. Poradenstvo a lieky môžu pomôcť pri liečbe problémov so správaním.
Syndróm postihuje jedného z 10 000 a 30 000 ľudí, žien aj mužov.
Nové štúdie o tomto syndróme
Maeva Langouet z UConn Health, postdoktorandka, Marc Lalande, profesor genetiky a genómovej vedy, a ich kolegovia uvažovali, či by bolo možné tento proces zvrátiť. Vedci si všimli, že do tohto procesu bol zapojený určitý proteín s názvom ZNF274. Vedci tvrdia, že proteín v oblasti Prader-Willi našej DNA účinkuje sám. Preto Langouet a Lalande odobrali kmeňové bunky darované pacientmi s Prader-Willi a starostlivo eliminovali ZNF274. Potom povzbudili kmeňové bunky, aby prerástli do neurónov, a všimli si, že bunky sa javia ako úplne normálne. Vyrástli a vyvinuli sa podľa očakávania.
Proces, ktorý stojí za vedeckým experimentom, však stále nie je veľmi známy a vynára sa veľa otázok: Funguje priamo v bunkách ľudského mozgu? Bude to fungovať iba u embryí alebo môže pomôcť mozgu normálne sa rozvíjať aj po narodení? V súčasnosti neexistuje žiadna liečba Prader-Williho syndrómu a väčšina výskumov sa zamerala na liečbu špecifických príznakov. Pre mnoho ľudí s touto poruchou by odstránenie niektorých najťažších aspektov syndrómu, ako je nenásytná chuť do jedla a obezita, bolo významným zlepšením kvality ich života a možnosti samostatného života. Ale v budúcnosti môže táto nová línia výskumu poskytnúť terapeutický prístup pre deti s Prader-Willim, hovorí Langouet.