Cystické choroby obličiek v detstve - Bürgerhospital Frankfurt
Jedným z hlavných zameraní v detskej nemocnici Clementine je liečba chorôb obličiek u detí. Nemocnica aj priľahlé detské dialyzačné stredisko KfH majú ambulancie, v ktorých sa ročne lieči celkovo 1 200 až 1 300 detí s chorobami obličiek a močových ciest. Patria sem početné deti s cystami v obličkách alebo s cystickým ochorením obličiek. Lekári sa stretávajú s rôznymi formami tohto ochorenia. Vedúci lekár Dr. Kay Latta v nasledujúcom článku.
Cysty sú malé sférické štruktúry, ktoré sa občas dajú nájsť pri vyšetrení orgánov. Je možné nahmatať veľmi veľké cysty; väčšinu, najmä tých menších, je možné zistiť iba pomocou zobrazovacích metód. Zatiaľ čo MRI a CT vyšetrenia tu hrajú úlohu u dospelých, v detstve sa ako diagnostické opatrenie používa takmer výlučne sonografia.
Veľmi veľká cysticky remodelovaná oblička u autozomálne dominantného dedičného polycystického ochorenia obličiek s hypertenziou u dospievajúcich. (Foto: Roselieb)
Zriedkavé ochorenie
Cysty môžu vzniknúť počas vývoja obličiek alebo neskôr v živote v dôsledku mutácií nazývaných systémové cystické ochorenia. Všetky cystické ochorenia obličiek, s výnimkou autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKD), patria k takzvaným zriedkavým chorobám. Ochorenie sa spomína zriedka, ak postihuje menej ako 1 z 2 000 ľudí.
Najbežnejšou cystickou poruchou vo vývoji obličiek je multicystická dysplázia. Pri tomto ochorení močovod pučiaci z močového mechúra systémom kalicha obličkovej panvičky nedosahuje počas embryonálneho vývoja vyvíjajúce sa obličkové tkanivo. Výsledkom nie je funkčná oblička, ale iba náhodný „zhluk“ cyst. Mnoho obličiek s viacerými cystami (multicystickými) sa objavuje pred narodením alebo bezprostredne po narodení pri často vykonávanom skríningu obličiek. Pretože opačná oblička je zvyčajne zdravá a vykazuje kompenzačné zvýšenie rastu (kompenzačná hypertrofia), tieto deti nie sú choré. Prognóza samozrejme závisí vo veľkej miere od možných malformácií „zdravej“ obličky.
Typické dôsledky
Z viac ako 90 detí, ktoré sme v rokoch 2003 až 2015 videli v detskej nemocnici s clementínmi, malo iba niektoré infekcie močových ciest. U šiestich sa vyvinul vysoký krvný tlak. V takýchto prípadoch sa poškodená oblička zvyčajne odstráni. Zdravý zostal. Po odstránení sa však krvný tlak normalizoval iba u dvoch zo šiestich detí. Iba jedno dieťa má výrazne zníženú funkciu obličiek, pretože druhá oblička je príliš malá a preťažená.
Vyskytujú sa však nielen viaceré cysty. U 40 liečených detí bola v obličkách zistená jedna cysta. Primárny ultrazvuk sa vždy robil s inou otázkou a cysta bola objavená ako sekundárny nález. Jednoduché cysty na obličkách sú u detí veľmi zriedkavé a vyskytujú sa častejšie v priebehu života, pravdepodobne v dôsledku degeneratívnych procesov. V prípade pacientov, ktorých sme vyšetrili, to bola iba tisícina pacientov. Ich priemerný vek bol desať rokov. Dve z objavených cýst museli byť odstránené kvôli ich veľkosti (nad 200 mililitrov) a riziku poranenia. Postihnutá oblička sa uchovala.
Problém s príliš malou obličkou
22 detí malo poddimenzované obličky s cystickými zmenami. Malé obličky často vedú k narušeniu ich funkcie už v zárodku. V tomto prípade boli postihnuté štyri z 22 detí. Ďalšia potrebuje dialýzu a momentálne čaká na transplantáciu.
Multicystická oblička. Jeden rozpozná náhodné usporiadanie rôzne veľkých cyst. Pravidelné obličkové tkanivo nie je možné vidieť. (Foto: Roselieb)
Zdedené cystické choroby
Je známych celkovo viac ako 70 dedičných cystických ochorení obličiek, ktoré nemožno klasifikovať ako malformácie podobné tým, ktoré sú opísané doteraz. Väčšina buniek v tele má malý vlas, mihalnice. Táto mihalnica je dôležitá pre vnímanie zmyslových podnetov, pre prenos signálu a pre delenie buniek. Všetky mutácie, ktoré spôsobujú tieto choroby a ktoré poznáme, ovplyvňujú mihalnice alebo ich závesný aparát. Všetky zdedené cystické choroby sú teda ciliopatie.
Zlyhanie obličiek v dospelosti
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek je jednou z najbežnejších príčin zlyhania obličiek závislých na dialýze v dospelosti. Ochorenie sa zvyčajne začína v 3. alebo 4. dekáde života vysokým krvným tlakom a potom sa pomaly vyvíja obličková nedostatočnosť. Pre väčšinu detí, s ktorými sme sa zoznámili, chcú rodičia skutočne vedieť, či sú ich deti postihnuté aj jednou zo známych chorôb rodičov. Pri podrobných vyšetreniach sa často ukáže, že viac ako 10 percent týchto detí a dospievajúcich už má vysoký krvný tlak, a teda prvý možný príznak ochorenia obličiek. Infekcie močových ciest sú tiež trikrát pravdepodobnejšie ako u ich rovesníkov. Samotná funkcia obličiek ešte nebola narušená u 83 detí a dospievajúcich v našej ambulancii.
U mnohých ďalších ciliopatií často nie sú hlavným predmetom zmeny v obličkách. Klinický obraz určujú malformácie centrálneho nervového systému, očí a pečene. Všetky tieto choroby sú významne zriedkavejšie ako dve choroby opísané vyššie. V tejto skupine s deviatimi pacientmi bola nefronoftída najčastejšou chorobou, ktorú sme dokázali identifikovať ako príčinu cystických obličiek u našich pacientov. Sedem z týchto detí malo poruchu funkcie obličiek a tri zo siedmich vyžadovali dialýzu. Našťastie boli dvaja z pacientov úspešne transplantovaní.
Ak je funkcia obličiek príliš obmedzená, úlohu orgánu musí prevziať dialýza, kým sa nenájdu darcovské obličky. Cystové obličky však nemusia nevyhnutne viesť k zlyhaniu obličiek. (Foto: Roselieb)
NGS - rýchlejšia a presnejšia diagnostika
Celkovo vyšetrovanie 280 detí ukázalo, že cystické ochorenie obličiek je pre mnohých neškodným problémom. Ale najmenej 12 percent trpí vysokým krvným tlakom, ktorý si vyžaduje liečbu. Okrem toho 10 percent detí a dospievajúcich malo nedostatočné funkcie obličiek alebo dokonca vyžadovalo dialýzu. Šiestim už boli transplantované orgány. Na 40 percent bolo zistené ochorenie, ktoré podľa súčasných poznatkov vedie v priebehu života k dialýze. Na posúdenie tohto prognostického hodnotenia je nevyhnutná presná diagnóza.