DCMedical Sudden Death; spôsobil; srdcových problémov má genetické dôvody
Náhla smrť na srdcové problémy (infarkt) má genetické dôvody, tvrdia vedci. Teraz hľadajú riešenia, ako tomu zabrániť.
Náhla smrť na srdcové problémy (srdcový infarkt) postihuje každý rok 220 000 dospelých v Spojených štátoch, z ktorých väčšina nemá žiadne predchádzajúce príznaky srdcového problému. Identifikáciou vzácnych variantov DNA, ktoré podstatne zvyšujú riziko náhlej srdcovej smrti, položili vedci pod vedením Massachusetts General Hospital (MGH) a Širokého ústavu MIT a Harvard základy pre identifikáciu ľudí, ktorí by mohli mať prospech z preventívnych stratégií skôr, ako sa u nich prejavia príznaky.
Vedci tiež zistili, že takéto varianty sú prítomné asi u 1% asymptomatických dospelých - čo zodpovedá 3 miliónom ľudí v Spojených štátoch, uvádza medicalxpress.com.
Výsledky sú prezentované na vedeckých stretnutiach American Heart Association a publikované v Journal of the American College of Cardiology.
Genetický variant, chýba v kontrolnej skupine
Autori vykonali sekvenovanie génov v 600 prípadoch náhlej srdcovej smrti u dospelých a 600 zdravých ľudí ako kontrolná skupina - doposiaľ najväčšia takáto štúdia a prvá, ktorá použila kontrolnú skupinu. Klinický genetik preskúmal všetky identifikované varianty DNA a klasifikoval 15 klinicky dôležitých patogénnych variantov.
„Prekvapivo sa všetkých 15 patogénnych variantov vyskytlo v prípadoch náhlej srdcovej smrti a žiadna v kontrolnej skupine,“ uviedol hlavný autor MUDr. Amit V. Khera, kardiológ a spolupracovník riaditeľa jednotky presnej medicíny v spoločnosti MGH. Centrum pre genómovú medicínu a Iniciatíva kardiovaskulárnych chorôb v širokom ústave. Zistilo sa, že prevalencia patogénneho variantu bola 2,5% v prípade postihnutých a 0% v kontrolnej skupine.
Vedci ďalej skúmali gény 4 525 dospelých v strednom veku bez známok srdcových chorôb a zistili, že 41 (0,9 percenta) nieslo patogénny variant. Tieto osoby boli sledované viac ako 14 rokov a u tých, ktorí zdedili patogénny variant, bolo trikrát vyššie riziko úmrtia na kardiovaskulárne príčiny.
„Vo svojej klinickej praxi sa často stretávam s rodinami zničenými náhlou a neočakávanou smrťou. Toto zistenie naznačuje, že genetické testovanie - ak je všeobecne dostupné - môže poskytnúť spôsob identifikácie vysokorizikových jedincov, ktorí zostanú bez povšimnutia.“ Ak bude identifikovaný, majú v rutinnej klinickej praxi rôzne osvedčené prístupy na prevenciu vzniku ochorenia, “uviedla Khera.
Okrem Khery viedol výskumný tím súbežne Sekar Kathiresan, PhD, generálny riaditeľ spoločnosti Verve Therapeutics; Anthony Philippakis, MD, kardiológ a hlavný referent údajov v Broad Institute a Christine Albert, MD, oddelenie kardiológie v Smidt Heart Institute v Cedars-Sinai.
Na základe týchto výsledkov plánujú Khera a kolegovia vykonať testy genetického sekvenovania pre tisíce dospelých pacientov v MGH a pridružených nemocniciach, ktorí sa prihlásili na výskumný program zameraný na pochopenie vplyvu genetických a environmentálnych faktorov. o riziku závažných chorôb. Ich cieľom je nájsť 1% jedincov so vzácnymi genetickými variantmi súvisiacimi so srdcovými chorobami a ponúknuť preventívne programy šité na mieru kardiovaskulárnemu genetickému programu alebo novej klinike preventívnej genomiky MGH, ktorej je Khera vedúcou a je začlenené do primárnej starostlivosti.
„Našou nádejou je poskytnúť našim pacientom lepšie pochopenie, predvídanie a prevenciu zlých zdravotných výsledkov - najmä nezvratných tragédií, ako je napríklad náhla srdcová smrť - pomocou genetických informácií,“ uviedla Khera.