DC Lekárska fenylketonúria
Vedci hľadajú riešenie pre solídne nádory založené na liečbe rakoviny krvi
Fenylketonúria (PKU) je genetické ochorenie, pri ktorom existuje účinná liečba, ktorú je potrebné dodržiavať počas celého života. Podmienkou je, aby sa ochorenie diagnostikovalo čo najskôr.
Pomocou novorodeneckého skríningu sú deti narodené s týmto ochorením detegované ihneď po narodení a sledované. „Novorodenec nejaví známky choroby. Preto sa tehotenský test vykonáva po celom svete. Kvapka krvi bude znamenať prítomnosť alebo neprítomnosť PKU u detí a bude sa líšiť od normálu po invaliditu.!
Ak chýba včasná diagnóza, kŕmením novorodeného PKU materským mliekom alebo pravidelnou výživou v sušenom mlieku a následným prirodzeným spestrením stravy sa po prvom mesiaci života postupne prejaví neuropsychomotorická tieseň, ktorá sa časom zhoršuje. „Minodora-Laura Petreuș, prezidentka Asociácie pacientov s fenylketonúriou v spoločnosti Aproteica.
U všetkých zjavne zdravých novorodencov by sa mal vykonať rozšírený novorodenecký skríning, pri ktorom sa analyzuje súčasne 51 stavov: každý klinicky zdravý človek môže niesť mutáciu, ktorá spôsobuje metabolické ochorenie, bez prejavov príznakov; ak sú obaja rodičia nosičmi a každý z nich prenáša mutáciu na svoje dieťa, bude to ovplyvnené. Preto sa odporúča, aby všetci rodičia zvážili vykonanie tohto testu pre novonarodené dieťa, uvádza v príspevku na svojej stránke sociálnych sietí.
Neonatálny skríning genetických chorôb je bežnou praxou už takmer 50 rokov. Na vykonanie tejto analýzy sa v súčasnosti používa moderná metóda: tandemová hmotnostná spektrometria - tandemová hmotnostná spektroskopia MS/MS - ktorá umožňuje diagnostikovať 50 genetických chorôb krvnou škvrnou.
Fenylketonúria je asymptomatické ochorenie, ktoré sa počas tehotenstva nedá zistiť. Bez klinických príznakov nemožno diagnostikovať novorodenca. Až po troch mesiacoch sa príznaky začnú objavovať a čím dlhšie sa diagnostikuje, tým horšie bude dieťa postihnuté. Toto ochorenie nezistené a neliečené vedie k hlbokému psychickému poškodeniu. „Proteínová asociácia pacientov s fenylketonúriou považuje za potrebné testovať každého novorodenca prostredníctvom účinného neonatálneho skríningu v každej pôrodnici v Rumunsku,“ hovorí Laura Petreuș.