Esenciálna trombocytémia - Hemato-onkológia - Zriedkavé choroby a príznaky - AOP Orphan
Esenciálna trombocytémia (ET) je ochorenie kostnej drene, ktoré sa vyznačuje významným zvýšením počtu krvných doštičiek (trombocytov) v krvi. Táto nadprodukcia krvných doštičiek môže viesť k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín (trombov) a krvácania. Avšak pri úspešnej liečbe má väčšina pacientov s ET takmer normálnu dĺžku života.
dôvod
Príčina esenciálnej trombocytémie nie je dodnes známa.
Príznaky
Mnoho pacientov s esenciálnou trombocytémiou (ET) zostáva dlho úplne bez príznakov.
Úloha krvných doštičiek
Krvné doštičky sú nevyhnutné pre zrážanie krvi. Príznaky ochorenia sú determinované na jednej strane niekedy veľmi vysokým počtom krvných doštičiek a na druhej strane ich funkčnou schopnosťou. Ak v obehu cirkuluje veľké množstvo krvných doštičiek, ktoré však fungujú iba obmedzene, môže dôjsť k krvácaniu. Ak je naopak funkčnosť týchto krvných doštičiek takmer normálna, existuje riziko tvorby krvných zrazenín.
Poruchy krvácania a mikrocirkulácie
Krvácanie sa objavuje predovšetkým ako krvácanie z nosa a ďasien, ale môže sa vyskytnúť aj v žalúdku a črevách, ako aj na pokožke.
Keď sa v najmenších krvných cievach vytvoria krvné zrazeniny, dôjde k narušeniu prívodu krvi do postihnutého tkaniva. Vyskytuje sa to asi u polovice pacientov a prejavuje sa to v oblasti prstov na rukách a nohách ako začervenanie s pálením, mravenčením a opuchom (erytromelalgia) v centrálnom nervovom systéme vo forme funkčných porúch, ako sú opakujúce sa poruchy zraku alebo reči, závraty, tendencia k pádu a ochrnutie. na záchvaty.
Možné komplikácie
Najbežnejšími komplikáciami esenciálnej trombocytémie sú krvné zrazeniny (trombóza) v žilovom alebo arteriálnom systéme (infarkty). Môžu sa vyskytnúť vo veľkých horných brušných cievach (portálne žily, pečeň, slezina, mezenterické žily) a v žilách nôh (hlboká žilová trombóza) alebo v koronárnych cievach a artériách zásobujúcich mozog.
Pretože pre zrážanie krvi je rozhodujúci aj všeobecný stav krvných ciev, podobné prípady sa zvyšujú s vekom.
diagnóza
Podozrenie na diagnózu esenciálnej trombocytémie sa často robí náhodou ako súčasť rutinného krvného obrazu. Ďalšie objasnenie vykonáva:
Rozbor krvného obrazu
- Trvalé zvýšenie krvných doštičiek na> 450 000/μl
- Funkcia krvných doštičiek (trombocytov) môže byť v prípade ochorenia obmedzená alebo normálna.
- Punkcia kostnej drene
- Na potvrdenie prítomnosti ochorenia je potrebná punkcia kostnej drene.
Analýza chromozómov
Určité získané mutácie pri myeloproliferatívnych ochoreniach môžu naznačovať základné stavy. Filadelfská chromozomálna abnormalita so skráteným chromozómom 22 je spojená s chronickou myelogénnou leukémiou. Génovú mutáciu JAK2 V617F možno nájsť pri chronických myeloproliferatívnych ochoreniach, ako je polycytémia vera alebo esenciálna trombocytémia. Genetické testy sú čoraz populárnejšie vďaka svojim ľahko dostupným a presným diagnostickým parametrom. To by tiež mohlo znížiť potrebu ďalších invazívnych diagnostických postupov.
Ultrazvukové vyšetrenie
Ultrazvukové vyšetrenie by malo objasniť zväčšenie pečene a sleziny, čo môže poskytnúť závery o progresii ochorenia.
Usmernenie k liečbe
V oblasti prihlásenia nájdu špecialisti aktualizované pokyny „Najnovšie poznatky - MPN: Nové rakúske pokyny pri liečbe ET a PV“
Video rozhovor s Dr. Claire Harrison
DR. Claire Harrison hovorí o tom, ako a kedy sa zvyčajne diagnostikuje ET, očakávania budúcich terapií, odporúčania pre pacientov s ET a čo to znamená žiť so zriedkavým ochorením pre pacientov a ich príbuzných.
Viac sa dozviete vo videu nižšie:
DR. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP v Guy's and St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Londýn, Veľká Británia