Desitín, čo je Dravetov syndróm
Dravetov syndróm, tiež známy ako ťažká infantilná myoklonická epilepsia (EMIS), je zriedkavá a veľmi závažná forma epilepsie, na ktorú v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Záchvaty sa vyskytujú v prvom roku života u normálne vyvinutého dieťaťa. Prvé záchvaty sú často dlhotrvajúce (status epilepticus) a v druhom roku existujú aj iné typy záchvatov. Všetky typy záchvatov sú obzvlášť rezistentné voči liekom a prognóza Dravetovho syndrómu je skľučujúca.
Ľudia s Dravetovým syndrómom majú zvýšené riziko SUDEP (náhla nevysvetliteľná smrť pri epilepsii) a tiež čelia ďalším chorobným stavom, ktoré je tiež potrebné liečiť opatrne. Deti s Dravetovým syndrómom neprekonajú tento stav, ktorý ovplyvňuje všetky aspekty ich každodenného života.
V roku 1978 francúzska detská neurologička Charlotte Dravetová prvýkrát opísala skupinu detí so zvláštnym typom záchvatov, ktoré nebolo možné zvládnuť pomocou liekov. Najdôležitejším aspektom tohto epileptického syndrómu je, že až do vzniku záchvatov majú deti úplne normálny vývoj, ale s pribúdajúcimi rokmi sa ich vývoj môže spomaliť a dokonca môžu stratiť nadobudnuté schopnosti.
V 80. rokoch bol bežný názov choroby Severe Infantile Myoclonic Epilepsy (EMIS). V posledných rokoch sa však znalosti o syndróme zväčšili a do skupiny pacientov sa začali zaraďovať aj deti, ktoré nemajú všetky klasické znaky EMIS. Toto ochorenie sa teda premenovalo na Dravetov syndróm.
Vývoj sa u každého dieťaťa líši, ale takmer všetky vykazujú kŕče v prvom roku života. Zvyčajne sa to stane počas horúčkovitej epizódy. Krátke febrilné záchvaty sú v detstve bežné, postihujú približne 4% detí. Prvé záchvaty Dravetovho syndrómu sú však často predĺžené febrilné záchvaty a vyskytujú sa vo všetkých štyroch končatinách (generalizované klony) alebo na jednej strane tela (hemyklony).
Pretože febrilné záchvaty sú pomerne časté, diagnostika Dravetovho syndrómu sa zvyčajne oneskorí po niekoľkých epizódach, v niektorých prípadoch až o niekoľko mesiacov alebo dokonca rokov po ich vzniku. V druhom roku života sa u detí môžu vyvinúť myoklonické záchvaty. Generalizované záchvaty sa môžu začať vyskytovať bez horúčky a obraz sa môže doplniť krátkymi záchvatmi (tj. Atypickými absenciami alebo komplexnými čiastočnými záchvatmi).
Dieťa môže mať niekoľko záchvatov denne. Keď dôjde k týmto rôznym druhom kríz, rodiny si uvedomia, že vývoj ich dieťaťa nepostupuje normálne. Stupeň poruchy učenia u detí s Dravetovým syndrómom je rôzny, zdá sa však, že nesúvisí so závažnosťou epilepsie.
Môžu sa vyskytnúť ďalšie účinky, ako je nestabilita chôdze (ataxia), problémy so správaním, stravovanie. Elektroencefalogramy detí s Dravetovým syndrómom môžu byť v prvých mesiacoch po objavení sa ochorenia normálne, ale časom sa u nich prejaví celá škála
špecifické anomálie. Tiež vyšetrenie mozgu pomocou MRI je pri nástupe normálne, rovnako ako štandardné krvné testy.
Pacienti s Dravetovým syndrómom sú závislí od antiepileptík, často koktailu niekoľkých liekov. Mnoho z nich však nedokáže dosiahnuť úplnú kontrolu nad krízami. Existujú aj liečby, ktoré môžu zvýšiť trvanie a frekvenciu určitých typov záchvatov. Po prvých štyroch rokoch života sa frekvencia záchvatov môže znížiť, ale pacienti zostávajú v riziku záchvatov po zvyšok svojho života.
V posledných rokoch došlo k dvom veľkým pokrokom v Dravetovom syndróme. Týkajú sa liečby a pochopenia príčiny. Pribúdajú dôkazy, že niektoré lieky a kombinácie liekov sú pri zvládaní záchvatov pri tomto syndróme lepšie. Liek s názvom Stiripentol, ktorý sa zriedka používa na iné typy epilepsie, má európsku licenciu na Dravetov syndróm. Ak sú krízy pod kontrolou, dieťa je schopné lepšie sa učiť a napredovať vo vývoji. Cieľom by preto malo byť diagnostikovať čo najskôr.
Druhým dôležitým pokrokom bolo zistenie, že veľká väčšina ľudí s Dravetovým syndrómom má mutáciu v géne SCN1A. Aj keď ide o genetickú mutáciu, dedí sa po rodičovi iba zriedka. Najčastejšie ide o novú mutáciu, ktorá sa vyskytuje krátko po počatí. Toto zistenie umožňuje genetickú diagnostiku skôr, ako sa syndróm vyvinie.
Preto pokrok v genetike môže dať rodinám nádej na skoršie a lepšie zvládanie záchvatov s možnosťou zníženia alebo prevencie problémov s učením a zdravotným postihnutím.
Niektoré rodiny s deťmi s Dravetovým syndrómom mali veľmi dobré výsledky pri kontrole záchvatov pri konzumácii určitých diét. Najznámejšou z nich je ketogénna strava používaná pri epilepsii od 20. a 30. rokov. Je založená na extrémne malom príjme sacharidov a zvýšenom príjme lipidov. Mechanizmus, ktorým tento zmenený pomer dokáže ovplyvňovať záchvaty, nie je zatiaľ známy.
Čo odlišuje Dravetov syndróm od iných typov epilepsie?
Mnoho ľudí s epilepsiou môže svoje záchvaty zvládať pomocou liekov, a sú tak schopní viesť relatívne normálny život. U pacientov s Dravetovým syndrómom (a inými formami detskej epilepsie bez jednoznačnej príčiny) sú súčasné možnosti liečby veľmi obmedzené. Pacienti s Dravetovým syndrómom potrebujú nepretržitú starostlivosť, jednak kvôli nepredvídateľnosti záchvatov, jednak kvôli neschopnosti rozpoznať skutočné nebezpečenstvo.
Ak nenájdete žiadnu liečbu alebo lepšiu liečbu Dravetovho syndrómu, ľudia s týmto ochorením budú mať zlú kvalitu života. Súčasné možnosti liečby sú mimoriadne obmedzené. Neustála starostlivosť a dohľad nad osobou, ktorá má veľmi špeciálne potreby, závisí predovšetkým od oboch
emocionálne aj finančne na členov rodiny a tých, ktorí sa o takýchto ľudí starajú.
Komorbidné stavy spojené s Dravetovým syndrómom
Niektoré z chorobných stavov spojených s Dravetovým syndrómom: