Downov syndróm - Prečo sa deti narodené týmto spôsobom považujú za požehnanie
Všetci budúci rodičia, keď sa dozvedia o tehotenstve, chcú predovšetkým to, aby bol nový člen rodiny zdravý. Správa o tom, že dieťa môže trpieť chorobou, sa môže vo dvojici bleskovo prejaviť, a to platí aj pre Downov syndróm. Ale tí, ktorí majú deti s týmto vrodeným stavom, akonáhle prekonajú počiatočný šok, zistia, že ich deti sú skutočným požehnaním, ktoré im síce prináša určité ťažkosti, ale napriek tomu im dáva viac lásky a radosti, ako dúfali. Ak ste zvedaví, ako je to možné, čítajte ďalej!
Obsah:
1. Downov syndróm - všeobecné informácie
Aby ste lepšie pochopili osobnosť osôb trpiacich Downovým syndrómom, musíte o tomto stave vedieť viac.
Downov syndróm alebo trizómia 21 je chromozomálne genetické ochorenie.
V každej bunke akejkoľvek osoby je 23 párov chromozómov (22 autozómov a 1 pár heterozómov - tých, ktorí rozhodujú o pohlaví), ktoré obsahujú „náčrt“ akejkoľvek vlastnosti, ktorú zdedí. Sada 23 chromozómov je prijatá od matky a druhá sada je získaná od otca. Preto v bežnej ľudskej bunke existuje 46 chromozómov, ktoré ovplyvňujú všetky procesy v tele, a to hneď po počatí.
V prípade osoby s Downovým syndrómom však existuje ďalších 21 chromozómov navyše, čo znamená, že takmer každá bunka v tele obsahuje 47 chromozómov.
Aj keď sa to môže javiť ako nepodstatné, táto malá zmena v genetickej batožine v skutočnosti vedie k vzniku Downovho syndrómu, ktorý vedie k problémom súvisiacim s fyzickým vývojom, ale aj s duševnými poruchami a určitými postihnutiami.
Existujú tri typy Downovho syndrómu:
- Voľná trizómia 21 - chromozóm 21 je v každej bunke zdvojnásobený - bežná forma
- Trizómia 21 s mozaicizmom - kópia chromozómu 21 sa nachádza iba v určitých bunkách, čo znamená, že príznaky môžu byť miernejšie a menej - najvzácnejšia forma
- Trizómia 21 s translokáciou - počet chromozómov zostáva 46, pretože ďalší chromozóm 21 sa viaže na chromozóm 14 alebo pôvodný 21, čo vedie k príznakom špecifickým pre syndróm - jediná forma, ktorá môže súvisieť s genetikou rodičov, matky alebo otca. Je dôležité vykonať príslušné testy na nájdenie nosiča, riziko pôrodu ďalšieho dieťaťa s Downovým syndrómom je pomerne vysoké.
Tento stav je možné zistiť počas tehotenstva alebo ihneď po narodení, pretože má špecifickú symptomatológiu, ktorú je ľahké spozorovať od prvých životných okamihov. Fyzický vzhľad dieťaťa s Downovým syndrómom je odlišný, od nižšej hmotnosti a výšky ako obvykle, po určité vlastnosti tváre, ako je malá a okrúhla lebka, plochá tvár, okrúhly, neobvyklý tvar jazyka a úst., šikmo orientované oči, ktoré vyniknú, netypický tvar uší.
Pokiaľ ide o duševný vývoj, následky Downovho syndrómu budú sledované po celý život prostredníctvom prejavov ako je porucha pozornosti, ťažké učenie, IQ, ktoré postupne klesá, mierna alebo stredná mentálna retardácia.
2. Charakteristika detí s Downovým syndrómom
Byť rodičom dieťaťa s Downovým syndrómom nie je ľahké. Okrem neustáleho znepokojenia, že jeden zo zdravotných problémov spojených s týmto stavom môže ukončiť život vášho dieťaťa, existuje počas života človeka s Downovým syndrómom aj veľa operácií, na ktoré sa musia dospelí psychicky, ale aj emotívny.
Avšak našťastie je očakávaná dĺžka života osôb v tejto situácii 50 - 60 rokov v civilizovaných krajinách. Inými slovami, ľudia s Downovým syndrómom, keď môžu mať úžitok z kvalitnej zdravotnej starostlivosti, si môžu vychutnať dlhý a uspokojivý život.
V súčasnosti existuje veľa podporných programov, ktoré pomáhajú deťom so špeciálnymi potrebami rozvíjať ich kognitívne, motorické, senzorické a sociálne schopnosti tak, aby mohli viesť normálny život.
Existujú rodičia, ktorí sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo, keď zistia, že pravdepodobnosť, že dieťa v matkinom lone trpí Downovým syndrómom, je takmer 100%. Nemali by byť obviňovaní ani súdení, pretože je to ťažké rozhodnutie, veľmi osobné a veľmi bolestivé.
Namiesto toho existujú rodičia, ktorí nebudú robiť testy alebo sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve bez ohľadu na ich výsledok, najmä preto, že medicína sa vyvinula natoľko, že dieťa môže mať normálnu kvalitu života bez ohľadu na problémy, ktorým čelí.
Len čo uplynie ťažké obdobie, keď sa adaptujú a osvojujú si nové návyky, aby sa prispôsobili potrebám drobca, zistia, že dieťa im prináša viac radosti a lásky, ako kedy dúfali. Dôvod je jednoduchý: väčšina detí s Downovým syndrómom je milá, milujúca, vďačná a úprimne si užíva každú chvíľu života. Negatívne pocity, ktoré bežný človek cíti od detstva, neexistujú alebo nemajú rovnakú intenzitu. Sú to priateľskí, veselí, zvedaví ľudia, ktorí s podporou svojho okolia neustále posúvajú svoje hranice a nakoniec robia všetko, čo ostatní môžu, vrátane práce v dospelosti alebo založenia rodiny.
Každý úspech dieťaťa, každý krok vpred prichádza s obrovskou spokojnosťou rodičov. Aj keď si výchova dieťaťa s Downovým syndrómom vyžaduje úsilie, trpezlivosť, odhodlanie a zásadnú zmenu životného štýlu, odmena je primeraná: úprimná, nezaujímavá láska a citové puto medzi rodičmi a deťmi, ktoré sa dá ťažko prekonať.!
3. Odpovede na najčastejšie otázky týkajúce sa Downovho syndrómu
Predsudky týkajúce sa ľudí trpiacich Downovým syndrómom majú pôvod v nedostatku vedomostí o tejto téme. Ktokoľvek, či už je to rodič, ktorý sa pripravuje na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom, alebo ktorý s týmto ochorením nesúvisí priamo, ale je zvedavý, či vie viac, musí poznať najdôležitejšie a najdôležitejšie podrobnosti o ňom. toto genetické ochorenie.
Aký je test, ktorý sa robí v tehotenstve na zistenie Downovho syndrómu?
Neexistuje jediný test na zistenie, či má vaše dieťa Downov syndróm alebo nie, ale existuje niekoľko testov, ktoré je možné vykonať v rôznych obdobiach tehotenstva.
Prvý trimester - ultrazvuk a krvné testy. Výsledky však môžu byť zavádzajúce a ak lekár spozoruje abnormality, odporúča sa vykonať ďalšiu analýzu (amniocentéza).
Druhý trimester - ultrazvuk a štvornásobný test. Môžu identifikovať nástup Downovho syndrómu, ale aj ďalšie malformácie chrbtice alebo iného mozgu
Ďalšie detekčné postupy:
- Amniocentéza - odber plodovej vody na zistenie počtu chromozómov; robí sa to po 15 týždňoch tehotenstva
- Odber vzoriek choriových klkov - odber buniek z placenty; sa robí medzi 9-14 týždňom tehotenstva
- Kordocentéza - odber krvi z pupočnej šnúry; sa robí po 18 týždňoch tehotenstva
Karyotyp je analýza, ktorá sa vykonáva po narodení dieťaťa, aby sa stanovila jasná a bezpečná diagnóza.
Prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom? - Príčiny
Lekári, bohužiaľ, na túto otázku zatiaľ nemajú odpoveď. Chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť náhodne, väčšie riziko predstavuje pokročilý vek matky (určujúci faktor) po 35 rokoch. Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia, ktoré by rodičia mohli podniknúť na prevenciu Downovho syndrómu, ani neexistujú štúdie, ktoré by poukazovali na akúkoľvek súvislosť medzi týmto faktorom a faktormi životného prostredia.
Aké sú príznaky Downovho syndrómu?
- Uši malé, neobvykle umiestnené
- Škvrny na kefovom poli - objavujú sa na dúhovke, neovplyvňujú videnie
- Výška nižšia ako priemer
Existuje liečba Downovho syndrómu?
Liečba Downovho syndrómu, ktorý je genetickým ochorením, ktorého prejav sa prejavuje počas celého života, neexistuje.
Náležitá pozornosť a podpora rodiny, blízkych a spoločnosti však umožňuje narodeným deťom viesť normálny život.
Prvá vec, ktorú musia rodičia urobiť, je milovať svoje dieťa a správať sa k nim s náklonnosťou a jemnosťou. Ľahko, ľahko, musíte sa k nemu správať ako k ostatným členom rodiny, aby ste nepocítili rozdiel, pokiaľ ide o zapojenie do každodenných činností.
Existujú špeciálne kurzy a terapie zamerané na zlepšenie motoriky, logopédie, kognitívnych a senzorických schopností a zručností, ktoré významne prispievajú k vyššej kvalite života osôb trpiacich Downovým syndrómom.
Integrácia do spoločnosti je veľmi dôležitá a veľmi pomáha pri vývoji detí. Interakcie s ostatnými nie sú problematické, najmä ak je správanie v detstve starostlivo načrtnuté rodičmi.
Medzi terapie odporúčané pre deti s Downovým syndrómom patria:
Dôležité je tiež inkluzívne vzdelávanie a sociálne začlenenie.
Stavy spojené s Downovým syndrómom
Chromozomálna genetická modifikácia vedie k ďalším zdravotným problémom vo viac alebo menej závažných formách, ktoré sa líšia od človeka k človeku. Tie obsahujú:
- Vrodené srdcové chyby
Niektoré z nich je možné napraviť chirurgickým zákrokom od narodenia.
Ako sa pripraviť na vzhľad dieťaťa s Downovým syndrómom?
Mnoho rodičov, keď zistia, že dieťa, ktoré čakajú, môže trpieť Downovým syndrómom, netuší, ako bude vyzerať ich život v budúcnosti. To môže byť desivé najmä v prvých týždňoch a mesiacoch po narodení alebo skôr, keď dospelí vykonajú správne úpravy, aby mohli prijať nového člena rodiny.
Čo potrebujete vedieť: špecializovaní lekári vás budú neustále viesť a podporovať a poskytovať vám všetky potrebné informácie. V skutočnosti ide o najefektívnejší prípravok (ale aj o to, čo by mali robiť rodičia dieťaťa s Downovým syndrómom): prečítať si a čo najviac sa zaujímať o to, čo taký stav obnáša, a to z lekárskych zdrojov, ako aj zo skúseností iných ľudí, ktorí prechádzajú rovnakou situáciou. Rodičia však nesmú zabúdať, že v prípade tejto choroby nebude žiadne dieťa totožné s iným a skúsenosti nebudú nevyhnutne rovnaké. Odporúča sa tiež vyhľadať špeciálne kurzy, ktoré môžu v prípade potreby využiť na rozvoj najmenších. Čím skôr sa začnú terapie, tým väčšie sú šance na úspech.
Pokiaľ ide o materiálne prípravy, ako je detská izba, prepravné predmety atď., Veci sa nelíšia. Malý bude potrebovať rovnaké výrobky, od oblečenia a topánok až po fľaše a hračky.
Detská izba musí byť vybavená všetkým potrebným, najmä postieľkou, ktorá ponúka bezpečie, komodou, aby prebaľovanie nebolo náročnou činnosťou, skrinkami alebo krabicami na uloženie hračiek, ergonomickým matracom a bavlnenou posteľnou bielizňou.
Aby ste sa dostali z nemocnice, a autosedačka alebo a landau. Takto je zaistená bezpečnosť dieťaťa!
Deťom narodeným s Downovým syndrómom je potrebné venovať osobitnú pozornosť, ale malo by sa s nimi zaobchádzať čo najbežnejšie, a to tak rodičmi, rodinou, ako aj zvyškom spoločnosti. Ich dobrota a radosť zo života sú viditeľné už pri prvom kontakte s nimi a takáto prítomnosť vo vašom živote neurobí nič iné, iba ju rozjasní a osvieti.!