Diagnóza; Liečba trombofílie v Bad Homburgu

Nedostatok bielkovín C a bielkovín S.

Deficit ktoréhokoľvek z týchto inhibítorov koagulácie môže byť vrodený aj získaný. Patogénne mutácie v jednom z týchto dvoch génov vedú k 5-10-násobnému zvýšeniu rizika trombózy v heterozygotnom stave. Pozoruje sa tiež homozygotnosť alebo zmiešaná heterozygotnosť. Tendencia k trombóze je extrémne vysoká. Existujú klinické obrazy, ako je neonatálna purpura fulminans alebo kumarínom vyvolaná nekróza kože. Čas prvého prejavu je často pred 40. rokom života. Občas sú ovplyvnené atypické vaskulárne oblasti, ako sú mozgové sínusové žily, brušné žily a žily na rukách.

rizika trombózy

Nedostatok antitrombínu III

Nedostatok antitrombínu III je založený na poruche inhibítora koagulácie. Patogénne mutácie v SERPINC1 v heterozygotnom stave vedú k 5 až 20-násobnému zvýšeniu rizika trombózy. Aj tu sa prvý prejav vyskytuje skoro a atypické vaskulárne oblasti sú ovplyvnené trombózou.

Faktor V Leiden (rezistencia na APC)

Toto ochorenie je založené na patogénnych mutáciách v géne F5, ktoré vedú k zvýšenej rezistencii koagulačného faktora V na aktivovaný proteín C, ktorý má koagulačný účinok. Postihnutí majú 5 - 8-násobne zvýšené riziko trombózy. Najbežnejšou príčinou je mutácia faktora V Leiden c.1691G> A. Dedičstvo je autozomálne dominantné. V prípade nosičov mutácií je 60% prípadov trombóz v hlbokých žilách nôh a 30% prípadov v panvových žilách. Ale vyskytujú sa aj trombózy povrchových žíl. Mnoho známych exogénnych rizikových faktorov spolu s leidenskou mutáciou zvyšuje riziko trombózy, ale aj riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody. Užívanie perorálnych kontraceptív vedie dokonca k 35-násobne vyššiemu riziku hlbokej žilovej trombózy.

Kvôli vysokej frekvencii genetických porúch sa pravidelne vyhľadávajú pacienti s homozygotnou mutáciou. Medzitým sú známe aj ďalšie mutácie, ktoré vedú k rezistencii na APC (napr. Faktor V-Cambridge).

Mutácia protrombínu G20210A

Protrombín je koagulačný faktor. Mutácia g.G20210A v géne F2 vedie k zvýšenej aktivite protrombínu v krvi. To vedie k 3 až 5-násobnému zvýšeniu rizika trombózy.

indikácia

  • Prejav trombózy pred dosiahnutím veku 45 rokov
  • Opakovaná trombóza
  • Akumulácia rodiny
  • Neobvyklé umiestnenie trombózy
  • Idiofatická trombóza
  • Molekulárna genetická diagnostika

V prípade nedostatku proteínu C, proteínu S a antitrombínu III sú zodpovedajúci gén a oblasti intrón-exón (najmenej 20 bp) úplne sekvenované. Okrem toho sa výskyt delécií a inzercií skúma pomocou analýzy MLPA.
V génoch F2 a F5 sa pomocou sekvenovania kontroluje iba prítomnosť spomínanej mutácie.

Táto stránka bola uložená v časti „Môj uložený obsah“.

Kontakt

Centrum lekárskej starostlivosti (MVZ) Taunus GmbHOddelenie ľudskej genetiky
Zeppelinstrasse 24
61352 Bad Homburg

Telefón 06172/141-7001
Fax 06172/141-7777