Ehlers-Danlosov syndróm (voľná koža)

voľná

Ehlers-Danlosov syndróm predstavuje veľmi heterogénnu skupinu klinických prejavov, ktoré sú prejavom štrukturálnych abnormalít molekuly kolagénu. Je to jedno z najbežnejších genetických ochorení spojivového tkaniva s frekvenciou medzi 1: 5 000 a 1: 50 000 jedincov.
Vzhľadom na skutočnosť, že spojivové tkanivo (implicitne kolagén ako jeho súčasť) je súčasťou väčšiny orgánov), sú klinické prejavy veľmi rozmanité. Bolo opísaných osem klinických typov (I-VIII). Typy I a II sa považujú za klasickú formu ochorenia. U väčšiny pacientov je ochorenie často nediagnostikované kvôli menším prejavom. U malej časti však môže pri absencii liečby, ako je napríklad vaskulárny typ (typ IV), vyústiť do predčasnej smrti.

Kožné a kĺbové prejavy sú prítomné vo všetkých druhoch. Medzi kožné prejavy patrí hyperextenzibilný vzhľad (lax cutis - termín používaný ako synonymum pre syndróm), zamatovo hebká pokožka, prítomnosť modrín a atrofické preležaniny.
Spoločné prejavy zahŕňajú: ťažkú ​​kyfoskoliózu (patognomický znak pre typ VI), artrochaláziu (zistenú u typu VII), dislokáciu bedrového kĺbu (u typu III).

Tieto dva prejavy - veľmi roztiahnuteľná a elastická pokožka, a kĺbová hypermobilita nie je to pre väčšinu pacientov nepríjemnosť, ale skôr prínos, vzácny aspekt, „zvláštnosť“, ktorá ich zvýrazňuje v sociálno-rodinnom prostredí, v ktorom žijú, a dokonca aj určitá osobnosť alebo niekedy práca (komici, mimi, herci, Cirkusové atrakcie atď.).

Poškodenie očí ako modrá skléra, odlúčenie sietnice a subluxácia šošovky majú závažnejší prejav u typu VI. U typu IV (vaskulárneho typu) je predilekčne ovplyvnená štruktúra kolagénu, ktorý vstupuje do zloženia krvných ciev. U tehotných žien, ktoré majú tento typ ochorenia, je bežné hojné krvácanie pred alebo po pôrode.

Genetické chyby ktoré spôsobujú ochorenie, sú veľmi heterogénne, a to:
- typy I a II sú spôsobené mutáciami génov COL5A1 a COL5A2 kódujúcich kolagén typu V a - v zriedkavejších prípadoch - kolagénu typu I COL1A1;
- hypermobilný (III) aj vaskulárny (IV) typ sú produkovaný rôznymi mutáciami kolagénového génu typu III (COL3A1)
Typy I, II, III, IV majú autozomálne dominantný prenos.
- typ V má prenos spojený s X, ale konkrétna chyba ešte nebola zistená.
- typ VI zahŕňa mutácie v géne PLOD pre lyzylhydroxylázu, enzým s kľúčovou úlohou pri posttranslačných zmenách v molekulách kolagénu typu I a III. Prenos je recesívny;
- typ VII obsahuje podtypy A, B, C. U prvých dvoch genetický defekt spočíva v mutáciách génov COL1A1 a COL1A2 zapojených do syntézy kolagénu typu I. Typ prenosu je autozomálne dominantný. Typ VII C má recesívny prenos spôsobený mutáciami v géne kódujúcom prokolagénovú proteinázu.
- typ VIII spája parodontitídu a má tiež dominantný prenos.

Asymptomatické alebo asymptomatické prípady nevyžaduje liečbu. Závažné prípady si vyžadujú integrované multidisciplinárne riadenie: liečebné procedúry, liečbu bolesti, profylaxiu a/alebo liečbu očných porúch, ortopedickú liečbu, chirurgický zákrok. Fenotypové prejavy a prognóza sa líšia od jednotlivca k jednotlivcovi.