Downov syndróm Vitajte!

Všeobecné dáta. Downov syndróm je spôsobený trizómiou 21. Incidencia ochorenia sa odhaduje na 1: 650 živých novorodencov (1,5 ‰), ktorá je častejšia u mužov.

Genet. Etiologické faktory, ktoré určujú trizómiu 21, nie sú známe, ale existuje veľa usvedčujúcich údajov: pokročilý vek matky pri počatí pre voľné trizómie a prítomnosť vyváženej Robertsonovej translokácie zahŕňajúcej chromozóm 21 u jedného z rodičov, pre trizómiu 21 translokáciou.

Patogénny mechanizmus. Dodatočná prítomnosť chromozómu 21 spôsobuje abnormalitu dávkovania génov, ktorá vyvoláva patogénne zmeny vo väčšine orgánov, čo vysvetľuje abnormality rastu a vývoja.

Diagnostické. Klinické príznaky sa líšia v závislosti od veku, v ktorom je pacient vyšetrený.

U novorodenca, trizómiu 21 je potrebné podozrievať za prítomnosti nasledujúcich klinických príznakov: krátka dĺžka a váha, svalová hypotónia (nízky svalový tonus), dysmorfia tváre - šikmé štrbiny hore a von (mongoloidné), malý nos s prednými nozdrami (mäsitý nos), jazykový výčnelok (otvorené ústa s vyplazeným jazykom z úst) krátky krk, krátke, široké ruky, krátke prsty, jeden priečny palmárny záhyb (jedna ryha v dlani) a viscerálne malformácie (atrézia dvanástnika [absencia vývoja dvanástnika], análna perforácia, chyby) Srdce).

U dojčiat a malých detí je fenotyp Downovho syndrómu charakterizovaný: pasom a hmotnosťou pod priemerným vekom, svalovou hypotóniou (nízky svalový tonus), nervovou hyporeflexiou (znížené nervové reflexy), hyperlaxiou kĺbov, krátkou lebkou, dysmorfiou tváre, abnormalitami končatín a malformáciami. vnútorná. Pre dysmorfiu tváre sú charakteristické mongoloidné štrbiny očných viečok, sploštený nos, vyčnievajúci jazyk. Na úrovni končatín sú krátke prsty, krátka a široká ruka, jedinečný priečny palmárny záhyb, medziprstový priestor a široká noha. Srdcové malformácie, ako sú defekty atrioventrikulárneho septa, spôsobujú cyanózu (starnutie kože).

Žiadne z týchto označení nie je relevantné brané osobitne, ale iba v spojení s ostatnými označeniami.

do dospelý klinické príznaky sú: ťažká mentálna retardácia, hypostáza, obezita, mongoloidné viečka, silné a hubovité pery, jazyk plicat, krátka lebka, malé uši, krátky krk.

Pri Downovom syndróme je rýchlosť rastu nízka, čo vyvoláva konečný pás 140 - 160 cm.

Trizómia 21 spôsobuje stredne ťažkú ​​až ťažkú ​​mentálnu retardáciu a jazykové poruchy. IQ postihnutých sa pohybuje medzi 20 a 85 v závislosti od stupňa zapojenia rodiny do stimulácie intelektuálneho rozvoja. Po 30 - 35 rokoch dochádza k výraznému poklesu kognitívnych funkcií, podobne ako u Alzheimerovej choroby.

Pacienti s Downovým syndrómom majú bilaterálne zníženie ostrosti sluchu až hluchotu u 50-75% pacientov.

Častá je tiež znížená ostrosť zraku, ktorá sa spája s vrodeným kataraktom alebo strabizmom.

Chromozomálna analýza je nevyhnutný pre etiologickú diagnózu a môže odhaliť jeden z nasledujúcich typov chromozomálnych abnormalít;

  • homogénna voľná trizómia 21 (47, XX, + 21alebo 47, XY, + 21) prítomné u 92% pacientov, ďalší chromozóm je materského pôvodu v 80% prípadov;

syndróm

homogénna voľná trizómia 21

  • Robertsonská translokácia nevyvážený medzi homológnymi chromozómami, napríklad medzi chromozómami 21 [46, XY, -21, otrok (21q21q)] alebo neologizmy, napríklad medzi chromozómami 14 a 21 [46, XX, -14, otrok (14q21q)]; tento typ anomálie možno pozorovať v 5% prípadov;

downov

trizómia 21 Robertsonovou translokáciou medzi chromozómami 14 a 21

syndróm

trizómia 21 Robertsonovou translokáciou medzi dvoma chromozómami 21

  • chromozomálna mozaika typ 47/46 (47, XY, + 21/46, XY) prítomné u 3% pacientov
  • čiastočná trizómia 21