Dedičnosť; res angio; ktorému všetko nafukuje; časopis pre farmáciu
Opuchy sa môžu objaviť kdekoľvek: na ruke, nohe, ale aj na hrtane. Preto môže byť zriedkavé ochorenie pre pacientov nebezpečné. Ale Marius E. nedovolí, aby ho diagnóza dostala dole
Chladná miestnosť na klinike, kde lekári vyšetrujú jeho žalúdok. Babble hlasov. Zariadenia, ktoré pípajú vedľa neho na jednotke intenzívnej starostlivosti. Zo dňa, keď HAE obrátil svoj život naruby, sú Marius E. (23) iba pozostatkami spomienok. „Medzi tým je všetko temné,“ hovorí. Marius E. vie tak dlho, ako si pamätá, že trpí zriedkavou chorobou nazývanou dedičný angioedém alebo skrátene HAE. Spočiatku bola relatívne neškodná. Niekedy opuchla ruka, niekedy noha. „Ochladili sme to,“ hovorí mladý muž z Bonnu. Pohotovostné prostriedky boli vždy pripravené, ale nikdy ich nepotreboval.
Až do toho dňa pred ôsmimi rokmi. V škole mal Marius E. silné bolesti brucha. Možno infekcia, myslí si a odchádza domov. Opakovane zvracia. Bodanie a kŕče sa stávajú neznesiteľnými. Keď jeho matka príde domov, syn je už na tom tak zle, že ho vezme priamo na kliniku. Lekári majú podozrenie na alergický šok a podávajú vhodné lieky. Nič nefunguje. Krátko pred polnocou sa lekár pýta na predchádzajúce choroby. Rýchlo to vyjasní: Marius má prvý násilný útok HAE.
Inhibítor C1: nedostatok enzýmu spôsobuje opuch
Príčina ochorenia: porucha génu zodpovedného za produkciu určitého enzýmu nazývaného inhibítor C1. To hrá dôležitú úlohu v časti imunitného systému, ktorá sa spustí napríklad v prípade poranenia. Vďaka tomu sa steny krvných ciev stanú priepustnejšie a okolité tkanivo opuchne. „Enzým preberá funkciu brzdy,“ vysvetľuje profesor Marcus Maurer, expert na HAE v Alergickom centre v berlínskom Charité. Zabraňuje tomu, aby sa opuch vymkol spod kontroly.
U pacientov s HAE je táto brzda chybná, enzým je nedostatočne dostupný alebo je narušená jeho funkcia. Preto môže dôjsť k silnému opuchu, niekedy bez rozpoznateľného spúšťača. Zranenia alebo fyzická námaha zvyšujú riziko. Ale útok môže vyvolať aj stres alebo len zmena počasia. „Mnoho postihnutých žije v neustálom strachu z toho,“ hovorí Maurer. Obávané sú najmä útoky na brucho alebo hrtan. Predtým, ako bola k dispozícii liečba, zomrela až štvrtina pacientov. Dusili sa.
„Dnes už žiadny pacient s HAE nemusí zomrieť,“ ubezpečuje lekár Maurer. Existujú rôzne lieky, ktoré rýchlo tlmia akútne záchvaty alebo sa môžu používať preventívne. Mnoho postihnutých ľudí navyše vie o svojej chorobe skoro. Existuje 50-percentná šanca, že každý, kto trpí HAE, prenesie genetickú chybu na svoje deti. Až u štvrtiny pacientov sa ochorenie vyskytuje bez rodinnej akumulácie. Potom často trvá roky, kým sa stanoví diagnóza.
Málo známa choroba, únavná diagnóza
HAE je jedným zo zriedkavých chorôb - a majú jednu spoločnú vec: „Dokonca veľa lekárov o chorobe takmer nikdy nepočulo,“ hovorí Dr. Christine Mundlos z „Axis“, Aliancie pre chronické zriedkavé choroby. Prvým kontaktným miestom sú zvyčajne pediatri a rodinní lekári. Ale vo svojej praxi to nemá takmer nič spoločné s častými diagnózami. Spoločnosť Axis sa zaviazala zabezpečiť, aby venovali viac pozornosti, ak príznaky nemožno vysvetliť alebo sa zdá, že nejdú dokopy - a odporučiť pacientov k vhodným odborníkom. „Cesta k diagnostike musí byť kratšia,“ hovorí Mundlos. V spoločnosti HAE to podľa odborníka Maurera stále trvá v priemere sedem rokov.
Marius E. bol ušetrený doktorskej odysey. Už na začiatku bolo jasné, že chorobu zdedil po svojom otcovi. Rodičia sa rozišli pred jeho narodením. Syn preto nevedel, čo to znamená žiť s HAE. Neznamená to ani to, že hormonálne zmeny počas puberty príznaky často zhoršujú. Keď mladík po prvom násilnom útoku vyjde z kliniky, nikomu nehovorí, čo mu je. „Pre mňa by všetko malo pokračovať ako predtým.“
Hľadanie vhodných lekárov je pre pacientov náročné
Len čo ho prepustia z kliniky, nasadne na svoj závodný bicykel, aby trénoval. Niektoré trofeje už vtedy boli v skrini. Možno sa stane profíkom? Marius E. sa ešte nemôže vzdať sna. Ale odteraz vás bude HAE pravidelne kontaktovať. Ak hrozí záchvat, musí si injekčne podať lieky. Často to posúva dovtedy, kým neexistuje iná cesta. „Bolo pre mňa veľmi ťažké prijať svoju chorobu.“ Existuje tiež problém, ktorý ovplyvňuje mnohých pacientov so zriedkavými chorobami: vyhľadanie odborníka nie je ľahké.
Ani Marius E. sa vtedy necíti dobre postaraný. Počas štúdia na strednej škole dostáva prostriedky, ktoré sú v skutočnosti určené iba na akútne záchvaty. „Naozaj ma vyhodili.“ Je neustále unavený, totálne zabitý. Jeho lekár odporúča androgény. Tieto menia hladinu pohlavných hormónov a v minulosti sa často podávali pre HAE. „Kvôli vedľajším účinkom sa dnes používajú iba v individuálnych prípadoch,“ hovorí Maurer. Marius E. odmieta vziať prostriedky. Zároveň sa však chce stať záchranárom, potrebuje preto lekárske potvrdenie. Lekár na neho vyvíja tlak.
Prijmite chorobu a otvorene sa s ňou vyrovnajte
Marius E. si vo svojom zúfalstve pamätá leták o svojpomoci HAE, ktorý má už rok v zásuvke. „Nemyslel som si, že to bude pre mňa možnosť.“ Teraz hľadá kontakt a v ten istý večer volá predsedu o hodinu. Prvých desať minút plače. Konečne je tu niekto, kto vie, čo prežíva. Len o týždeň neskôr sa chystá na stretnutie pacientov s HAE v Madride. Uvedomuje si, že existuje iba jeden spôsob, ako sa s chorobou vyrovnať: prijať ju a otvorene o nej hovoriť. „Dnes každý, koho poznám, vie, čo mám.“
Počas plánovaného výcviku lekársko-technického laboranta mení lekára, mení terapiu a pracuje ako plavčík. Marius E. sa navyše naučil sledovať svoje telo. Kovová chuť v ústach znamená: HAE je na pochode. Na akútne záchvaty má vždy pripravené pohotovostné lieky. Okrem toho si každé tri dni injekčne podáva enzým, ktorý jeho telo nedostatočne produkuje.
Stále však existujú neúspechy. Pred niekoľkými mesiacmi viedol stres zo skúšky k násilnému záchvatu. Mladíka to však neodradí. Ako veľvyslanec v združení HAE chce ostatným ukázať, že napriek chorobe sa dá ísť. Žije v spoločnom byte s dvoma študentkami. Práve sa vrátil z turné po Chorvátsku. Čoskoro chce urobiť turné s Transsibírskou magistrálou. Stále študujete medicínu? Kto vie. V každom prípade Marius E. nechce, aby ho zastavil HAE.
Tieto varovné príznaky naznačujú dedičný angioedém
Dedičný angioedém (HAE) je zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že ho má jeden z 10 000 až 50 000 ľudí. Odborníci však predpokladajú vysoký počet neohlásených prípadov.
Pacient, Tých, ktorí majú genetickú chybu, sužujú útoky, pri ktorých opúchajú časti tela alebo orgánov - často ruky, nohy a sliznice. Nebezpečným sa stáva, ak dôjde k opuchu v zažívacom trakte, v ústnej dutine alebo v krku. Obávané sú najmä útoky v oblasti hrtana. Bez urgentnej liečby existuje riziko udusenia.
Nesprávna diagnóza sú bežné. Lekári si často najskôr predstavia alergiu ako príčinu alebo syndróm dráždivého čreva. Expert Marcus Maurer odporúča odkázať pacientov s atakmi opuchu z neznámej príčiny do HAE centra.
Predmet tretej časti séria o zriedkavých chorobách: metabolická porucha Fabryho choroby.
Prečítajte si tiež:
Lekárnici pomáhajú pri zriedkavých chorobách
Pre mnoho ľudí so zriedkavou chorobou neexistujú žiadne hotové lieky. Lekárnici zabezpečujú prísun receptov šitých na mieru pacientovi