Cystické obličky (polycystické ochorenie obličiek); časopis pre farmáciu
Jednotlivé cysty na obličkách sú bežné a neškodné. Ochorenia spojené s viacerými cystami v oboch obličkách naopak často skôr či neskôr vedú k zlyhaniu obličiek
Diagnóza cysty obličky? Táto choroba je často dedičná
Cysta obličky je dutina v obličkách naplnená tekutinou. Jednotlivé cysty na obličkách sú bežné. Spravidla nespôsobujú žiadne nepohodlie a sú neškodné.
Existujú však aj choroby, pri ktorých sa na jednej alebo oboch obličkách tvoria početné cysty - takzvané polycystické ochorenia obličiek (nefropatie), nazývané tiež cystické obličky. Väčšina z týchto chorôb vzniká zmenami v genetickom zložení (génoch).
Aké typy cystových obličiek existujú?
Najbežnejšia forma polycystického ochorenia obličiek sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť (pozri rámček nižšie). Toto dedičstvo si nesie aj na svoje meno. ADPKD znamená „autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek“ alebo v nemčine autozomálne dominantné polycystické nefropatie.
Informácie o frekvencii zodpovedajúcich genetických zmien sa pohybujú medzi jedným až piatimi postihnutými ľuďmi z 2 000 ľudí v našej populácii. Asi desať percent všetkých ľudí, ktorí pravidelne potrebujú umývanie krvi (dialýzu) kvôli zlyhaniu obličiek, trpí ADPKD.
Existujú aj rôzne ďalšie formy polycystických ochorení obličiek s rôznymi príčinami a priebehmi. Niektoré sa vyznačujú vrodeným zlyhaním obličiek, iné sú viditeľné až neskôr. Každá z týchto foriem je sama o sebe vzácna. Jedným z nich je autozomálne recesívna polycystická nefropatia ARPKD (Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek). ARPKD je veľmi závažné ochorenie.
Tento článok sa však zaoberá bežnou dominantne zdedenou formou cysty obličiek ADPKD.
Čo znamená „dominantný“ zdedené?
Každý má dvojitú sadu génov, pretože každý gén dedí raz po matke a raz po otcovi. Dominantné dedičné choroby sa vyskytujú pri zmene jedného z dvoch génov. Recesívne zdedené choroby sa prejavia až pri zmene oboch génov.
Čo znamená „autozomálne“ dedičstvo?
Genetická informácia je zabalená vo forme chromozómov. Každý má 46 chromozómov, presnejšie 23 párov chromozómov. Existuje pár pohlavných chromozómov (X a Y) a 22 takzvaných autozómov. Gény, ktoré sú na týchto autozómoch, sa dedia ako autozomálne - teda bez ohľadu na pohlavie.
Čo sa stane s cystou obličiek?
V obličkách moč preteká takzvanými obličkovými trubicami. Cysty vznikajú z dôvodu porušenia výstelky týchto rúrok.
ADPKD ovplyvňuje iné orgány ako obličky. Väčšina ľudí má tiež cysty v pečeni, menej často v pankrease. Štyri až desať percent postihnutých má tiež aneuryzmy, t. J. Vazodilatáciu v určitých mozgových cievach. Môžu sa tiež vyskytnúť zmeny v srdcových chlopniach a výčnelkoch na stene hrubého čreva (tzv. Divertikuly).
Pre klinický obraz je typické obrovské zväčšenie obličiek a niekedy aj pečene v dôsledku tekutinou vyplnených dutín.
Aké príznaky ochorenia sa vyskytujú v cystických obličkách?
Zmeny sa vyvinú až v priebehu života. Príznaky ochorenia sa zvyčajne vyskytujú medzi 20. a 40. rokom života, v závislosti od závažnosti ochorenia.
Prvými príznakmi môžu byť bolesti chrbta a viditeľne krvavý moč (makrohematúria). Časté sú infekcie močových ciest a obličkové kamene. Vysoký krvný tlak spôsobený ochorením obličiek však môže tiež naznačovať ochorenie. Náhla silná bolesť hlavy je hrozivým príznakom. Môžu to byť príznaky krvácania do mozgu z prasknutia aneuryzmy.
Ako stanoví lekár diagnózu?
Vyšetrenie moču poskytuje dôležité informácie. Podozrivé nálezy sú bielkoviny a červené krvinky v moči. Moč je navyše menej koncentrovaný ako obvykle. Typické je rastúce zhoršenie funkcie obličiek. Prejavuje sa to v merateľnom zhoršení rôznych hodnôt obličiek (kreatinín, rýchlosť glomerulárnej filtrácie GFR).
Pomocou ultrazvukového vyšetrenia môže lekár posúdiť veľkosť obličiek a čiastočne identifikovať cysty. Ochorenie je často známe už biologickému príbuznému postihnutej osoby. To znamená, že vo väčšine prípadov je diagnóza takmer istá. Ak v rodine nie sú žiadne choroby, existuje podozrenie na cysty na obličkách, ak je v mladom veku zistiteľných niekoľko cyst na obličkách.
Ako liečiť cystické obličky?
Kauzálna terapia choroby zatiaľ nie je možná. Optimálna liečba existujúceho vysokého krvného tlaku je dôležitá. Vysoký krvný tlak poškodzuje obličky a môže urýchliť priebeh ochorenia. Ďalším pilierom je liečba infekcií močových ciest. Ak obličky konečne zlyhali (konečné zlyhanie obličiek), je potrebné pravidelné umývanie krvi. Niekedy je možná aj transplantácia obličky.
Liečba choroby si vyžaduje interdisciplinárnu spoluprácu medzi rôznymi lekármi. Kontaktné body, ktoré koordinujú túto interdisciplinárnu spoluprácu, sú užitočné.
Aká je prognóza?
Asi u polovice ľudí s ADPKD sa v priebehu 10 až 20 rokov vyvinie zlyhanie obličiek, čo si vyžaduje dialýzu. To je prípad väčšiny pacientov po dosiahnutí veku päť až šesť desaťročí. Choroba postupuje obzvlášť rýchlo, ak sa objaví veľmi skoro, t. J. Do 30 rokov. Muži sú takýmito procesmi postihnutí častejšie ako ženy.
Zle kontrolovaný vysoký krvný tlak a konzumácia cigariet majú negatívne účinky.
Najnebezpečnejšou komplikáciou choroby je prasknutie (prasknutie) aneuryzmy mozgových ciev. Ak je známa aneuryzma, možno spolu s ošetrujúcim lekárom zvážiť, či má zásah, ktorý aneuryzmu vypne, zmysel. Je dôležité starostlivo zvážiť možné výhody a riziká. Aneuryzmy s rizikom prasknutia by sa mali uzavrieť.
Poradenský expert: Profesor Dr. med. Gerd Walz, špecialista na vnútorné lekárstvo, so zameraním na nefrológiu. Profesor Walz je lekárskym riaditeľom Lekárskej kliniky IV (nefrológia a všeobecné lekárstvo) vo University Medical Center Freiburg. Je členom lekárskej poradnej rady Familiäre Zystennieren e. V. o.
Zvlnenie:
Informácie o pacientoch z Národného centra pre cystické obličky (NNZN). Online: www.uniklinik-freiburg.de/nephrologie/live/NZZN.html (prístup k 28. novembru 2013)
Pavenstädt, Brand, Brand a kol., Prednáška o nefrológii. Online: www.klinikum.uni-muenster.de/fileadmin/ukminternet/daten/kliniken/medd/Z_Alte_Dateien/Vorlesung/Lehrskript_Nephrologie_Mai_2012.pdf (prístup k 28. novembru 2013)
Herold G, Internal Medicine, Kolín nad Rýnom 2012
Dôležitá poznámka: Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.