Dedičná intolerancia laktózy, analýza génov LCT; Laboratórium Dr
Aj keď vrodená intolerancia laktózy a vrodená alaktázia vedú k masívnej hnačke aj u dojčiat a vyskytujú sa veľmi zriedka, prevalencia hypolaktázie dospelých vrátane genetickej predispozície na intoleranciu laktózy po 1. roku života nie je nezvyčajná.
Asi 15% európskej populácie trpí vrodenou formou intolerancie laktózy u dospelých. V tejto forme aktivita laktázy postupne klesá vo veku od 2 do 20 rokov. Tolerované množstvo mliečneho cukru je individuálne, v závislosti od zostávajúcej aktivity laktázy.
Najskôr po diagnostikovaní geneticky podmienenej hypolaktázie je potrebné dodržiavať bezmliečnu diétu počas 4 - 6 týždňov. Potom nasleduje individuálny test tolerančného limitu pre laktózu. Zaistite dostatočný prísun Viatmínu D a vápniku.
Diagnózu intolerancie laktózy je možné stanoviť pomocou dychového testu H2, aj keď nie je možné rozlíšiť medzi primárnou, t. J. Genetickou, a sekundárnou intoleranciou laktózy. Možné príčiny sekundárnych foriem intolerancie laktózy, ktoré sú často dočasné, sú rôzne črevné ochorenia a hnačkové ochorenia.
V prípade podozrenia na primárnu genetickú intoleranciu laktózy je potrebné vykonať LCT genetickú analýzu. Umožňuje spoľahlivé dôkazy o predispozícii na intoleranciu laktózy a je pre pacienta menej stresujúcou metódou ako dychový test H2.
Na základe zákona o genetickom inžinierstve musí byť pacient informovaný o povahe, rozsahu a dôležitosti vyšetrenia. Skúšku je možné vykonať iba s vyhlásením o súhlase.