Cystická fibróza (cystická fibróza), portál pre zdravie pri cystickej fibróze
Cystická fibróza je dedičné metabolické ochorenie, ktoré spôsobuje príznaky v ranom detstve a progreduje chronicky. Cystická fibróza (cystická fibróza, CF) je tiež známa ako cystická fibróza. Príčinou ochorenia je genetická chyba, čo znamená, že sa v mnohých orgánoch tela vytvára obzvlášť hustý hlien. Tvrdý hlien upcháva kanáliky orgánov, čo vedie k patologickým zmenám.
Odtiaľto pochádza aj názov „cystická fibróza“: Popisuje transformáciu pankreasu v podobe spojivového tkaniva, t.j. fibrózu, zatiaľ čo viditeľné cysty vznikajú v dôsledku nahromadenia sekrécie.
Zmeny orgánov ovplyvňujú nielen pankreas, ale celý rad orgánov, najmä pľúca, ale aj črevá, pečeň a reprodukčné orgány.
Skríning novorodencov na včasné odhalenie
Vyšetrenie na cystickú fibrózu je súčasťou skríningového programu pre novorodencov v Rakúsku, programu včasného odhalenia vrodených hormonálnych porúch a metabolických chorôb. Tento test zistí cystickú fibrózu asi u jedného z asi 3 500 detí.
Aké príznaky sa môžu vyskytnúť?
Medzi príznaky cystickej fibrózy patria:
- chronický kašeľ,
- časté infekcie dýchacích ciest,
- chronické bolesti brucha a poruchy trávenia,
- Pankreatická nedostatočnosť,
- tiež nedostatok hmotnosti
- neobvykle slaný pot spôsobený porušením tvorby solí v potných žľazách.
Ako sa stanovuje diagnóza?
Včasná diagnóza významne zlepšuje prognózu, pretože vzhľadom na stále lepšie možnosti liečby je možná dôsledná lekárska starostlivosť.
Aj keď je skríning novorodencov veľmi spoľahlivý, ochorenie môže niekedy stále pretrvávať, aj keď je test negatívny. Ak je u dieťaťa na základe príznakov podozrenie na cystickú fibrózu, najskôr sa vykoná takzvaný potný test, pri ktorom sa zistí zvýšený obsah solí v pote. Diagnóza je potom potvrdená detekciou genetického defektu laboratórnym vyšetrením, pre ktoré je potrebný jednoduchý odber krvi.
Ako sa lieči cystická fibróza?
Cystická fibróza je nevyliečiteľná, terapia je zameraná výlučne na zmiernenie príznakov (symptomatická liečba). Častou komplikáciou u pacientov s cystickou fibrózou je zápal pľúc, ktorý si vyžaduje špeciálnu antibiotickú liečbu. Fyzioterapia a dýchacie cvičenia, ako aj inhalácia alebo príjem expektorančných liekov zabraňujú zápalu pľúc.
Choroby v zažívacom trakte sa liečia prijímaním enzýmov z pankreasu, podávaním vitamínov a konzumáciou obzvlášť kalorickej stravy. Pravidelné cvičenie tiež predchádza komplikáciám. V ideálnom prípade sa o cystickú fibrózu stará a lieči ju v špeciálnej ambulancii multidisciplinárny tím.
predpoveď
Ochorenie je zvyčajne spojené s nižšou dĺžkou života. V posledných niekoľkých desaťročiach sa však priemerná dĺžka života a kvalita života postihnutých prudko zvýšili vďaka včasnej diagnostike a zlepšeným terapeutickým možnostiam.
Koho sa môžem opýtať?
Je zriedkavé, že mierne formy ochorenia sa objavia až v dospelosti. Na objasnenie sú dospelí potom lekármi odoslaní do detskej nemocnice na potnú skúšku. Ďalšia starostlivosť potom prebieha v našich vlastných centrách pre cystickú fibrózu pre dospelých.
Zoznam špeciálnych kliník pre cystickú fibrózu nájdete na webovej stránke
Cystická fibróza Pomôžte Rakúsku.
Ako budú pokryté náklady?
Elektronická karta je váš osobný kľúč k výhodám zákonného zdravotného poistenia. Všetky potrebné a vhodné diagnostické a terapeutické opatrenia preberá vaša zodpovedná agentúra sociálneho poistenia. Na určité služby sa môže vzťahovať odpočítateľná položka alebo príspevok na náklady. Podrobné informácie môžete získať od agentúry sociálneho zabezpečenia. Ďalšie informácie nájdete na:
a prostredníctvom online sprievodcu úhradou nákladov na sociálne poistenie.
Ďalšie informácie:
Použitú literatúru nájdete v bibliografii.
posledná aktualizácia 8. 5. 2019
Pripravil Dr. Ursula Unterberger, Národné koordinačné centrum pre zriedkavé choroby (NKSE), Orphanet
Schválené redaktormi portálu pre zdravie
Posledná expertíza OÄ Dr. Sabine Renner, OA Dr. Franz Eitelberger Do skupiny odborníkov