Dedičná intolerancia fruktózy; najhorší, ale najvzácnejší prípad; Znalostný portál pre
Dedičná intolerancia fruktózy
Ak hovoríte o intolerancii fruktózy, má sa na mysli väčšinou intestinálna intolerancia fruktózy alebo malabsorpcia fruktózy. K tomu dochádza pomerne často. Malo by sa však prísne odlišovať od dedičnej intolerancie fruktózy (HFI). HFI je oveľa zriedkavejšie, ale má tiež oveľa horšie následky pre postihnutých.
Čo je dedičná intolerancia fruktózy?
HFI je vrodená, zdedil (= dedičná) chyba, ktorá sa zvyčajne diagnostikuje krátko po dojčení. Materské mlieko obsahuje cukor laktózu, ktorý pozostáva z takzvaných jednoduchých cukrov galaktózy a glukózy, a preto neobsahuje fruktózu. Dojčené deti majú príznaky iba vtedy, keď sú doplnené ovocím, zeleninou alebo sladenými jedlami alebo keď prechádzajú na detskú výživu pripravenú na konzumáciu.
Dojčatá, ktoré nie sú dojčené, často prichádzajú do styku s fruktózou hneď po narodení prostredníctvom dojčenskej výživy. Potom sa príznaky zvyčajne prejavia okamžite. Tie obsahujú nevoľnosť, Zvracať a potiť sa vzhľadom k Hypoglykémia (Hypoglykémia) a acidóza (acidóza). Pri väčšom množstve fruktózy môžu byť postihnuté deti letargické, majú záchvaty a upadnú do kómy. Aby sa zabránilo horšiemu poškodeniu pečene a obličiek, je potrebné okamžité vyšetrenie lekárom a dôsledné vyhýbanie sa fruktóze. V najhoršom prípade môže viesť k smrti, ak sa nelieči.
Dospelí môžu tiež byť diagnostikovaní s HFI?
V dospelosti sa diagnostikuje veľmi zriedka. Ak nediagnostikované deti prežijú prvý kontakt s fruktózou, zvyčajne sa z vlastnej ochrany vyvinie averzia voči potravinám, ktoré spôsobujú príznaky, alebo všeobecne voči sladkým jedlám. Tieto deti sa často ukážu ako veľmi ťažké na kŕmenie a nezriedka trpia zlým zdravotným stavom a zlým rastom. Mnoho nediagnostikovaných dospelých, ktorí žijú na základe stravy s nízkym obsahom fruktózy, si sami stanovia svoje príznaky, kým si neprečítajú súvisiace články alebo sa inak nedozvedia o dedičnej intolerancii fruktózy.
The prvý vedecky uvedený prípad pochádza z roku 1956. 24-ročná žena sa sťažovala na slabosť, bolesti brucha a nevoľnosť po jedle, ktoré obsahovalo cukor a fruktózu. Keď však jedla iba jedlá obsahujúce glukózu, nejavila žiadne príznaky. Prísna strava umožňovala rýchlo a ľahko jej pomôcť.
Diagnóza HFI je obzvlášť dôležitá, pretože požitie veľkého množstva fruktózy môže byť nevedomky smrteľné.
Prečo môže jednoduchý cukor ako je fruktóza spôsobiť také vážne škody?
Zatiaľ čo pacienti s malabsorpciou fruktózy nemôžu fruktózu ani absorbovať z čreva, transportný systém funguje pre ľudí s HFI. Problém nastáva až po absorpcii fruktózy do krvi.
Ak sa fruktóza vstrebáva cez črevá, premieňa sa na medziprodukt v krvi, Fruktóza-1-fosfát, prevedený. V ďalšom kroku u zdravých ľudí sa tento medziprodukt rozdelí na dva jednoduché cukry, to znamená cukry pozostávajúce iba z jednej molekuly, každá s tromi atómami uhlíka. Tieto jednoduché cukry alebo monosacharidy s tromi atómami uhlíka sa nazývajú Tria. Uvádza sa, že medziprodukt fruktóza-1-fosfát sa štiepi na triózy glyceraldehyd a dihydroxyacetónfosfát.
Štiepenie fruktóza-1-fosfátu sa uskutočňuje takzvaným enzýmom, ktorý Aldoláza B vykonané. Enzýmy sú špeciálne bielkoviny, ktoré riadia a urýchľujú dôležité biologické procesy v tele. Preto sú tiež známe ako katalyzátory.
Akumulácia fruktóza-1-fosfátu v tele
Aldoláza B, ktorá sa nachádza v pečeni, obličkách a sliznici tenkého čreva, nie je u pacientov s HFI funkčná. Z dôvodu genetickej zmeny sa neprodukuje žiadny alebo iba chybný enzým. Vďaka tomu sa fruktóza-1-fosfát nemôže ďalej štiepiť. Nahromadí sa medziprodukt, ktorý je toxický pre pečeň, obličky a tenké črevo. Buďte zároveň Glykolýza a Glukoneogenéza inhibovaný. Je dôležité vedieť, že dochádza k inhibícii týchto metabolických procesov Hypoglykémia vedie k známym príznakom potenia, nevoľnosti, zvracania a pocitu slabosti.
V dnešnej dobe je diagnostika tohto ochorenia po objavení sa príznakov rýchla a ľahká. Ošetrujúci lekár môže odobrať vzorku a to gen, ktorý je zodpovedný za test aldolázy B na zmeny. V Európe existuje množstvo známych zmien. Ak sú zistiteľné aspoň dve z týchto mutácií, možno predpokladať dedičnú intoleranciu fruktózy. Každý gén pozostáva z dvoch takzvaných alel, ktoré obidve obsahujú rovnaké informácie. Napríklad obe informácie o tvorbe aldolázy B. Jedna alela pochádza od matky, druhá od otca. HFI je a recesívny dedičná choroba, to znamená: obe alely musia mať defekt, aby sa choroba mohla vyskytnúť Našťastie je to veľmi zriedkavé, frekvencia v Európe je 1: 20 000 až 1: 130 000 v závislosti od zdroja.
Ako sa to dá liečiť?
K dnešnému dňu je jedinou liečbou diagnózy HFI bohužiaľ jedna celoživotná strava bez obsahu fruktózy. V niekoľkých prípadoch sa stane, že s vekom vznikne mierna tolerancia k fruktóze. Väčšina z nich však musí byť ohľadom svojej stravy prísna.
Sorbitol musí byť tiež úplne vylúčený z jedálneho lístka, pretože sa v tele mení na fruktózu. Často sa nachádza v diabetických výrobkoch.
Záver
Dedičná intolerancia fruktózy sa od malabsorpcie fruktózy líši niekoľkými spôsobmi. Aj keď je HFI vrodená a založená na genetickom defekte, malabsorpcia fruktózy sa môže vyvinúť aj v priebehu života. Zatiaľ čo prvé vyžaduje úplné zrieknutie sa fruktózy, v prípade malabsorpcie fruktózy má zmysel pokračovať v konzumácii fruktózy, aby sa zabránilo zhoršeniu tolerancie fruktózy.