Diagnóza fenylketonúrie ide napriek prekážkam ďalej

fenylketonúrie

  • Domov
  • predsudok
    • Plánovanie úloh
    • neplodnosť
    • adopcia
    • patella
  • Úloha
    • som tehotná
    • Sledovanie tehotenstva
    • Narodenie
    • Tehotenstvo za štvrťrok
  • Super dieťa
    • Matka po narodení
    • dojčenie
    • Diverzifikácia potravín
    • Starostlivosť a rozvoj
    • Predčasne narodené dieťa
    • multiplety
    • Dieťa v pondelok
  • Super dieťa
    • Super dieťa 1-3 roky
    • Super dieťa 3-6 rokov
    • Super dieťa 6+
    • Super dieťa 14+
    • Super špeciálne dieťa
  • Zdravie
    • Zdravie matky
    • Zdravie dieťaťa
    • odporúčanie
  • Vzdelávanie
    • Pri materskej škole
    • Základná škola
    • Na strednej škole
    • Stredoškolské roky
  • Medzi ľuďmi
    • V rodine
    • Interakcia s ostatnými
    • Mama v pohode, ocko v pohode
    • Láska a sex
  • Životný štýl
    • Duchovno
    • Voľný čas
    • horoskop
    • recepty
    • Užitočné
  • Novinky

fenylketonúrie

Diagnóza fenylketonúrie môže spočiatku zanechať odtlačok emočnej roviny rodičov. Existujú krásne životné príbehy, v ktorých si dieťa, ak bude presne dodržiavať rady výživového poradcu, užije, rovnako ako ostatní kamaráti v jeho okolí. Novorodenec, ktorý zažíva fenylketonúriu (PKU), vyzerá zdravo, príznaky ochorenia sa však začnú prejavovať okolo troch, štyroch mesiacov. Posolstvo špecialistov je veľmi dôležité, že každý novorodenec musí byť testovaný piaty alebo siedmy deň života, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.

Fenylketonúria (PKU) je „je genetické metabolické ochorenie s poruchou metabolizmu esenciálnych aminokyselín a následkom nedostatku aktivity pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH)“, píše asociácia „Aproteica“ pacientov s fenylketonúriou v Rumunsku.

„Mala som normálne tehotenstvo, ktoré ma bavilo. Je to naše prvé dieťa, preto sme boli obaja tak šťastní, ale zároveň aj znepokojení! Amelie mala dramatický vstup do tohto sveta, narodila sa cisárskym rezom, ale zároveň bolo naše dievčatko vďaka lekárskemu personálu v bezpečí. Pamätám si, ako som sa na ňu pozeral ... Mala najväčšie modré oči a také bacuľaté líca, “hovorí matka na blogu VitafriendsPKU, blogu zaoberajúcom sa touto témou: fenylketonúria.

Tvrdí to mimovládna organizácia Aproteica, včasná diagnostika Robí sa to prostredníctvom novorodeneckého skríningového testu, ktorý zistí ochorenie a pri nepretržitej liečbe vedie k a normálny neuro-psycho-motorický vývoj.

Prerušenie liečby môže to narušiť tieto neuro-psychicko-motorické funkcie postihnutého.

V prípade fenylketonúria je zistená neskoro, dieťa čelí psycho-neuromotorickému postihnutiu, ale správna liečba môže zastaviť vývoj choroby a umožniť lepšiu sociálnu integráciu, aj pri čiastočnom zotavení príslušných funkcií, podľa asociácie týkajúcej sa pacientov s fenylketonúriou.

Toto neliečená choroba vedie k hlbokému psychickému zhoršeniu, ale aj k ďalším komplikáciám.

Krvný skríningový test pre novorodencov je tiež známy ako „Skúška bodnutím päty“: „Test identifikuje deti so zriedkavými a závažnými dedičnými stavmi, ktoré je možné liečiť, ak sa zistia včas. Včasná liečba môže zlepšiť zdravie detí a zabrániť vážnemu postihnutiu alebo dokonca smrti. Ide o fenytonetonúriu (PKU), ochorenie moču zapáchajúce javorom, homocystinúriu, klasickú galaktozémiu, cystickú fibrózu a vrodenú hypotyreózu “, tvrdia odborníci z Kliniky okrúhlej gynekológie v Dubline.

„Po niekoľkých dňoch som išiel na lekárske oddelenie na skríningový test dievčaťa, nazývaného tiež test na bodnutie päty. Keď sestra povedala niečo o moči javorového sirupu, premýšľala som o tom, pretože to bolo meno, o ktorom som nikdy predtým nepočula ... Myslela som si, že výsledky dostaneme za pár týždňov, ale všetko sa to pre nás stalo príliš rýchlo. “, Vysvetľuje matka dievčaťa na blogu.

V roku 2017 rumunský minister zdravotníctva schvaľuje „Sprievodcu diagnostikou a liečbou vo fenylketonúrii“. Tu si môžete pozrieť všetky podrobnosti týkajúce sa oboch fenylalanín a bielkovinové zloženie potravín, ale aj to, čo to znamená monitorovanie a liečba Fenylketonúria.

„Jedného dňa som dostal správu. Vždy si spomeniem na to zaklopanie na dvere kancelárie. Neočakávame nič, tým skôr pomoc. Pozval nás dovnútra a vysvetlil, že výsledok tohto testu bol pozitívny. Vysvetlil podmienky tohto stavu a urobil ďalší krvný test. Pamätám si, že okolo mňa bola zrazu hmla a pamätám si, že som plakal ... veľa. Nechápal som, prečo sa nám teraz hovorí o tomto stave. Rozmýšľala som: čo som urobila zle počas tehotenstva? Boli som nevhodné jedlá, ktoré som jedol? Samozrejme, ani jedna z týchto možností neexistovala, “uvádza matka Amelia na blogu.

Žene povedali, čo má dovolené a čo nesmie: „Bolo mi povedané, aby som okamžite prestala dojčiť, zatiaľ čo dievčaťu bolo podané ďalšie špeciálne mlieko na zníženie hladín fenylalanínu, esenciálnej aminokyseliny. . Lekár nás ubezpečil, že akonáhle hladina klesne, budem môcť začať dojčiť, ako prirodzený spôsob tolerancie bielkovín. ““.

Minodora - Laura Petreus, prezidentka Asociácie pacientov s fenylketonúriou „Aproteica“, vysvetľuje, že novorodenec nejaví známky choroby, preto sa robí test materstva. Je presvedčená, že životy pacientov s PKU sú plné obmedzení a sú ovplyvnené mať špeciálna strava, ktoré je potrebné neustále a neustále dodržiavať: „Strava vo fenylketonúrii sa skladá z ovocia a zeleniny, ktoré sú starostlivo vypočítané a odvážené v miligramoch fenylalanínu a gramoch bielkovín v korelácii s komplexným liekom - náhradou bielkovín - zmesou aminokyselín obohatených o vitamíny, minerály, životne dôležité stopové prvky pre telo a špeciálne diétne výrobky s nízkym obsahom fenylalanínu a bielkovín “, vysvetľuje Laura Petreus pre Adevarul.

Liečba pacienta s fenylketonúriou je drahá, ale Laura Petreus si to myslí život je drahší než akákoľvek iná liečba: „Neustále sa snažíme získavať dary a sponzorstvá a čo najviac zlepšovať život chorých členov“.

Fabric Mariana, matka dvoch detí, jedného zdravého a druhého s diagnostikovanou fenylketonúriou, hovorí o prekážkach, ktoré musela prekonať pri liečbe dieťaťa:

„S diétnymi výrobkami sa vyrovnávame ťažko, pretože nie vždy ich v Rumunsku nájdeme a zabezpečiť ich je výlučnou úlohou rodičov. Do roku 2009 som prostredníctvom asociácie objednával dvakrát ročne v Nemecku. Od roku 2009 ich môžeme kúpiť v tuzemsku, niektoré z nich, sú však veľmi drahé. Mali sme veľké obavy z Fabianovho vývoja a čo bolo bolestivejšie, zistili sme, že za normálnych okolností musí byť diagnostikovaný hneď po narodení, v takom prípade by sme boli zbavení toľkého utrpenia ...

Teraz je Fabian v poriadku, veľa sa zotavil. Je veľmi dobrý, dozvedel sa, že zje niečo iné a sme radi, že sa nám ho podarilo zachrániť “, hovorí pre Národnú alianciu pre zriedkavé choroby v Rumunsku.

„Spomienka na prijatie diagnózy zostáva nepríjemná a sú chvíle, keď nás ovládne negativita, ale snažíme sa ju odstrániť myslením na všetko pekné, čo Amelie urobí, a na rady dietológov, ktoré treba brať do úvahy. Naše dievčatko sa teší presne ako dieťa v jej veku - vyfarbuje sa, hrá sa s puzzle a hračkami, má bábiky, chodí na šmýkačku, oblieka sa sama a čo je dôležité: spieva a tancuje! “, Uzatvára mama dievčatka na blogu Fenylketonúria.

Môžete tiež podpísať petíciu „Žiadame priznanie stupňa GRAV postihnutia pacientom s PKU“, založil PKU Life Romania, tu.