DCMedical Boal; chronické; oblička, identifikované riziko; n 35 gén
Identitu génov, ktoré predisponujú ľudí k chronickému ochoreniu obličiek, objavili vedci z Manchesterskej univerzity. Existuje 35 génov spojených s rizikom vzniku tohto ochorenia, ktoré postihuje jedného z desiatich dospelých. Objav je hlavným krokom vpred v porozumení často nedostatočne diagnostikovanej choroby. Pacienti s chronickým ochorením obličiek, ktorí neboli odhalení včas, skončili na dialýze alebo transplantácii obličky.
Medzinárodná štúdia vedená vedcami z University of Manchester identifikovala 35 génov, čím sa v budúcnosti otvorila možnosť vývoja nových diagnostických testov a liečby chronických ochorení obličiek. Vedci použili najmodernejšiu technológiu sekvenovania RNA, ktorú aplikovali na jednu z najväčších zbierok ľudských obličiek vôbec.
"Chronické ochorenie obličiek je známe pre svoju silnú genetickú zložku. Naše obmedzené znalosti o jeho presných genetických mechanizmoch čiastočne vysvetľujú, prečo bol pokrok vo vývoji nových diagnostických testov a liečby chronických ochorení obličiek taký pomalý," uviedol profesor. Maciej Tomaszewski z University of Manchester, výskumný pracovník zapojený do štúdie.
Jeden z identifikovaných génov, mucín-1 je zodpovedný za produkciu lepkavého proteínu zvaného mucín, ktorý pokrýva vnútro obličiek. Mutácie v tomto géne sa už našli v rodinách so zdedeným zriedkavým zlyhaním obličiek, uviedli vedci.
„Dúfame, že predvídanie choroby prostredníctvom genetických testov, ešte pred objavením sa príznakov, bude v budúcnosti prvou obrannou líniou proti jednému z najväčších zločincov na svete,“ uviedol profesor Fadi Charchar z Austrálskej univerzity.
Podľa jeho slov je včasné odhalenie, po ktorom nasleduje liečba liekmi, ktoré chránia obličky alebo sa vyhýbajú liekom, ktoré môžu na obličky pôsobiť, kľúčom k udržaniu zdravia obličiek v ďalšom živote.
Štatistiky ukazujú, že 10% svetovej populácie má ochorenie obličiek. Vo Veľkej Británii boli takmer 2 miliónom ľudí diagnostikované chronické ochorenie obličiek, odhaduje sa však, že ďalší milión ľudí zostáva nediagnostikovaných. V Rumunsku bolo v roku 2016 známych 1,4 milióna ľudí s chronickým ochorením obličiek.