Encefalopatia spojená s horúčkou Orphanet s refraktérnymi záchvatmi

spojená

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Encefalopatia spojená s horúčkou s refraktérnymi záchvatmi

Horúčkou indukovaná žiaruvzdorná epileptická encefalopatia u školských detí (FIRES) popisuje výbušný nástup, potenciálne smrteľnú epileptickú encefalopatiu, ktorá sa vyskytuje u predtým zdravých detí a dospievajúcich po nešpecifickom horúčkovitom ochorení.

ORPHA: 163703

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia FIRES v Európe sa odhaduje na 1: 100 000 detí a dospievajúcich, ročná incidencia na 1: 1 000 000

Klinický popis

FIRES sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 3 do 15 rokov. Pacienti boli predtým zdraví a mali normálny vývoj. Jednoduché horúčkovité ochorenie mu vždy predchádza. Choroba začína náhle opakujúcimi sa ohniskovými kŕčmi. Vo výsledku sa vyvíja refraktérna fokálna epilepsia s poruchami pamäti, kognitívnych schopností a správania. V niektorých prípadoch sa vyskytujú psychiatrické abnormality a príležitostne motorické poruchy. V závažných prípadoch ochorenie progreduje do vegetatívneho alebo polokomatózneho stavu alebo dokonca do smrti.

Etiológia

Príčina zatiaľ nie je známa. Existuje podozrenie na patogenézu spojenú s infekciou, ale priame príčiny sa nenašli. Toto ochorenie môže mať genetickú príčinu, kľúčom je Dravetov syndróm (pozri tam), ale pôvodcovia génov ešte neboli identifikovaní. Špekulovalo sa tiež o imunologickom pozadí pre FIRES, pretože u niektorých pacientov sa našli zvýšené autoimunitné protilátky (napr. VGKC, Anti-GAD a Anti-GluR-3). Väčšina pacientov s FIRES je však do značnej miery negatívna na autoprotilátky a nereaguje na imunoterapiu. Ako možný príčinný faktor sa tiež diskutuje o metabolickej poruche (napr. Mitochondriálnej encefalopatii).

Diagnostické postupy

Mali by ste mať podozrenie na FIRES, ak u predtým zdravých detí došlo k akútnym refraktérnym záchvatom niekoľko dní po jednoduchom horúčkovitom ochorení. Analýza mozgovomiechového moku ukazuje normálny nález alebo miernu pleocytózu, ale žiadne patogény. Vyšetrenia metabolických chorôb sa zvyčajne vykonávajú, ale vedú k negatívnym výsledkom. MRI zvyčajne nevykazuje žiadne špecifické abnormality.

Odlišná diagnóza

Diferenciálnymi diagnózami sú Dravetov syndróm, Alpersov syndróm, epilepsia a mentálna retardácia u pacientok (kvôli mutáciám PCDH19), infekčná alebo limbická encefalitída (napr. S protilátkami VGKC alebo protilátkami NMDA receptora) a metabolické ochorenia (napr. Choroba reagujúca na biotín), Línia citrulínu) (pozri tieto výrazy).

Manažment a liečba

Pacienti s FIRES musia byť okamžite prijatí do nemocnice. Používajú sa antikonvulzíva, ale často nemajú žiadny účinok. Najpravdepodobnejšie pôsobia vysoké dávky fenobarbitalu a klobazamu. V závažných prípadoch môžu byť barbituráty (titrované na potlačenie výbuchu) jedinou liečbou refraktérneho stavu epilepticus, ale liečba, ktorá indukuje kómu s predĺženým potlačením prasknutia, je spojená so zhoršenou kognitívnou výkonnosťou. Niektorým pacientom pomohla skorá ketogénna strava.

predpoveď

FIRES má často zlú prognózu, ale niektorí pacienti sa úplne uzdravili.

Recenzent: Dr. Andreas VAN BAALEN - Posledná aktualizácia: Júla 2012