Dedičná rakovina hrubého čreva - FAP
Zistilo sa, že príčinou je asi jedno percento všetkých prípadov rakoviny hrubého čreva Familiárna adenomatózna polypóza (FAP). Je to - po HNPCC - druhá najbežnejšia forma dedičnej rakoviny hrubého čreva. Pomocou FAP sa v mladom veku vyvíja viac ako 100 polypov v hrubom čreve a konečníku. Tieto polypy sú spočiatku benígne tkanivové výrastky, z ktorých sa časom môže vyvinúť malígna rakovina hrubého čreva.
Počet polypov vo FAP je taký veľký, že existuje takmer stopercentná pravdepodobnosť, že sa jeden z týchto polypov v priebehu života vyvinie do rakoviny hrubého čreva. Ľudia s FAP majú preto obzvlášť vysoké riziko rakoviny hrubého čreva. Ochorejú v mladom veku - v priemere v 36 rokoch, veľmi zriedka pred 15. rokom života. Program preventívnej starostlivosti o pacientov s FAP je preto intenzívny a začína vo veku 10 rokov.
Riziko rakoviny v iných orgánoch
Okrem polypov hrubého čreva a konečníka sa až u 90% postihnutých objavia aj nebezpečné polypy v dvanástniku (horné tenké črevo). Tieto polypy môžu tiež degenerovať do rakoviny: 5% pacientov s FAP dostane počas života rakovinu tenkého čreva. Preto je dvanástnik pravidelne vyšetrovaný v rámci preventívnej starostlivosti. Mnoho postihnutých má aj žalúdočné polypy, ktoré však zvyčajne zostávajú nezhubné. Zdá sa, že rakovina žalúdka nie je častejšia u pacientov s FAP ako u bežnej populácie.
Na základe dlhoročných skúseností s FAP dnes vieme, že pacienti s FAP majú zvýšené riziko rakoviny štítnej žľazy. Nádory spojivového tkaniva (desmoidné nádory) brušnej dutiny sú u nich tiež častejšie ako u ľudí bez FAP. Viac informácií pre pacientov s nádorom desmoidu nájdete tu. FAP je navyše spojená so zvýšeným rizikom detských nádorov pečene (hepatoblastómy).
Zdedená genetická chyba
FAP je dedičné ochorenie. Ak má jeden rodič FAP, existuje 50-percentná šanca, že deti túto chorobu zdedia. Príčinou je porucha takzvaného génu APC. Zmena v tomto géne podporuje vývoj slizničných výrastkov (polypov) v zažívacom trakte.
Molekulárne genetické testy a intenzívna preventívna starostlivosť
Na sledovanie FAP je dôležité urobiť si vo svojej vlastnej rodine výskum rakoviny hrubého čreva alebo polypov hrubého čreva. Ak existuje podozrenie, mali by sa po náležitom poučení vykonať u všetkých možných členov rodiny od 10 rokov molekulárne genetické testy. V ideálnom prípade bude najskôr testovaný člen rodiny, ktorý je už chorý. Zmenený gén APC možno často detegovať priamo. Tí, u ktorých sa APC gén nezmenil, nemajú riziko vzniku FAP a mali by sa - rovnako ako všetci ostatní - zúčastniť na všeobecnom skríningu rakoviny.
Existujú špeciálne preventívne programy FAP s podrobnými kontrolami postihnutých osôb. Konkrétne Familiárne centrá rakoviny hrubého čreva sa špecializujú na diagnostiku, včasné odhalenie a starostlivosť o pacientov s FAP a iné dedičné formy rakoviny hrubého čreva. Tu je odkaz na Centrá pre familiárny karcinóm hrubého čreva, ktoré sa spojili a vytvorili spoločný projekt „Familiárny karcinóm hrubého čreva“.
Program prevencie pre pacientov s FAP
Pacienti s FAP majú extrémne vysoké riziko vzniku kolorektálneho karcinómu. Zvyšuje sa tiež riziko vzniku niektorých ďalších zhubných nádorov. Aby bolo možné v prípade podozrivých zmien konať čo najskôr, sú veľmi dôležité preventívne lekárske prehliadky. Niektoré začínajú v dospievaní.
Ak existujú nejaké zvyšky konečníka: rektoskopia
Ak bol konečník úplne odstránený: Odraz vytvoreného vrecka tenkého čreva (pouchoskopia)