Dysfunkcia vaječníkov
Dysfunkcia vaječníkov A. Hanjalic-Beck/S. Friebel
Klasifikácia Primárne zlyhanie vaječníkov: porucha vaječníkov Sekundárne zlyhanie vaječníkov: porucha hypotalamus-hypofýza Úroveň ovariálnej dysfunkcie sa stanoví stanovením FSH.
Klasifikácia Hypogonadotropné zlyhanie vaječníkov: WHO I + VII Hypergonadotropné zlyhanie vaječníkov: WHO III Normogonadotropné zlyhanie vaječníkov: WHO II, IV, V + VI
Diagnostika po vylúčení tehotenstva! Anamnéza Fyzikálne vyšetrenie Gynekologické vyšetrenie Sonografia Hormonálne laboratórne/funkčné testy Endoskopia
História diagnostiky: Menarcheový cyklus (dĺžka, pravidelnosť, sila, špinenie) Krivka bazálnej teploty (zvýšenie teploty o 0,4 - 0,6 ° C približne 1 - 2 dni po ovulácii) Rast vlasov/vypadávanie vlasov
Diagnostická anamnéza: stravovacie návyky, kolísanie hmotnosti lieky (neuroleptiká, metoklopramid) predchádzajúce operácie (brucho) predchádzajúce choroby (štítna žľaza, metabolizmus, nádory)
Diagnostika Fyzikálne vyšetrenie: nadváha/podváha (BMI) sexuálny vývoj (vývoj prsníkov, vlasov), rast vlasov (tvár, prsia, pohlavné orgány)/vypadávanie vlasov (akné, strie)
Diagnostika po vylúčení tehotenstva! Anamnéza Fyzikálne vyšetrenie Gynekologické vyšetrenie Sonografia Hormonálne laboratórne/funkčné testy Endoskopia
Diagnostické fyzikálne vyšetrenie:
Diagnostika po vylúčení tehotenstva! Anamnéza Fyzikálne vyšetrenie Gynekologické vyšetrenie Sonografia Hormonálne laboratórne/funkčné testy Endoskopia
Diagnostika vývoja prsníkov a ochlpenia v 5 etapách podľa Tannera
Diagnostická sonografia - normálne nálezy
Diagnostika sonografia abnormálne nálezy
Diagnostika po vylúčení tehotenstva! Anamnéza Fyzikálne vyšetrenie Gynekologické vyšetrenie Sonografia Hormonálne laboratórne/funkčné testy Endoskopia
Diagnostika - hormonálne laboratórium FSH LH prolaktín TSH DHEA-S testosterón 17α-OHP kortizol (androstendión) estradiol progesterón testosterón (androstendión)
Diagnostika po vylúčení tehotenstva! Anamnéza Fyzikálne vyšetrenie Gynekologické vyšetrenie Sonografia Hormonálne laboratórne/funkčné testy Endoskopia
Endoskopia: diagnostika pelviskopia, gonadálna dysgenéza, MRKH hysteroskopia, Ashermanov syndróm, synechie, cervikálna stenóza
Klasifikácia Hypogonadotropná ovariálna insuficiencia: WHO I + VII Hypergonadotropická ovariálna nedostatočnosť: WHO III Normogonadotropná ovariálna nedostatočnosť: WHO II, IV, V + VI (androgény, prolaktín)
Hypogonadotropná OI (hypotalamická amenorea)
Hypogonadotropický OI (hypotalamus amenorea) narušený hypotalamu GnRH sekrécie Kallmann syndróm (olfactogenital dysplázia): 5x častejšie u mužov, degenerácia GnRH-produkujúcich buniek v dôsledku genetického defektu a apláziou čuchovom bulbu a aplázia čuchového žiarovka anorexia nervosa anorexia v post-čuchovom syndróm žiarovka anorexia predného čuchovom bulbu anorexia na mentálne nervového syndrómu post-čuchovom bulbu mentálna anorexia na anorexia o anorexia syndrómu anorexia v čuchovom bulbu Strata krvi Nádory v oblasti hypofýzy-hypotalamu (kraniofaryngiómy, hamartómy)
Klinika: amenorea (primárna alebo sekundárna) porucha stravovania anosmia hypogonadotropná OI (hypotalamická amenorea) bolesť hlavy (nádor) nauzea (nádor) strata zorného poľa (nádor)
Diagnostika: anamnéza (vôňa, stravovacie návyky) fyzikálne vyšetrenie (hypogonadizmus, anorexia) laboratórium hormónov: FSH, LH, estradiol, progesterón GnRH test, čuchový test CT, MRI hypogonadotropná OI (hypotalamická amenorea)
Hypogonadotropná liečba OI (hypotalamická amenorea): GnRH pumpa (KiWu) gonadotropíny (KiWu) kombinované prípravky estrogén-gestagén neurochirurgia
Prípad 1 29r. Pat, vo veku 16 rokov, syndróm ED Kallmann, BMI 21, užívajúci Cyclosu (HRT), prerušený 6 týždňov pred pokusom o dieťa: Vyšetrenie: atrofická vaginálna sliznica, sonogr. Uterus ap 22 mm, vaječníky na oboch stranách nie sú zreteľne viditeľné MR 2002 normálna veľkosť hypofýzy GnRH pozitívny test laboratórium: FSH 0,9 mu/ml (folikulárna fáza 3,5 12,5 mu/ml), LH 0,3 mu/ml (folikulárna fáza 2,4 12,6 mu/ml) Estradiol 1,5 ng/ml 0,5 - 1,5 ng/ml Podozrenie na obmedzenú rezervu 10 mm Lieky: Neuroleptiká, antidepresíva, metoklopramid, antihypertenzíva, antiemetiká, opiáty Fyziologické: tehotenstvo, dojčenie, pohlavný styk, vyšetrenie dysfunkcie: Hypotyreóza - TRH stimuluje sekréciu prolaktínu chron. Renálna insuficiencia - znížený klírens
Hyperprolaktinémia: oligo- alebo amenorea (narušená pulzativita GnRH - FSH/LH) osteoporóza spojená s hyperandrogenémiou (aromatizácia testo na estrogény => stimulácia hypofýzy, zníženie SHBG) galaktorea (u 50% hyperprolaktinémie), bolesť hlavy Depresia, sexuálne poruchy
Hyperprolaktínová diagnostika: anamnéza, hypotyreóza, renálna insuficiencia Hormonálne laboratórium: zvýšený prolaktín, TSH CT, MRT (detekčný limit 3 mm), oftalmológ (stanovenie zorného poľa)
Hyperprolaktinémia 10-23% pacientov má makroprolaktinémiu - monomérny prolaktín MG 23 kd - veľký prolaktín MG 50-60 kd - veľký prolaktín MG 150-170 kd B. Hinney, W. Wuttke 2005
Liečba hyperprolaktinémiou: v prípade potreby agonisti dopamínu neurochirurgický zásah do nádorov úprava štítnej žľazy zmena liečby (neuroleptiká)
Otázky týkajúce sa hyperprolaktinémie?
Hyperandrogenémia Príčina: ovariálne (syndróm polycystických ovárií PCOS) nadobličky (porucha enzýmu, hyperplázia) Klinika: oligomenorea, sterilita, hirsutizmus, akné, seborea, alopecia, obezita, strie
Hyperandrogenemia androgenic adrenal cortex: Ovaries: DHEA- (S) 80-90%> DHEA- (S) 10-20% testosterone 40-50% testosterone 50-65% androstenedione 50% androstenedione 50% = testosterone 5-α-reductase dihydrotestosterone ( DHT) androgénový receptor
Hyperandrogenemia Diagnostika: Anamnéza (rast vlasov, oligo-/amenorea) Klinické vyšetrenie (BMI, pokožka, vlasy, Sono) Hormonálne laboratórium: - zvýšené: testosterón, LH/FSH, DHEAS - znížené: SHBG OGTT s určením inzulínu v prípade obezity ACTH test so zvýšeným EAS + 17α-hydroxyprogesterón ľudská genetika (porucha 21-hydroxylázy) MRI v nádore, ktorý produkuje androgén
Diagnóza hyperandrogenémie: skóre Ferriman-Gallway?
Diagnostika: Hyperandrogenémia Testosterón: BE včasná folikulárna fáza 98-99% viazaná na SHBG Globulín viažuci pohlavné hormóny SHBG: Syntéza a sekrécia sa zvyšujú v závislosti na estrogéne: Pilulka, zníženie tehotenstva: Hyperandrogenémia, inzulínová rezistencia Free androgen index FAI: Testosterón/SHB, krátky polčas), adrenálna hyperandrogenémia, nádor
Hyperandrogenemická terapia: Redukcia hmotnosti v prípade obezity Antiandrogénny OC pri absencii túžby mať deti, napr. Belara, Diane 35, Valette, Yasmin, ak je to potrebné, antidiabetické lieky na inzulínovú rezistenciu a KiWu klomifén/gonadotropíny na túžbu mať deti Dexametazón na adrenálnu hyperandrogenémiu Panvový triplet vaječníkov pre PCOS
Prípad 4: 28r. Pat s oligomenoreou sonografia:
Prípad 4: 28r. Pat s oligomenoreou Laboratórium: FSH 4,1 mu/ml (folikulárna fáza 3,5 12,5 mu/ml) LH 12,5 mu/ml (folikulárna fáza 2,4 12,6 mu/ml) LH/FSH> 2 testosterón 2, 20 nmol/l (norma 0,22 2,90 nmol/l) SHBG 28 nmol/l (norma 26 110 nmol/l) FAI 7,8% (norma 1 rok. Menarche po 17 rokoch, potom oligomenorea (do Týždenne). Od 21 do 26 tabliet LJ, potom sa zastavila zo strachu pred trombózou. Po ukončení pilulky epizóda bulímie po dobu 6 mesiacov, ale od tej doby bežné stravovacie správanie. Vyšetrenie: 170 cm, 59 kg, BMI 20,4 Laboratórium: FSH a LH v dolnom normálnom rozmedzí prolaktín, testo, DHEAS, TSH v norme; pokles progesterónu, pozitívny test na estradiol a gestagén, test GnRH: zvýšenie LH pri 8-násobnej diagnóze: terapia: psychosomatické hodnotenie hypotalamickej amenorey, v prípade potreby HRT/pilulka
Prípad 4 39-ročný pacient prichádza do ambulancie vyšetrovať oligomenoreu (4 - 10 týždňov) od posledného pôrodu pred 2 rokmi a injekciu dostal 3 mesiace až pred 10 mesiacmi. Posledné krvácanie pred 35d. Tehotenský test negatívny. Sono: vaječníky echo-vyprázdnené ovariálne cysty vľavo 24 mm, endometrium 8 mm Laboratórium: FSH 23mU/ml LH 35mU/ml estradiol 233pg/ml Diagnóza: Periovulačné nálezy