Encyklopédia zdravia Meulengrachtova choroba (Gilbertov-Meulengrachtov syndróm, Gilbertov syndróm)
Dedičný transport a metabolická porucha
Zdravotný lexikón: Meulengrachtova choroba (Gilbertov-Meulengrachtov syndróm, Gilbertov syndróm)
21. októbra 2019 - 14:33
Meulengrachtova choroba: zaujímavé fakty o metabolickej poruche
Meulengrachtova choroba, tiež známa ako Gilbertov-Meulengrachtov syndróm alebo Gilbertov syndróm, je častou a väčšinou neškodnou metabolickou poruchou. Aj keď sa to nepovažuje za chorobu v pravom slova zmysle, môže to viesť k nepríjemným príznakom a neznášanlivosti niektorých liekov a môže sa ukázať ako rušivý faktor pri iných chorobách. Meulengracht je veľmi rozšírený. Deväť až 17 percent bielej populácie má zodpovedajúci systém. Muži sú postihnutí častejšie ako ženy.
Príčiny: Porucha metabolizmu bilirubínu
Príčinou Gilbertovho-Meulengrachtovho syndrómu je znížená enzýmová aktivita UDP-glukuronozyltransferázy (UDP-GT). Vďaka tomu sa žltohnedý žlčový pigment bilirubín iba nedostatočne štiepi a vylučuje. Ľudia s Meulengrachtovou chorobou preto majú často zvýšené hladiny bilirubínu, najmä pri fyzickej aktivite, strese, chorobe, počas menštruácie alebo nalačno.
Meulengracht však môže spôsobiť nepríjemné príznaky
Väčšina postihnutých nemá žiadne príznaky. Ak sa zvýši hladina bilirubínu, pokožka a oči môžu dočasne žltnúť (žltačka). Zriedkavo sa vyskytujú silnejšie príznaky ako únava, ťažkosti so sústredením, apatia alebo silná nevoľnosť. Ak sa objavia príznaky, sú obvykle v dočasných záchvatoch.
Meulengrachtovu chorobu možno jednoznačne diagnostikovať
Počiatočné podozrenie je, keď dôjde k zvýšenej nevoľnosti so súčasným žltým sfarbením očí. Aj keď je ťažké určiť metabolickú poruchu externým vyšetrením kvôli väčšinou chýbajúcim symptómom, vyšetrenie krvi rýchlo poskytne jasnosť. Ak sú hodnoty bilirubínu zvýšené, zatiaľ čo všetky ostatné hodnoty v krvi sú normálne, možno predpokladať Gilbertov syndróm. Vyššia hladina bilirubínu sa často zistí iba náhodou počas krvného testu z iných dôvodov.
Napriek neškodnosti Meulengrachtovej choroby zohráva diagnóza rozhodujúcu úlohu, pretože môže vylúčiť vážne ochorenie pečene a hemolýzu. Lekári niekedy vykonávajú aj genetické testy, aby si boli stopercentne istí svojimi výsledkami vyšetrenia.
Liečba zvyčajne nie je potrebná
Pretože Gilbertov-Meulengrachtov syndróm je neškodná metabolická porucha, liečba nie je nevyhnutne potrebná. Existuje však možnosť vzdelávať a riešiť príznaky. Toto je obzvlášť potrebné, ak sú postihnutí nepokojní kvôli žltým očiam alebo opakovanej nevoľnosti a majú pocit, že je znížená kvalita ich života.
Najdôležitejším základným kameňom terapie je podrobný rozhovor s pacientom, v ktorom sú diskutované jednotlivé príznaky a ich súvislosť so zvýšenými hladinami bilirubínu. Ďalším kľúčovým bodom liečby je testovanie na intoleranciu liekov. Pretože niektoré účinné látky, ako je paracetamol, môžu zhoršiť príznaky, mali by sa v prípade potreby vysadiť. Je tiež možná intolerancia na hormóny obsahujúce estrogén, antrachinóny, buprenorfín, flavonoidy, irinotekan proti rakovine a HIV atazanavir a indinavir.
Meulengrachtova choroba zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky. Žlté oči a nevoľnosť zmiznú samy po niekoľkých dňoch. Je však vhodné vyhnúť sa fajčeniu, alkoholu, infekciám, dlhšiemu hladovaniu a nepravidelnému času spánku, pretože môžu spôsobiť zvýšenie hladín bilirubínu.
Dôležitá poznámka: Tento článok nemôže nahradiť návštevu lekára. Obsahuje iba všeobecné informácie, a preto sa nesmie nikdy používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu.