DCMedical Degenerescen; makulárny; zviazaný; z v; prvé, nové gény spojené s ochorením

Nová štúdia, ktorá bola nedávno publikovaná v časopise Clinical Epigenetics, identifikuje gény spojené s vekom podmienenou makulárnou degeneráciou - ochorením, ktoré vedie k slepote - ktoré by mohli byť novými cieľmi pre budúci vývoj liekov.

dcmedical

Veková makulárna degenerácia (AMD) je hlavnou príčinou slepoty vo Veľkej Británii a postihuje viac ako 200 miliónov ľudí na celom svete.

Tento stav vedie k postupnej strate centrálneho videnia v dôsledku zlyhania buniek v makule - svetlocitlivej membráne v strede sietnice.

V súčasnosti nie je známe, prečo sa u ľudí vyvinie AMD, a pre 85% pacientov neexistuje žiadna liečba.

Metylácia DNA

V snahe identifikovať konkrétne gény, ktoré pomôžu pri vývoji liečby AMD, vedci z oftalmologickej kliniky University of Liverpool pod vedením Dr. Louise Porterovej uskutočnili štúdiu o najbežnejšej forme makulárnej degenerácie súvisiacej s veku, s použitím očného tkaniva od ľudských darcov.

Vedci použili bunky od 44 ľudských darcov na opísanie úrovní metylácie DNA - chemickej zmeny, ktorá môže byť ovplyvnená pohlavím, vekom, fajčením a stravou - a zaoberali sa zmenami v génoch za makulárnou degeneráciou. Vek. Identifikovali zmeny v špecifických génoch, o ktorých nebolo predtým známe, že by súviseli s týmto stavom. Výsledky pripravujú cestu pre testovanie nových spôsobov liečby, ktoré by sa mohli zamerať na postihnuté gény.

Boli identifikované nové gény

V materiáli publikovanom na University of Liverpool Dr. Louise Porter vysvetlila: „Našim hlavným cieľom pri uskutočňovaní tohto výskumu bolo pomôcť pri riešení oblasti neuspokojených klinických potrieb. Tento dokument identifikoval nové gény a priniesol nám nové ciele pre vyšetrovanie chorôb, pre ktoré je zúfalo potrebné terapie. ““.

V zisteniach štúdie autori tvrdia, že boli schopní vykonať „najväčšiu metylačnú analýzu pigmentového epitelu sietnice pri makulárnej degenerácii súvisiacej s vekom v genóme spolu so zmenami v pridruženej génovej expresii, ktoré po prvýkrát dosiahli veľkosť významný genóm a identifikovali sme nové ciele pre funkčné a budúce terapeutické intervenčné štúdie. Nové diferencované metylované gény SKI a GTF2H4 neboli predtým spojené s AMD a tiež regulujú signalizáciu TGF beta (SKI) a mechanizmy opravy DNA závislé od transkripcie (GTF2H4). “.

Celú štúdiu (otvorený prístup) je možné nahliadnuť TU.