DCMedical Superman Syndrome, príčiny; a príznaky

Supermanov syndróm, tiež známy ako 47, XYY, je stav klasifikovaný ako chromozomálna aneuploidia (čo je abnormalita v štruktúre a počte chromozómov), v ktorej majú muži ďalší Y chromozóm.

superman

Normálne mužské chromozómy sú XY; V prípade Supermanovho syndrómu majú muži okrem otcovsky zdedeného chromozómu aj ďalší Y chromozóm. Rovnako ako v prípade iných aneuploidií súvisiacich so sexom, ktoré popisujú pohlavné chromozomálne usporiadania, ktoré sa líšia od 46, XX u žien a 46, XY u mužov, je tento vrodený stav kompatibilný so životom, uvádza NewsMedical.

Termín „nadčlovek“ označuje prítomnosť ďalšieho definujúceho chromozómu Y pre mužov a postihuje asi 1 z 850 mužov. Karyotyp 47, XYY, ktorý popisuje počet a vzhľad chromozómov v bunke, je spojený s neurodevelopmentálnymi nedostatkami vrátane symptómov poruchy. Porucha autistického spektra (ASD).

Status 47, XYY je najbežnejší zo všetkých aneuploidov a vzbudil veľký vedecký záujem vzhľadom na skorý výskum, ktorý naznačil súvislosť medzi týmto karyotypom a pravdepodobnosťou násilnej trestnej činnosti. Následný výskum, ktorý skúmal súvislosť medzi násilnou trestnou činnosťou a stavom väčších skupín, to odpojil. Namiesto toho tieto štúdie zistili silnejšiu koreláciu medzi rizikom neurodevelopmentálnych ťažkostí a vlastníctvom karyotypu 47, XYY.

Charakteristickým znakom Supermanovho syndrómu

V súčasnosti je neurodevelopmentálny fenotyp XYY spojený s nižším ako priemerným IQ (IQ), poruchami reči a jazyka, ťažkosťami s učením, slabým školským výkonom, ťažkosťami so sociálnymi interakciami a slabým rozpätím pozornosti.

Podľa štúdií skúmajúcich kognitívne schopnosti u mužov XYY je deficit IQ merateľne nízky v priemere o 10 bodov. Tento nedostatok primárne ovplyvňuje centrá verbálneho spracovania v mozgu a vedie k jazykovým oneskoreniam, ako aj k zhoršeniu vývoja jazyka v pôrodných kohortách (v ktorých je XYY diagnostikovaná pri narodení), ako aj v klinických kohortách (neskôr v diagnostike života). ).

Pokiaľ ide o ťažkosti s akademickým výkonom, pre ľudí XYY je ťažké čítať a majú zlé adaptačné fungovanie. Adaptívne fungovanie popisuje schopnosť človeka fungovať medziľudsky v sociálnych situáciách. Výzva, ktorej čelia XYY, je prekvapujúca, pretože sociálna funkcia nie je spojená s nízkym IQ.

V súlade s nízkym IQ a sociálnym fungovaním však XYY vykazuje štatisticky vyššiu mieru priemernej miery mentálneho postihnutia v porovnaní s bežnou populáciou. Medzi hlavné nedostatky adaptívneho fungovania patria poruchy nervového vývoja, ako je porucha autistického spektra (ASD) a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Asociácia medzi XYY a ASD je oblasťou aktívneho výskumu motivovanou pozorovaním pozoruhodného rozdielu medzi pomerom ASD u detí, ktoré majú obvykle 46, XY alebo XX, a tých, ktoré majú 47, XYYX. V nedávnej štúdii bola miera ASD u mužov s XYY chromozómami stanovená na 14%. Medzi ďalšie menej časté neurodevelopmentálne poruchy spojené s XYY patria nálada a úzkostná porucha, porucha opačného vzdoru, obsedantno-kompulzívna porucha a tická porucha.

Všeobecné genetické charakteristiky 47, XYY

Aneuploidia spojená s XYY nastáva, keď muž dostane ďalší chromozóm Y otcovského pôvodu, čo vedie k celkovému chromozomálnemu počtu 47. Chyba vedúca k tomuto genotypu pochádza z meiotických delení, v ktorých nedisjunkcia, v ktorej páry homológnych chromozómov zlyhajú v separácii počas meiózy, procesu tvorby pohlavných chromozómov.

Tieto štrukturálne poruchy môžu byť viditeľné pod svetelným mikroskopom, tj. Cytogeneticky viditeľné; v prípadoch, keď sú štrukturálne zmeny o niečo jemnejšie, sú tieto zmeny viditeľné na submikroskopickej úrovni. Najbežnejšou štrukturálnou abnormalitou je vyvážená translokácia - tu je takmer celý chromozóm alebo jeho časť fyzicky pripojená k inému.

V chromozóme, ktorý zostáva „vyvážený“, sa genetická informácia nestráca ani nezískava a tento chromozóm obvykle nie je spojený so žiadnym fenotypom, pokiaľ sa bod zlomu (bod, v ktorom sa chromozómy oddeľujú) nenachádza v géne. V takom prípade sa chromozómy neoddeľujú normálne a plodu hrozí strata alebo získanie genetickej informácie.