Dedičná choroba leukodystrofia
Leukodystrofia: spúšťač senzorických a vnímacích porúch *
Nie je ľahké presne určiť počet postihnutých pacientov, pretože v mnohých regiónoch dokonca ani neexistovala diagnóza. Podľa hrubých odhadov sa však frekvencia takzvanej leukodystrofie na celom svete pohybuje medzi 1: 50 000 až 1: 100 000 prípadov. Toto je dedičné ochorenie, pri ktorom sa biela hmota nervového systému v mozgu (myelínová vrstva) od začiatku buď správne nevytvára, alebo sa postupne rozpadá, čím sa postupne vypínajú pohyblivé a duševné schopnosti postihnutého pacienta.
Kategórie leukodystrofie
Leukodystrofiu možno zhruba rozdeliť do troch podkategórií: hypomyelinizácia, pri ktorej produkcia myelínu neprebieha vôbec alebo len v obmedzenej miere, dysmyelinácia, v dôsledku ktorej dochádza k abnormálnemu vývoju myelínovej vrstvy, a demyelinizácia, pri ktorej sa predtým vytvorila myelínová vrstva. je degradovaný alebo dokonca zničený. Liečba nie je možná z toho dôvodu, že príčinnú genetickú chybu nie je možné opraviť. Hlavným cieľom terapie je zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života pacienta.
Čo je to vlastne vrstva myelínu a čo znamená jej zničenie?
Biela hmota ľudského mozgu pozostáva prevažne z lipidov a iných tukových látok a jej funkcia do istej miery pripomína izoláciu napájacieho kábla.
Leukodystrofia: diagnostika a terapia
Pri podozrení na leukodystrofiu treba najskôr vylúčiť, že ide napríklad o sklerózu multiplex (SM), pretože ide tiež o útok na bielu hmotu nervového systému.
Zatiaľ čo leukodystrofia má genetický pôvod, roztrúsená skleróza je na druhej strane zápalové ochorenie. Podozrenie je oprávnené napríklad vtedy, ak má rastúce dieťa takzvaný vývinový zlom, ktorý sa dá prejaviť svalovou slabosťou alebo nedostatkom svalových reflexov.
Presnú diagnózu je možné stanoviť pomocou MRI, neurofyziologického vyšetrenia a tiež podrobného vyšetrenia moču alebo nervovej tekutiny. Diagnóza je nakoniec potvrdená na základe stanovenia arylsulfatázy A (ASA), napríklad vo forme kožnej biopsie alebo v slznej tekutine, moči, slinách alebo vlasových korienkoch.
Pretože cieľom liečby je iba zmiernenie príznakov, možnosti nie sú veľmi rozmanité. V niekoľkých prípadoch má darovanie kostnej drene alebo kmeňových buniek zmysel, čo sa však ťažko vyskúšalo a odporučilo sa to iba v prípadoch, keď choroba ešte ďaleko nepokročila.
U detí je podpora vývoja obzvlášť dôležitou súčasťou terapie, tu by rodičia mali zabezpečiť, aby boli nervové bunky detí stimulované fyzickým a mentálnym tréningom a čo najväčším vstupom, a tým čo najviac spomaľovať ochorenie. Pomáha tiež mnohým vymieňať si nápady s ostatnými postihnutými ľuďmi a prežívať, že nie sú sami. Týmto spôsobom sa tiež často používajú skúsenosti ostatných, aby sa našli spôsoby, ako sa s chorobou vyrovnať, a umožniť postihnutým viesť normálnejší život.
Čo znamená život s dedičnou chorobou?
Veľkým problémom je diagnostika, ktorá je často neskoro a často vedie k tomu, že dezintegrácia nervového systému je veľmi pokročilá. Toto poškodenie je nenapraviteľné a výrazne zhoršuje ďalšiu prognózu. Nakoniec neexistuje nádej na zlepšenie okolností, terapie a liečby sú zamerané iba na zníženie spasticity a bolesti, liečenie záchvatov a zlepšenie kvality života v maximálnej možnej miere pomocou výživových pomôcok (hadičiek) a intenzívnej starostlivosti.
Na strane Európskej asociácie proti leukodystrofiám sa môžu dotknutí a ich príbuzní informovať, vymieňať si nápady a skratovať s ostatnými postihnutými ľuďmi, aby dokázali zvládnuť veľmi zložitú životnú situáciu. Priatelia a blízki známi by tiež mali byť informovaní o okolnostiach, aby sa prispôsobili situácii a mohli vytvárať sociálne prostredie s najvyššou mierou normálnosti.