Cystická fibróza - Čo by o tom mali vedieť rodičia

cystická

Vaše dieťa má Cystická fibróza alebo je podozrenie. Teraz ste pravdepodobne znepokojení a znepokojení. Táto informácia vám má pomôcť oboznámiť sa s týmto zriedkavým stavom.

Na prvý pohľad

Asi 8 000 ľudí v Nemecku žije s týmto vrodeným metabolickým ochorením. Žľazy v tele tvoria hustý hlien. Orgány ako pľúca alebo pankreas sú trvale poškodené. Prejavy môžu byť: neustále kašeľ, dýchavičnosť, opakujúce sa infekcie, podváha, bolesť žalúdka, mastná stolica, oneskorený rast.

Test na cystickú fibrózu pri skríningu novorodencov je k dispozícii od roku 2016. Ochorenie zvyčajne preukáže takzvaný potný test.

Cystická fibróza nie je v súčasnosti liečiteľná. Vzhľadom na širokú škálu príznakov odborníci odporúčajú celoživotnú starostlivosť v špecializovanom zariadení na cystickú fibrózu. Možnosti liečby sú: vysokokalorická strava, inhalácie, fyzioterapia, lieky, cvičenie.

Choroba

Cystická fibróza - tiež Cystická fibróza (krátky: CF) - je dedičné metabolické ochorenie, ktoré pretrváva po celý život. Ročne sa zistí u asi 3300 novorodencov v Nemecku. Rodičia zvyčajne nie sú chorí. Okrem zdravého genetického zloženia nesú vždy aj toho chorého. Ak obaja rodičia prenesú chorého súčasne, u dieťaťa sa rozvinie cystická fibróza. Z čisto matematického hľadiska je postihnuté 1 zo 4 detí rodičov s chorou genetickou výbavou.

Normálne žľazy v orgánoch, ako sú pľúca alebo pankreas, tvoria tenký tekutý hlien. Iné je to s cystickou fibrózou: hlien je tvrdý a lepkavý. Upcháva žľazy a už neodteká. Vyskytuje sa opakovaný zápal. Orgány už nemôžu pracovať správne.

Značky a sťažnosti

Príznaky sa líšia od dieťaťa k dieťaťu. Rovnako nie je možné predpovedať, ako bude choroba postupovať. Niektorí novorodenci majú upchaté črevo z lepkavej stolice. Niekedy, keď rodičia pobozkajú svoje dieťa, všimnú si, že pot chutí slane ako zvyčajne. U väčšiny detí sa objavia abnormality v prvých niekoľkých rokoch života. Deti sú často náchylné na infekcie. Majú podváhu, nerastú rovnako dobre a sú fyzicky menej odolné. Často krát majú aj tráviace ťažkosti. Môže sa vyskytnúť podrobne:

    Pľúca a priedušky: neustále kašeľ, spútum, opakované infekcie dýchacích ciest, zápal pľúc

Pankreas a črevá: Bolesť brucha, poruchy trávenia, mastná stolica, nedostatok vitamínov, podváha, oneskorený fyzický vývoj

Potné žľazy: neobvykle slaný pot; Únava v dôsledku straty solí, najmä pri horúčke a fyzickej aktivite

  • Nos a dutiny: častý zápal, zhoršené dýchanie

    • Choroba postupuje v priebehu času. Pri dobrej liečbe dnes veľa ľudí dosiahne dospelosť a dožijú sa 40 rokov a viac. Plodnosť je znížená u žien, ale všeobecne môžu otehotnieť. Muži sa často nedokážu rozmnožovať. Cystická fibróza neovplyvňuje inteligenciu ľudí. Nie je to ani nákazlivé.

    Vyšetrovania

    Odborníci odporúčajú test na cystickú fibrózu od jesene 2016 pokročilý skríning novorodencov. Ak je výsledok badateľný, dochádza k tzv Test potu, na zistenie cystickej fibrózy. Toto by sa malo robiť aj u starších detí s podozrením na cystickú fibrózu. Pri potnom teste liek, ktorý sa zvyčajne aplikuje na predlaktie, stimuluje tvorbu potu. Asi po pol hodine sa dá spoľahlivo zistiť nadmerný obsah solí v pote. Ak sa zvýši obsah soli, skúška sa opakuje ako kontrola.

    Na potvrdenie diagnózy je možné testovať krv vášho dieťaťa na zmenenú genetickú výbavu. Lekári niekedy robia ďalšie vyšetrenia, aby skontrolovali funkcie pľúc a pankreasu alebo či sú kolonizované patogénmi.

    Liečby

    Doteraz sa choroba nevyliečila. Rôzne spôsoby liečby môžu zmierniť alebo oddialiť príznaky. Včasné začatie liečby môže zlepšiť fyzický vývoj detí. To zvyšuje vyhliadky na dlhší a zdravší život. V dôsledku toho sa neustále zvyšuje dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou.

    Mnoho zdravotných problémov si vyžaduje celoživotnú a komplexnú starostlivosť. Odborníci odporúčajú starostlivosť tímu niekoľkých odborníkov v centre pre cystickú fibrózu. Napriek všetkému by sa malo snažiť, aby dieťa žilo a vyrastalo čo najbežnejšie.

    Niektoré liečby sa vykonávajú podľa potreby. Mnohé sú nasadené raz alebo niekoľkokrát denne a sú čo najviac zahrnuté do každodenného života:

      Dôležitá je vysokokalorická strava s množstvom tukov, bielkovín a vitamínov. Pri jedle lieky pomáhajú lepšie tráviť.

    Denné inhalácie s liekmi a dychové cvičenia podporujú funkciu pľúc.

    Pravidelné cvičenie a šport prispievajú k ďalšiemu zlepšeniu zdravia.

    Ak sú infikované, môžu byť potrebné lieky ako antibiotiká.

  • V závislosti od toho, ktoré orgány sú stále ovplyvnené, existujú ďalšie možnosti liečby. Štúdie v súčasnosti skúmajú rôzne lieky na špecifickú liečbu príčiny cystickej fibrózy. Niektoré sú už schválené. Opýtajte sa ošetrujúceho tímu.

    • Čo môžete urobiť sami

    • Dajte dieťaťu starostlivosť v špecializovanom zariadení na cystickú fibrózu. Môžete sa tam zúčastniť školení, konzultácií a kontrolných stretnutí.

    Získate veľa informácií. Opýtajte sa - tiež opakovane - ak vám nie je niečo jasné. Informácie, ktoré ste dostali, poskytnite písomne.

    Výmena nápadov s inými postihnutými ľuďmi je často užitočná. Môžete sa skontaktovať s ostatnými rodičmi prostredníctvom svojpomocných organizácií.

  • Máte akékoľvek otázky týkajúce sa dedičnosti choroby alebo by ste chceli podstúpiť test krvi alebo krvi vášho dieťaťa na zmeny dedičnej dispozície, ďalšie informácie získate v ľudskej genetickej poradni.