Diagnóza myelodysplastického syndrómu; viac - NetDoktor

Ricarda Schwarz vyštudovala medicínu vo Würzburgu, kde tiež ukončila doktorát. Po širokej škále úloh praktického lekárskeho výcviku (PJ) vo Flensburgu, Hamburgu a na Novom Zélande teraz pracuje v neurorádiológii a rádiológii vo Fakultnej nemocnici v Tübingene.

Pod pojmom Myelodysplastický syndróm (MDS) je skupina chorôb, pri ktorých je narušená tvorba rôznych typov krviniek. Možnými príznakmi narušenej rovnováhy krvi sú anémia, mierny sklon k krvácaniu alebo zvýšená náchylnosť k infekciám. Príčiny MDS zvyčajne zostávajú nevysvetlené. Myelodysplastický syndróm sa zvyčajne vyskytuje iba v pokročilom veku, zvyčajne od 60 rokov. Tu si môžete prečítať všetko, čo potrebujete vedieť o myelodysplastickom syndróme.

Myelodysplastický syndróm: Popis

Myelodysplastický syndróm (MDS, myelodysplázia) zahrnuje skupinu chorôb, ktoré ovplyvňujú kostnú dreň, a tým Tvorba krvi ovplyvniť. Normálne sa v kostnej dreni vyvíjajú rôzne typy krviniek z nezrelých buniek kostnej drene (blastov), ktoré sú zodpovedné za rôzne úlohy v tele. Tie obsahujú:

Červené krvinky (erytrocyty): transport kyslíka
Biele krvinky (leukocyty): súčasť imunitného systému
Krvné doštičky (trombocyty): krvné zrazeniny

Myelodysplastický syndróm ovplyvňuje niekoľko z týchto bunkových línií. Sú buď menej vzdelaní, alebo je ich funkcia obmedzená. Je rozdiel, ktoré typy buniek a ako závažne sú ovplyvnené. Ak sú ovplyvnené dva z troch radov buniek, jeden hovorí o jednom Bizytopénia, ak sú postihnuté všetky tri, jedným Pancytopénia. To je tiež dôvod, prečo „myelodysplastický syndróm neexistuje. Tento výraz popisuje skupinu rôznych chorôb, z ktorých každá ovplyvňuje krvotvorbu. Vo väčšine prípadov možno nájsť menej funkčné bunky postihnutého typu bunky (cytopénia). Na druhej strane kostná dreň je často popretkávaná mnohými nezrelými bunkami (výbuchmi), prekurzorovými bunkami krviniek.

Myelodysplázia je najbežnejšia u ľudí vo veku okolo 70 rokov. Každý rok vyvinie MDS asi štyri až päť zo 100 000 ľudí. Myelodysplastický syndróm je jedným z najbežnejších malígnych ochorení krvi. Vo viac ako 70. rokoch ochorelo 20 až 50 zo 100 000 ľudí. O niečo viac mužov (56 percent) ako žien (44 percent) sa vyvinie myelodysplastický syndróm. Očakávaná dĺžka života a priebeh ochorenia sú určené rôznymi faktormi. Okrem iného je rozhodujúce, aká vysoká je takzvaná blastová frakcia, či existujú zložité genetické zmeny a ako vážne je narušená tvorba krvi. Vysoký podiel blastov naznačuje vysokú úroveň aktivity ochorenia, a teda menej priaznivú prognózu. Svoju úlohu zohráva aj vek a predchádzajúce choroby. Priemerná doba prežitia pre MDS je celkovo okolo 30 mesiacov. V jednotlivých prípadoch sú však možné aj veľké odchýlky od tejto štatistickej strednej hodnoty.

Myelodysplastický syndróm: príznaky

Myelodysplastický syndróm spôsobuje príznaky asi u 80 percent pacientov v dôsledku zníženého počtu určitých krviniek, zatiaľ čo MDS je objavená náhodou vo zvyšku. Narušená tvorba rôznych buniek krvi má rôzne následky:

Anémia: je narušená tvorba alebo funkcia červených krviniek

Anémia sa vyskytuje v 70 percentách prípadov MDS, čo je najbežnejší príznak myelodysplasie. Pri MDS je narušená normálna tvorba červených krviniek a hemoglobínu, čo spôsobuje anémiu. Hemoglobín je červený pigment v červených krvných doštičkách, ktorý im pomáha pri pohybe plynov. Ak ho nie je dostatok, môžu sa vyskytnúť príznaky nedostatku kyslíka. Pacienti sa cítia chronicky unavení, menej produktívni a majú menšiu schopnosť sústrediť sa. Ak cvičíte čo najmenej, budete mať dýchavičnosť a budete cítiť rýchly pulz (tachykardia). Postihnutí ľudia sú často nápadne bledí a pri namáhaní sa sťažujú na závraty. V čase stanovenia diagnózy má asi polovica pacientov takú anémiu, že je nevyhnutná transfúzia krvi.

Infekcie: je narušená tvorba alebo funkcia bielych krviniek

Myelodysplastický syndróm vedie k opakovaným infekciám asi v 35 percentách prípadov. Postihnutí majú nízky počet bielych krviniek (leukopénia). Ak je počet bielych krviniek nízky, imunitný systém už nemôže adekvátne reagovať na patogény. MDS je preto často spájaný so zvýšenými infekciami, z ktorých niektoré sprevádza horúčka.

Tendencia ku krvácaniu: je narušená tvorba alebo funkcia krvných doštičiek

Ak je počet krvných doštičiek znížený (trombocytopénia), môže rýchlejšie dôjsť ku krvácaniu. Pri poranení krvné doštičky zvyčajne pomáhajú zrážaniu krvi a zastavujú tok krvi. Výsledkom je, že asi dvadsať percent ľudí s myelodysplastickým syndrómom ľahko krváca. Vidieť to napríklad na malom bodkovitom krvácaní pod kožou, takzvaných petechiách.

Ďalšie príznaky

Existujú však príznaky, ktoré priamo nesúvisia so zníženým počtom buniek v jednotlivých krvinkách. Napríklad v 20 až 50 percentách prípadov je slezina zväčšená (splenomegália). Ich funkciou je okrem iného triedenie chybných a zastaraných červených krviniek. Ak sa zvýši počet nefunkčných červených krviniek v myelodysplázii, musí slezina zvýšiť aj svoj pracovný výkon. Toto je viditeľné zväčšením orgánu. Môže sa zväčšiť aj pečeň (hepatomegália) a spôsobiť tupý pocit tlaku v pravej hornej časti brucha. U približne jedného z desiatich pacientov s MDS sa vyvinie rakovina lymfatických žliaz.

Myelodysplastický syndróm: príčiny a rizikové faktory

U zdravých ľudí prechádzajú takzvané kmeňové bunky krvi v kostnej dreni rôznymi fázami dozrievania a delenia. Na konci týchto procesov sa tvoria červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.U pacientov s MDS kmeňové bunky kostnej drene degenerujú a je narušená normálna tvorba krvi (krvotvorba). Patologicky zmenené kmeňové bunky produkujú množstvo nefunkčných buniek. Tieto rýchlo odumierajú alebo sú triedené v slezine. Z troch radov buniek v krvi (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky) môže degenerovať jeden, dva alebo všetky tri. Ak sú všetky tri rady buniek zdegenerované, nazýva sa to pancytopénia. U niektorých pacientov s myelodysplastickým syndrómom sa nezrelé kmeňové bunky časom masívne a nekontrolovateľne množia. MDS sa potom zmení na akútnu leukémiu. Preto sa mu hovorí aj myelodysplastický syndróm Pre-leukémia.

Dôvody tejto degenerácie krvotvorby neboli objasnené vo viac ako 90 percentách prípadov (primárny myelodysplastický syndróm). U desiatich percent postihnutých sa však spúšťače dajú nájsť viac-menej spoľahlivo (sekundárny myelodysplastický syndróm). V tomto prípade sú zmeny chromozómov zvyčajne zjavné v genóme. Čím viac zmien chromozómov je, tým závažnejší je klinický obraz. Medzi spúšťače patrí:

Predchádzajúca chemoterapia s bunkovými toxínmi (cytostatiká)
Žiarenie (napríklad na liečbu rakoviny alebo pri haváriách jadrovej energie)
Rádiojódová terapia (pri hyperaktívnej štítnej žľaze alebo rakovine štítnej žľazy)
Benzén a iné rozpúšťadlá

Myelodysplastický syndróm: Vyšetrenia a diagnostika

Správnou kontaktnou osobou pre podozrenie na myelodysplastický syndróm je špecialista na vnútorné lekárstvo so špecializáciou na poruchy krvi alebo rakovinu (Hematológ, hematoonkológ). Po vymenovaní lekára sa lekár najskôr spýta na vaše súčasné príznaky a prípadné predchádzajúce choroby (Anamnese). Ak máte podozrenie na myelodysplastický syndróm, lekár vám môže položiť napríklad tieto otázky:

Boli ste nedávno unavení a vyčerpaní alebo ste zaznamenali pokles výkonu?
Je ľahké vyraziť dych aj pri minimálnej fyzickej námahe?
Majte častejšie palpitácie alebo závraty?
Trpeli ste v poslednej dobe infekciami?
Existuje tendencia prepichovať kožné krvácania (petechie) a zvyšovať krvácanie z nosa?
Boli ste už niekedy na rádioterapii alebo chemoterapii?

Po anamnéze nasleduje fyzikálne vyšetrenie. Lekár primárne kontroluje, či je zväčšená pečeň alebo slezina a či sú zdurené lymfatické uzliny. Pretože myelodysplastický syndróm je primárne ochorenie krvi, je nevyhnutný krvný test. Slúži okrem iného aj na objasnenie možných ďalších príčin symptómov. Pri podozrení na myelodysplastický syndróm sa okrem krvi vyšetruje aj kostná dreň.

Myelodysplastický syndróm: krvný test

Prvou indikáciou myelodysplastického syndrómu je krvný test. Skúmaná vzorka zvyčajne obsahuje menej krviniek ako u zdravého človeka. Rôzne typy buniek môžu byť ovplyvnené v rôznych kombináciách alebo samostatne. Červené krvinky sú zvyčajne znížené (anémia). Na rozdiel od anémie z nedostatku železa sa obsah železa v týchto bunkách nemení alebo dokonca zvyšuje. Okrem toho môžu byť znížené biele krvinky a krvné doštičky (leukopénia a trombocytopénia). Niekedy sú však zvýšené aj biele krvinky.

Myelodysplastický syndróm môže okrem zmeny počtu buniek ovplyvňovať aj veľkosť a obsah hemoglobínu v krvných bunkách. Červené krvinky môžu byť zväčšené (makrocytárne) alebo zmenšené (mikrocytárne), majú zmenený tvar a znížený (hypochrómny) alebo zvýšený obsah hemoglobínu (hyperchrómny). Krvný obraz sa používa na posúdenie, či je viac nezrelých krvných prekurzorových buniek. Je to tiež známka zhoršenej tvorby krvi. Na objasnenie ďalších možných príčin symptómov sa v krvi stanoví aj hladina feritínu v zásobníku a parameter bunkového rozkladu LDH. Vitamín B12, kyselina listová a erytropoetín sa podieľajú na tvorbe krvi, a preto sa často tiež kontrolujú.

Myelodysplastický syndróm: Punkcia kostnej drene

Ak abnormálny krvný test naznačuje myelodysplastický syndróm, podozrenie na diagnózu môže potvrdiť biopsia kostnej drene. Pretože aj v MDS sa v kostnej dreni nachádza čoraz viac nezrelých prekurzorov (blastov) normálnej tvorby krvi. Počas tohto vyšetrenia sa pacientovi zvyčajne podávajú sedatívne alebo ľahké lieky na spánok. Deťom sa zvyčajne podáva celková anestézia. Potom sa dezinfikuje oblasť v oblasti iliakálneho hrebeňa alebo hrudnej kosti a zakryje sa sterilnými handričkami. Pod kožu sa vstrekuje lokálne anestetikum, aby sa u pacienta počas biopsie neobjavila bolesť. Lekár potom môže pomocou ihly odstrániť bunky a tkanivá z kostnej drene. Potom sa bunky a tkanivá skúmajú v laboratóriu. Pre následnú liečbu myelodysplastického syndrómu je dôležité dokázať, či a ako sa zmenil genetický materiál buniek kostnej drene. To sa dosiahne chromozómovou alebo génovou analýzou.

Prečítajte si viac o vyšetreniach

Zistite, ktoré testy môžu byť užitočné pre túto chorobu:

Myelodysplastický syndróm: Liečba

Myelodysplastický syndróm sa stanoví a klasifikuje podľa vzhľadu a povahy kostnej drene a krviniek pod mikroskopom. V závislosti od mikroskopických zmien v krvotvorných bunkách rozlišuje Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) dva typy myelodysplázie, z ktorých každý vyžaduje odlišné terapeutické opatrenia: vysokorizikový MDS a nízkorizikový MDS. Kritériá pre túto klasifikáciu zahŕňajú typ a podiel zmenených buniek v krvi a kostnej dreni. Liečba MDS sa uskutočňuje na špecializovaných oddeleniach nemocnice alebo na obzvlášť odporúčaných univerzitných klinikách.

Myelodysplastický syndróm: Liečba nízkorizikového MDS

Pri nízkorizikovom MDS sa používa „podporná terapia“, ktorá sa týka podpornej liečby choroby. Jeden sa snaží nahradiť stratu funkcie bez toho, aby bol schopný túto chorobu vyliečiť. Myelodysplastický syndróm môže vyžadovať nasledujúce podporné opatrenia:

Transfúzia červených a bielych krviniek alebo krvných doštičiek
Lieky, ktoré viažu železo v krvi (chelátory železa). Je to nevyhnutné, pretože opakované transfúzie krvi spôsobujú preťaženie tela železom.
Včasné podávanie antibiotík pri akejkoľvek nejasnej infekcii
Očkovanie proti pneumokokom a každoročné očkovanie proti chrípke
Nepoužívajte nesteroidné lieky proti bolesti alebo kortizón

Myelodysplastický syndróm: rastové faktory

Myelodysplastický syndróm vedie k nižšej koncentrácii buniek určitých typov buniek v krvi. Aby telo mohlo produkovať viac nových buniek tohto typu buniek, môžu niektoré lieky stimulovať tvorbu krvi. Na zvýšenie počtu červených krviniek sa môže podávať hormón erytropoetín (v športovom dopingu tiež známy ako EPO) alebo kyselina valproová. Pre ďalšie bunkové rady existujú aj stimulátory, ktoré stimulujú tvorbu nových buniek.

Myelodysplastický syndróm: imunomodulátory

Myelodysplastický syndróm ovplyvňuje aj bunky imunitného systému. V určitých prípadoch môžu pomôcť lieky, ktoré potláčajú alebo modulujú imunitný systém. Z dlhodobého hľadiska to znamená, že pacienti budú musieť podstúpiť menej krvných transfúzií. Táto terapia môže tiež spôsobiť opätovný nárast počtu krvných doštičiek v krvi.

Myelodysplastický syndróm: Liečba vysokorizikového MDS

Existuje niekoľko možností liečby myelodysplastického syndrómu vo vysoko rizikovej skupine, medzi ktoré patrí zmena metabolizmu DNA (napr. Azacytidínom alebo decitabínom), intenzívna chemoterapia alebo „alogénna transplantácia kmeňových buniek“. Transplantácia kmeňových buniek je jedinou možnosťou liečby, ktorá môže potenciálne vyliečiť túto chorobu. Všetky bunky v kostnej dreni pacienta sú zničené ožarovaním a chemoterapiou. Pretože človek nemôže žiť bez krvotvorby, darcovské kmeňové bunky musí implantovať iná osoba. Tieto sa rozdeľujú a znovu naštartujú krvotvorbu. Nie je však vždy ľahké nájsť darcu, ktorý je dostatočne geneticky podobný na to, aby sa kvalifikoval ako darca.

Možnosť transplantácie kmeňových buniek by sa mala v zásade vyšetriť u všetkých pacientov s vysoko rizikovým MDS predtým, ako dôjde napríklad k interferencii s metabolizmom DNA. Ak transplantácia kmeňových buniek nie je možná, použijú sa iné spôsoby liečby.

Prečítajte si viac o terapiách

Prečítajte si viac o terapiách, ktoré vám môžu pomôcť, tu:

Myelodysplastický syndróm: priebeh ochorenia a prognóza

Celková prognóza MDS je dosť zlá. Obzvlášť nepriaznivými faktormi sú vysoký podiel blastov v krvi, komplexné chromozomálne zmeny, vysoký stupeň bunkového rozpadu v krvnom teste, vysoký vek, predchádzajúce choroby a znížený celkový stav.

V závislosti od rizikovej skupiny sa diagnóza „myelodysplastického syndrómu“ líši medzi dĺžkou života a priebehom ochorenia. Pacienti s vysokým rizikom prežijú v priemere päť mesiacov. U vysokorizikových MDS však niekedy existuje možnosť liečby kmeňovými bunkami, a teda potenciálna šanca na vyliečenie. Ak existuje druh ochorenia s nízkym rizikom, môže sa priemerná dĺžka života predĺžiť v priemere na 68 mesiacov. Viac ako 60 percent zomiera na infekcie, krvácanie alebo náhlu akútnu myeloidnú leukémiu (AML). Tieto komplikácie sú priamym dôsledkom ochorenia Myelodysplastický syndróm.