Dedičné choroby sietnice

Vážený pacient,

Pre mnohých ľudí je zrak najdôležitejším zmyslom. Pomáha orientovať sa, spoznávať ľudí a veci a reagovať na ne. Dedičné choroby sietnice postihujú oko. Môžu viesť k zhoršeniu zraku a niekedy dokonca k úplnej strate zraku. Tieto informácie vám povedia viac o tom a o tom, ako môžete lepšie čeliť situácii.

V skratke: choroby sietnice

V prípade dedičných ochorení sietnice sú senzorické bunky v sietnici čoraz viac ničené.
Vízia sa môže časom zhoršiť.
Očný lekár vykoná rôzne testy na určenie choroby.
Dedičné choroby sietnice sú nevyliečiteľné. Možnosti liečby sa v súčasnosti skúmajú.
Na lepšie zvládnutie choroby môžu pomôcť rôzne ponuky a pomôcky. Uľahčujú tiež každodenný život.

Sietnica

Sieťka je vrstva oka citlivá na svetlo. Obsahuje milióny zmyslových buniek, ktoré prijímajú a spracúvajú svetelné signály z okolia.

Choroba

Medzi dedičné ochorenia sietnice patrí veľké množstvo zriedkavých očných chorôb, ktoré sú všetky dedičné. To znamená: Boli vytvorené rôznymi malými zmenami v genetickej informácii. Sietnica oboch očí sa postupne ničí. V Nemecku je postihnutých asi 30 000 ľudí.

Značky a sťažnosti

Dedičné choroby sietnice sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku vrátane detí. Bežia veľmi odlišne. Znamenia môžu byť:

Poruchy v zornom poli, ktoré vedú k neistotám, ako je časté zakopnutie a náraz
zlé videnie v tme
rozmazané videnie
Obtiažnosť čítania
výrazná citlivosť na svetlo

Môžu sa vyskytnúť nasledujúce komplikácie v oku: zakalenie šošovky, nové krvné cievy alebo hromadenie tekutín v mieste najostrejšieho videnia (makulárny edém). Je možné oslepnúť. Väčšinou je videnie zachované, aj keď obmedzené. Choroby iných orgánov, ako sú uši alebo obličky, sú zriedkavé.

Vyšetrovania

Pri iných ochoreniach očí sa vyskytujú rovnaké príznaky ako pri dedičných ochoreniach sietnice. Preto je ťažké odlíšiť dedičnú poruchu sietnice od iných zrakových porúch. Očný lekár môže vykonať nasledujúce testy:

očný test na stanovenie zrakovej ostrosti
skontrolujte zorné pole
Pomocou štrbinovej žiarovky zistíte nepriehľadnosť šošovky
pozri sa na sietnicu (odraz sietnice)

Ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie sietnice, lekár môže vykonať elektroretinogram (ERG): funkcia senzorických buniek sa meria pomocou elektrických stimulov. Pri mnohých dedičných ochoreniach sietnice je možné určiť presnú príčinu. Špecialista skúma genetický materiál na zmeny.

Dodatočné vyšetrenia

Dva ďalšie postupy môžu odhaliť abnormality veľmi skoro v priebehu ochorenia. S určitosťou sa to nedá povedať, pretože boli hlásené iba sporadicky. Tieto fotografické vyšetrenia sa vykonávajú špeciálnym laserovým svetlom:

Fundus autofluorescence (FAF) predstavuje degradačné látky pod sietnicou, ktoré sú bežnejšie pri dedičných ochoreniach sietnice.
Optická koherentná tomografia (OCT) ukazuje rôzne vrstvy sietnice. Poškodenie senzorických buniek a depozitov tekutiny možno identifikovať veľmi presne.

Zákonné zdravotné poisťovne väčšinou obe vyšetrenia neplatia. Pre priebeh ochorenia často nemajú žiadnu výhodu, pretože väčšinu chorôb nemožno liečiť. Existujú dôkazy, že niektoré z následkov choroby je možné liečiť skôr. To môže niektorým ľuďom umožniť udržať si zrak dlhšie. Možno je tiež dôležité, aby ste mali včas istotu, aby ste si mohli lepšie naplánovať život.

Liečba

Dedičné choroby sietnice sú nevyliečiteľné. Liečba je zatiaľ k dispozícii iba pre niekoľko foriem. Špeciálna strava môže mať na ochorenie zriedkavo priaznivý vplyv. Možnosti liečby sa v súčasnosti skúmajú. Môžete zistiť, ktoré látky sa vyšetrujú a kde môže prebiehať štúdia vašej konkrétnej choroby, napríklad tu: www.orpha.net. Môžu sa liečiť očné komplikácie, ako sú zakalenie šošovky alebo makulárny edém. To môže často zlepšiť zrak.

Čo môžete urobiť sami

Pravidelne chodte na kontroly, zhruba každé 2 roky. Týmto spôsobom možno vyhodnotiť priebeh vašej choroby a rozpoznať liečiteľné zmeny. Okamžite vyhľadajte lekára, ak sa váš zrak výrazne zhoršuje.
Ak sa zraková ostrosť zhorší, sú užitočné zväčšovacie vizuálne pomôcky, ako napríklad zväčšovacie okuliare. Okuliare s okrajovým filtrom pre vaše okuliare znižujú odlesky a zvyšujú kontrast. Čítačka obrazovky sa môže zväčšiť až 50-krát, znížiť oslnenie a zvýšiť kontrast. V prípade čítacích a hovoriacich zariadení sa text naskenuje do počítača a prečíta sa. Existuje mnoho ďalších pomôcok pri používaní (tabletov) počítačov alebo smartfónov.
Ak sa už v premávke necítite bezpečne, navštívte kurz orientácie a mobility. Naučíte sa používať zostávajúci zrak, svoje ďalšie zmysly a pomôcky, ako je napríklad dlhá palica.
Tento stav môže potenciálne vyvolať úzkosť alebo depresiu. Môže pomôcť prijať duchovnú podporu.
Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa dedičnosti vašej choroby alebo si chcete dať otestovať krv na zmenenú genetickú výbavu, môžete kontaktovať ľudskú genetickú poradňu. Dedičné ochorenie sietnice neznamená, že sú postihnutí všetci príbuzní alebo že musia ochorieť deti.
Nie ste sami so svojou chorobou. Vymieňajte si svoje skúsenosti s ostatnými postihnutými ľuďmi, napríklad v svojpomocných organizáciách.

Informačný list

Zdroj: Národná asociácia zákonných lekárov zdravotného poistenia (KBV)