Dedičné svalové choroby MedMedia

Molekulárno-genetické vyšetrenia svalových ochorení môžu výrazne zjednodušiť diagnostiku pri podozrení na určitú entitu (napr. Pri dystrofinopatiách, myotonických dystrofiách, FSHD, svalových ochoreniach na základe porúch iónových kanálov).

V prípade iných entít je potrebné z dôvodu veľkého počtu rôznych lokusov génov (napr. Svalové dystrofie opaskov končatín) vopred zúžiť potenciálne postihnuté gény pomocou svalovej biopsie a imunohistochemickej analýzy alebo Western blotu. Multigénové analýzy, ktoré umožňujú súčasné vyšetrenie viacerých génov, zatiaľ nie sú k dispozícii ako súčasť rutinnej diagnostiky.

Zaregistrujte sa tu bezplatne a bez povinnosti prezerať si celý obsah a využívať ďalšie služby zo stránky www.medmedia.at.

Na registráciu

Univerzitná neurologická klinika, Lekárska univerzita vo Viedni