Cystická fibróza (CF)
Cystická fibróza je dedičné metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým pľúca, pankreas, tenké črevo a pečeň. Príčinou je vrodená chyba v žľazových bunkách, pri ktorej sa vytvára tuhý hlien, ktorý sa dá len ťažko odstrániť dýchacími cestami a cestami vylučovania iných orgánov. Výsledkom je chronický kašeľ a opakujúce sa infekcie až do zhoršenia funkcií orgánov.
štatistika
Cystická fibróza je v súčasnosti nevyliečiteľné ochorenie, ktorým trpí v Nemecku asi 8 000 ľudí. 1 z 2 000 novorodencov sa narodilo s touto chorobou. To zodpovedá asi 300 deťom ročne, ktoré sa narodili s cystickou fibrózou v Nemecku.
Príčiny a pôvod
Príznaky
Diagnóza
Testom špeciálne dostupným na diagnostiku cystickej fibrózy je test pilokarpínovej ionoforézy. Týmto sa zmeria obsah chloridov v pote. Ak je táto hodnota vyššia ako 60 mmol/l u dospelých (u novorodencov> 90 mmol/l), možno predpokladať, že táto choroba je. Ďalej je možné teraz určiť obsah trypsinogénu v krvi na vyšetrenie u novorodencov. Aby sa dalo posúdiť, ako veľmi je choroba postihnutá na pľúcach, okrem merania obsahu kyslíka v krvi sa vykonáva aj test funkcie pľúc. Funkciu pankreasu a pečene je možné hodnotiť aj pomocou vhodných krvných hodnôt.
terapia
Optimalizáciou terapeutickej starostlivosti sa v posledných rokoch významne zvýšila dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou. Očakávaná dĺžka života, ktorá ešte pred 20 rokmi siahala iba do dospievania, je v súčasnosti okolo štvrtého desaťročia života. Pretože cystická fibróza ovplyvňuje funkciu viacerých orgánov a niekedy ešte nie je liečiteľná, musí sa s každým orgánom zaobchádzať symptomaticky individuálne. Pokiaľ ide o tráviaci trakt, pacientom sa na zvýšenie hmotnosti podáva vysoko kalorické jedlo a tráviace enzýmy vo forme tabliet. Na uvoľnenie hustého hlienu z pľúc sa podávajú expektoranciá a predpisujú sa inhalácie, ako aj špeciálne vyvinuté respiračné terapie (autogénny odtok, klepanie). Aby sa zabránilo závažným respiračným a pľúcnym infekciám, podávajú sa do žily vysoké dávky antibiotík každé tri mesiace po dobu 14 dní. Ďalej, ak existuje podozrenie na infekciu dýchacích ciest, je včasne zahájená cielená antibiotická liečba. So zvyšujúcou sa pľúcnou slabosťou sa odporúča dlhodobá kyslíková terapia.
Transplantácia orgánu je možná, ak je ochorenie ďaleko pokročilé s život ohrozujúcim zlyhaním pľúc alebo pečene a pankreasu.
Zistite viac o transplantáciách pľúc v Jene