Epizodická ataxia
Epizodická ataxia je to neurologický stav, ktorý ovplyvňuje nervový systém a spôsobuje problémy s pohybom. Ľudia s epizodickou ataxiou majú problémy s koordináciou a zlou rovnováhou.
Epizodická ataxia je zriedkavý a neobvyklý typ dedičná ataxia, v ktorej človek zažíva epizódy ataxie, bez akýchkoľvek príznakov po zvyšok času.
Počas záchvatu môže mať niekto s epizodickou ataxiou:
- problémy s rovnováhou a koordináciou;
- pomalá a rozmazaná reč (dyzartria);
- svalové kŕče;
- mimovoľné pohyby očí (nystagmus);
- závraty a migrény.
Niekedy sú epizódy epizodickej ataxie vyvolané vonkajšími faktormi:
- alkohol;
- kofeín;
- strava;
- únava;
- hormonálne zmeny;
- choroba, najmä s horúčkou;
- lieky;
- fyzická aktivita;
- stres. (1)
Aká je prognóza epizodickej ataxie?
Epizodická ataxia sa zvyčajne objavuje najskôr v dospievaní a epizódy epizodickej ataxie môžu trvať niekoľko minút až hodín.
Príznaky epizodickej ataxie môžu s pribúdajúcim vekom zmiznúť, aj keď sa stav časom časom zhoršuje.
Epizodická ataxia neskracuje životnosť a lieky môžu pomôcť pri kontrole záchvatov.
Ako sa získava epizodická ataxia?
Epizodická ataxia je genetická porucha, čo znamená, že ide o dedičné alebo dedičné ochorenie.
Epizodická ataxia je prevažne autozomálne ochorenie, čo znamená, že sa dedí od jedného rodiča; kópia zmeneného génu je dostatočná na vyvolanie tohto stavu.
Gén zodpovedný za túto chorobu sa prenáša z generácie na generáciu. Genetický defekt sa však môže vyskytnúť aj spontánne.
Aká častá je epizodická ataxia?
Údaje nie sú k dispozícii iba pre epizodickú ataxiu, ale boli zhromaždené aj všeobecné údaje o prípadoch dedičnej ataxie. Spoločne sa táto forma ataxie vyskytuje u 3 až 5 ľudí zo 100 000. (2)
PRÍČINA
Epizodickú ataxiu môžu spôsobiť mutácie viacerých génov, ktoré hrajú dôležitú úlohu v nervovom systéme.
Tri z týchto génov, KCNA1, CACNA1A a CACNB4, sa podieľajú na tvorbe proteínov zodpovedných za transport iónov cez membrány. (3)
Vedci sa domnievajú, že mutácie v génoch KCNA1, CACNA1A, CACNB4 a SLC1A3 menia transport iónov a glutamátu v mozgu, čo spôsobuje nadmerné vzrušenie niektorých neurónov a narušenie normálnej komunikácie medzi týmito bunkami. Aj keď zmeny v chemickej signalizácii v mozgu sú základom opakujúcich sa záchvatov pozorovaných u ľudí s epizodickou ataxiou, nie je jasné, ako mutácie v týchto génoch spôsobujú špecifické črty poruchy.
Ako stanoviť diagnózu?
Dôkladné neurologické vyšetrenie môže určiť, či má človek typické príznaky epizodickej ataxie. Okrem neurologického vyšetrenia bude špecialista konzultovať aj rodinnú anamnézu, anamnézu pacientov a elektromyografické nálezy.
Stále existuje úsilie aj na identifikáciu defektov génov, ktoré môžu spôsobiť epizodickú ataxiu.
Aký druh pomoci je k dispozícii po diagnostikovaní epizodickej ataxie?
Včasná identifikácia epizodickej ataxie môže pomôcť pacientom a ich rodinám prispôsobiť sa tomuto stavu. Môže to byť a
možnosť liečiť príznaky.
K dispozícii sú podporné terapie, ktoré pomáhajú zvládať príznaky a existujú asociácie, ktoré poskytujú emočnú podporu.