Diabetes insipidus

Diabetes insipidus je to nefrogénny stav charakterizovaný transportom zvýšeného množstva tekutiny telom. Tento stav je spôsobený čiastočným alebo celkovým deficitom vo výške antidiuretický hormón (alebo vazopresín), ktorý existuje v tele v dôsledku centrálnej lézie hypotalamus-hypofýza alebo nedostatočnej odpovede obličiek na vazopresín.

insipidus

Z klinického hľadiska je choroba charakterizovaná polyuricko-polydipsickým syndrómom (syndróm, ktorý spočíva v konzumácii nadmerného množstva tekutín a vylučovaní zvýšeného množstva moču). [3], [4]

Epidemiológia

Diabetes insipidus je a zriedkavý stav v lekárskej praxi s výskytom 1 pacienta na 25 000 obyvateľov.
Dedičný diabetes insipidus predstavuje približne 5% všetkých prípadov diabetes insipidus.

Najčastejšie táto choroba začína v detstve alebo ako mladý dospelý. Priemerný vek, v ktorom bola diagnostikovaná väčšina prípadov diabetes insipidus, je 24 rokov.
Toto ochorenie je oveľa častejšie u mužov. [2], [3], [5]

Príčiny a rizikové faktory

Rizikové faktory ktoré môžu spôsobiť ochorenie, sú:

  • nádory hypotalamu: adenóm hypofýzy, pinealom, hamartóm, kraniofaryngióm, gangliocytóm, germinóm, meningióm, nádorové metastázy s lokalizáciou v hypotalame spôsobené šírením rakoviny pľúc, prsníka, lymfómu alebo leukémie;
  • infiltračné ochorenia hypotalamu: sarkoidóza, granulomatóza z Langerhansových buniek, Wegenerova granulomatóza;
  • operácie vykonané na hypofýze alebo hypotalame;
  • niektoré infekčné choroby: ruža, tuberkulóza, meningoencefalitída;
  • vaskulárne poruchy: aneuryzma polygónu Willis, apoplexia hypofýzy, subarachnoidálne krvácanie, intraventrikulárne krvácanie
  • chronické ochorenie obličiek: chronické ochorenie obličiek, amyloidóza, polycystické ochorenie obličiek, chronická pyelonefritída, Sjögrenova choroba
  • genetický faktor (rodinná anamnéza diabetes insipidus);
  • nedostatok bielkovín;
  • dlhodobé dodržiavanie hyposodickej stravy;
  • hyperkalcémia;
  • chronická hypokaliémia;
  • silná trauma hlavy;
  • vrodená chyba;
  • hypoxická encefalopatia;
  • dlhodobé podávanie liekov, ako je amfotericín B, kolchinín alebo lítium. [1], [2], [3], [4], [5]

Patogenéza

Antidiuretický hormón (ADH) alebo vazopresín, je hormón vylučovaný v hypotalame prednými hypotalamickými jadrami (paraventrikulárnymi a supraoptickými) a ukladá sa v zadnom laloku hypofýzy, odkiaľ sa uvoľňuje do krvi. Sekrécia antidiuretického hormónu je stimulovaná niekoľkými faktormi, ako sú:

  • zníženie krvného tlaku;
  • znížený objem krvácania;
  • nevoľnosť;
  • zvracanie;
  • dehydratácia.

Vasopresín sa podieľa na regulácii zadržiavania vody v tele, na dosahovaní vazokonstrikcie, na určovaní agresívneho ducha a na rozvoji krátkodobej pamäte.

Pokiaľ jadrá hypotalamu a neurohypofýzový trakt nevykazujú štrukturálne alebo funkčné zmeny, dochádza k uvoľňovaniu antidiuretického hormónu do krvi. Funkčnosť najmenej 10% všetkých neurosekrečných neurónov je nevyhnutná na to, aby sa hormón uvoľňoval do krvi a vykonával svoje funkcie v tele. Zmena viac ako 90% neurosekrečných neurónov a znížená hladina vazopresínu v tele (tento sa neuvoľňuje do obehu v dôsledku zmeny neurónov) spôsobuje diabetes insipidus. [1], [3], [4]

Klasifikácia diabetes insipidus

V závislosti od spúšťača je možné popísať dve formy diabetes insipidus:

  • centrálny diabetes insipidus, je charakterizovaný nedostatkom antidiuretického hormónu a je dôsledkom lézií v hypotalame, strednej eminencie alebo hypofýzového kmeňa
  • nefrogénny diabetes insipidus, sa vyznačuje odolnosťou tela voči antidiuretickému hormónu a je dôsledkom chronického ochorenia obličiek, hydroelektrolytických porúch alebo dlhodobého podávania liekov s renálnou toxicitou.

V závislosti od objemu moču vylúčeného počas močenia možno opísať tri typy diabetes insipidus:

  • diabetes insipidus major, v ktorom sa vylučuje viac ako 10 litrov moču;
  • diabetes insipidus prostredie, charakterizovaná elimináciou množstva moču medzi 6 a 10 litrami;
  • diabetes insipidus maloletý, v ktorej sa vylúči medzi 4 a 5 litrami moču. [1], [2], [4]

príznaky a symptómy

V prípade centrálneho diabetes insipidus sa klinické prejavy špecifické pre toto ochorenie začínajú náhle, zatiaľ čo u nefrogénneho diabetes insipidus sa klinické prejavy postupne objavujú.

Diabetes insipidus je klinicky charakterizovaný polydipsicko-polyurický syndróm:

  • polydipsia je konzumácia nadmerného množstva tekutín; pacient s diabetes insipidus uprednostňuje konzumáciu studených tekutín; množstvo tekutín spotrebovaných pacientom je podobné množstvu tekutín vylučovaných močom;
  • polyúria je eliminácia zvýšeného množstva tekutiny v moči; polyúria je nepretržitá (najmä v noci); množstvo tekutiny vylučovanej močom je vysoké a moč je bezfarebný;
  • pacient s predĺženou polyúriou je vystavený riziku vzniku bilaterálnej hydronefrózy.

U pacientov s diabetes insipidus sa môžu vyskytnúť aj nasledujúce klinické prejavy:

  • bolesť hlavy;
  • amenorea;
  • poruchy videnia;
  • sterilita;
  • anorexia alebo bulímia. [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostické

Diagnóza diabetes insipidus je založená klinické príznaky a paraklinické vyšetrovania (stanovenie hladiny antidiuretického hormónu v plazme, test reštrikcie vody, diuretický test, ADH test, nikotínový test, vyšetrenie fundusu, vyšetrenie zorného poľa, CT, MRI, rádiografia tureckého sedla).

Odlišná diagnóza diabetes insipidus by sa malo vykonať s nasledujúcimi patologickými stavmi:

  • psychogénna polydipsia;
  • polydipsia vyvolaná liekmi;
  • ochorenie hypotalamu;
  • cukrovka;
  • chronická pyelonefritída;
  • polyúria po podaní liekov, ako je manitol, soľný roztok (NaCl) alebo glukóza. [3], [4], [5]

Paraklinické vyšetrovania

  • rozhodnosť plazmatická hladina antidiuretického hormónu; v prípade centrálneho diabetes insipidus dochádza k poklesu hladiny antidiuretického hormónu v tele;
  • rozhodnosť metabolická a tkanivová odpoveď tela, keď klesá hladina antidiuretického hormónu; u pacientov s centrálnym diabetes insipidus je klírens voľnej vody v tele pozitívny, osmolarita moču je nízka (s hodnotami nižšími ako 200 mOsm/kg vody), hustota moču je nízka (s hodnotami nižšími ako 100 100) a osmolarita plazmy má normálne alebo zvýšené hodnoty.;
  • skúška na obmedzenie vody (tiež známy ako test smädu) je užitočný na odlíšenie diabetes insipidus od psychogénnej polydipsie; test zahŕňa zákaz pacientovi konzumovať tekutiny po rannom močení; tento test určuje hustotu moču, objem moču a osmolaritu každú hodinu; v prípade klinických prejavov špecifických pre dehydratáciu alebo ak pacient stratil 5% pôvodnej hmotnosti, odporúča sa test prerušiť; u pacientov s diabetes insipidus majú hustota a osmolarita moču nízke hodnoty, zatiaľ čo u pacientov s psychogénnou polydipsiou majú hustota moču a osmolarita normálne hodnoty;
  • nikotínový test ide o vyšetrovanie podobné testu smädu, ktorý umožňuje odlíšiť diabetes insipidus od psychogénnej polydipsie;
  • diuretický test je vyšetrovanie, ktoré umožňuje diagnostiku a začatie liečby u pacientov s nefrogénnym diabetes insipidus; použitým diuretikom je hydrochlorotiazid; test zahŕňa kontinuálne podávanie diuretika po dobu troch dní; po skončení týchto troch dní možno pozorovať zmenu prietoku obličiek a pokles diurézy;
  • Test ADH je výskum používaný na odlíšenie nefrogénneho a neurogénneho (alebo centrálneho) diabetes insipidus; test zahŕňa podanie lieku obsahujúceho antidiuretický hormón; Po podaní sa zvyčajne podáva adiuretín alebo minirín, v prípade nefrogénneho diabetes insipidus sa diuréza zvyšuje, zatiaľ čo v prípade centrálneho diabetes insipidus sa diuréza vracia k normálnym hodnotám;
  • Počítačová tomografia, Jadrová magnetická rezonancia a Rádiografia tureckého sedla sú užitočné na vylúčenie prítomnosti akejkoľvek tvorby nádoru hypofýzy. [1], [2], [3], [4], [5]

Liečba

Liečba pacientov s centrálnym diabetes insipidus (s nedostatkom antidiuretického hormónu) je hormonálna substitučná liečba. Podávajú sa liečivé prípravky obsahujúce antidiuretický hormón.

desmopresín je liekom voľby pre pacientov s centrálnym diabetes insipidus. Je to syntetický analóg antidiuretického hormónu, má mierny vazokonstrikčný účinok a dlhotrvajúci antidiuretický účinok (12 - 24 hodín). Môže sa podať 3x denne intranazálne, orálne, subkutánne alebo intravenózne.

Lipresina je činidlo na syntézu vazopresínu. Dodáva sa ako intranazálny sprej, môže sa podať 3-krát denne, ale má krátkodobý antidiuretický účinok.

Môže sa tiež podať vazopresín tanát. Tento prípravok je vo forme olejového roztoku a podáva sa intramuskulárne alebo subkutánne. Vasopresín tanát je kontraindikovaný u tehotných žien. Vedľajším účinkom tohto lieku je podráždenie pokožky v mieste vpichu, ktoré spôsobí absces.

V prípade pacientov v pokročilých štádiách ochorenia so stratou vedomia sa vazopresín podáva vo forme vodného roztoku subkutánne alebo intramuskulárne, čo má diuretický účinok, ktorý pretrváva asi 3 až 6 hodín.

Tiazidové diuretiká spôsobuje pokles objemu moču u centrálneho aj u nefrogénneho diabetes insipidus. To sa dosiahne znížením objemu tekutiny v extracelulárnom priestore a stimuláciou reabsorpcie v proximálnej trubici. Podanie 15 - 25 mg chlórtiazidu na kg vedie k zníženiu objemu moču približne o 25 - 50%. Je tiež indikované zníženie príjmu solí, čo spôsobuje zníženie zaťaženia tela vodou, a tým zníženie objemu vylúčeného moču.

Klofibrát, chlórpropamid a karbamazepín môže odstrániť potrebu antidiuretického hormónu z tela u pacientov s centrálnym diabetes insipidus. Chlórpropamid účinkuje stimuláciou sekrécie množstva antidiuretického hormónu, ktorý pôsobí na obličky. Chlorpropamid je vystavený riziku hypoglykémie.

Karbamazepín a klofibrát sa môžu používať v kombinácii s tiazidovými diuretikami, iba u dospelých.

Inhibítory prostaglandínu (napr. indometacín) sa odporúčajú pacientom s nefrogénnym diabetes insipidus, pretože spôsobujú 10-25% zníženie objemu moču. To sa deje znížením rýchlosti glomerulárnej filtrácie a prietoku krvi obličkami. Podanie tiazidového diuretika v kombinácii s inhibítorom prostaglandínu a zníženie príjmu solí vedie u pacienta s nefrogénnym diabetes insipidus k zníženiu objemu moču. [1], [2], [3], [4], [5]

Evolúcia. Prognóza. komplikácie

Prognóza ochorenia je priaznivý, ale veľmi to záleží aj od vyvolávajúcej príčiny. V prípade diabetes insipidus spôsobeného léziou hypotalamu, ochorením hypofýzy alebo obličiek je indikovaná liečba vyvolávajúcej choroby.

Po správnom ošetrení väčšina prípadov diabetes insipidus vylieči.

Môže spôsobiť cukrovku u detí alebo pacientov, u ktorých boli diagnostikované iné závažné ochorenia komplikácie ako napríklad:

  • horúčka
  • hypernatriémia
  • syndróm ťažkej dehydratácie
  • kardiovaskulárny šok
  • smrť (menej časté). [3], [5]

  • Perinefretický a renálny absces
  • Nedostatok vazopresínu (AVP)
  • Alportov syndróm - dedičná nefritída
  • Gestačný diabetes
  • Cukrovka
  • Diabetická ketoacidóza
  • Diabetická noha
  • Diabetická retinopatia
  • Renálny absces
  • glomerulonefritída
  • smäd
  • Tipy pre ľudí s cukrovkou
  • Abnormálny zápach moču
  • Polydipsia (nadmerný smäd)
  • Režim cukrovky
  • Umelé sladidlá - bezpečná alternatíva k cukru?
  • Cukrovka
  • Dysfunkcia rýchleho občerstvenia a obličiek - existuje súvislosť?
  • Nové klasifikácie cukrovky 2018 (5 typov)
  • Obličky

Cukrovka je metabolické ochorenie, ktoré spôsobuje prítomnosť nadmerného množstva glukózy v krvi (hyperglykémia).

Metaanalýza potvrdzuje účinnosť kávy, čaju a kávy bez kofeínu pri znižovaní rizika.

Nedávno zverejnená štúdia ukazuje, že ľudia, ktorí pracujú viac ako 55 hodín týždenne v s.