Esenciálna trombocytémia - HematoOncology - Zriedkavé choroby a príznaky - AOP Orphan

Esenciálna trombocytémia (TE) je porucha kostnej drene charakterizovaná nadprodukciou krvných doštičiek (krvných doštičiek). Táto nadmerná tvorba krvných doštičiek môže viesť k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín (trombov) a krvácania (krvácania). Avšak pri správnej liečbe má väčšina pacientov s TE takmer normálnu dĺžku života.

Príčina

Príčina esenciálnej trombocytémie nie je zatiaľ známa.

príznak

Mnoho pacientov s esenciálnou trombocytémiou (TE) zostáva dlho bez príznakov.

Úloha krvných doštičiek

Krvné doštičky hrajú dôležitú úlohu pri tvorbe krvných zrazenín. Príznaky ochorenia možno potvrdiť buď veľmi veľkým počtom krvných doštičiek, alebo v iných prípadoch funkciami, ktoré vykonávajú. Veľké množstvo nefunkčných krvných doštičiek cirkulujúcich v krvi môže viesť ku krvácaniu, zatiaľ čo veľké množstvo normálnych krvných doštičiek zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Krvácanie a porucha mikrocirkulácie

Krvácanie sa objavuje hlavne vo forme nazálneho a ďasnového krvácania, ale môže sa to vyskytnúť aj v žalúdku a črevách, ako aj na koži.

Keď sa v najjemnejších krvných cievach začnú vytvárať krvné zrazeniny, prívod krvi do postihnutého tkaniva bude obmedzený. Vyskytuje sa to asi u polovice pacientov a prejavuje sa to na prstoch rúk a nôh začervenaním kože, ktoré je sprevádzané opuchom (erytromelalgia) a pocitom pálenia a brnenie. Na úrovni centrálneho nervového systému sa prejavuje vo forme funkčných porúch, ako sú opakované poruchy videnia a reči, závraty, ťažkosti s rovnováhou, ochrnutie až kŕče.

Možné komplikácie

Najbežnejšími komplikáciami, ktoré sa vyskytujú pri esenciálnej trombocytémii, sú krvné zrazeniny (trombóza) v žilovom alebo arteriálnom systéme (infarkty). Môžu sa vyskytnúť vo veľkých krvných cievach v hornom brušnom dne (portálna žila, pečeňové žily, slezinové žily, mezenterické žily), ako aj v koronárnych artériách a artériách slúžiacich mozgu.

Všeobecný stav krvných ciev tiež zohráva rozhodujúcu úlohu pri zrážaní krvi. Čím je teda človek starší, tým vyššie je riziko trombózy.

Diagnostické

Esenciálna trombocytémia je často diagnostikovaná náhodne po rutinnom vyšetrení krvi. Následné analýzy sú nasledujúce:

Krvné testy

  • Trvalé zvýšenie počtu krvných doštičiek> 450 000/μl
  • Môže byť narušená alebo normálna funkcia krvných doštičiek (krvné doštičky).
  • Punkcia kostnej drene
  • Na potvrdenie ochorenia je potrebná punkcia kostnej drene.

Genetická analýza

Pri myeloproliferatívnych ochoreniach môžu určité získané mutácie naznačovať základné poruchy. Abnormalita chromozómu Philadelphia, pri ktorej je chromozóm 22 skrátený, je spojená s chronickou myeloidnou leukémiou. Génovú mutáciu JAK2 V617F možno nájsť pri chronických myeloproliferatívnych ochoreniach, ako je polycytémia vera alebo esenciálna trombocytémia. Genetické testovanie si získava rozsiahlu podporu vďaka svojim presným a ľahko získateľným diagnostickým parametrom, ktoré by tiež mohli minimalizovať potrebu ďalších invazívnych diagnostických postupov.

ultrazvuk

Ultrazvuk sa môže použiť na hodnotenie hepatosplenomegálie, ktorá potom môže naznačovať stupeň progresie ochorenia.

Videorozhovor s doktorkou Claire Harrisonovou

Dr. Claire Harrison hovorí o tom, ako a kedy sa zvyčajne diagnostikuje ET, očakávania budúcich terapií, odporúčania pre pacientov s ET a čo to znamená žiť so zriedkavým ochorením pre pacientov a príbuzných.

Viac sa dozviete vo videu nižšie:

hematooncology

Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP la Guy's and St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Londýn, Veľká Británia