Esenciálny tremor - prehľad súčasného výskumu - PDF na stiahnutie zadarmo

1 Neurologická klinika a poliklinika Technickej univerzity v Mníchove Klinikum rechts der Isar The Essential Tremor - Overview of Current Research - Christoph Liedtke Kompletná kópia dizertačnej práce schválenej Lekárskou fakultou Technickej univerzity v Mníchove na získanie akademického titulu doktor medicíny. Predseda: Univ.-Prof. DR. D. Neumeier Recenzent dizertačnej práce: 1. prihláška prof. Dr. A. Weindl, Ph.D. 2. Univ.-Prof. DR. DR. Th. R. Tölle Dizertačná práca bola predložená na Technickú univerzitu v Mníchove dňa a prijatá lekárskou fakultou dňa

výskumu

2 2 Obsah Predhovor 05 1 Esencia základného tremoru Klinika Elektromyografia Priebeh ochorenia Špeciálna forma: Esenciálny tremor u detí Epidemiológia Faktory prostredia v patogenéze Účinky ochorenia Genetika Terapia Farmakologická terapia Chirurgická terapia Ďalšie prístupy 40

3 3 1.7 Komorbidity a súvisiace javy Diferenciálne diagnózy Zvýšený fyziologický tremor M. Parkinsonov mozkový tremor Dystonický tremor Ortostatický tremor Holmesov tremor Psychogénny tremor 54 2 Patofyziológia Relevantnosť kliniky pre pochopenie 57 patofyziológie 2.2 Diagnostické lézie mozgu Farmakologické nálezy Farmakologické postupy 67

4 Poruchy tremu vyvolané harmalínom vo zvieracom modeli knock-out myší 70 3 Výhľad do diskusie 73 4 Zhrnutie 75 5 Zoznam skratiek 76 6 Bibliografia 77 7 Príloha Obr. 2 Publikácie Parkinsonovej choroby Tab. 2 Červené vlajky v diferenciálnej diagnostike Stupnica hodnotenia klinického tremoru Obr. 3 Kruhy motorických neurónov 101 Životopis 104

6 6 V nasledujúcom texte sú citované aj študijné výsledky z príbuzných tém, ktoré sú nevyhnutné na pochopenie a objasnenie vzťahov. Publikácie ET Počet publikácií Rok vydania Obr. 1 Publikácie o ET

10 10 je prítomný. Spravidla sa zvyšujúca sa amplitúda chvenia pozoruje aj pri psychickom strese, napríklad pri aritmetických úlohách, odpočítavaní atď. (Ceballos-Baumann 2005). Od toho treba odlišovať rôzne formy tremoru. Vyskytujú sa v kombinácii s dobrovoľným pohybom. Akčný tremor je zastrešujúci pojem a zahŕňa chvenie v držaní a pohybe. Chvenie tela je pôsobivé, keď je telo v tonickej polohe proti gravitácii. Vyskytuje sa primárne pri pokuse o držanie paže v pronačnej polohe. Pohybový tremor, tiež známy ako kinetický tremor, je zase rozdelený na smerový a neorientovaný tremor. Smerový tremor, tiež nazývaný intenčný tremor, zažíva zvýšenie amplitúdy pri približovaní sa k vybranému cieľu. Najčastejšou provokačnou metódou je najmä test prsta a nosa. Naproti tomu sa pod neusmerneným pohybom rozumejú čisté flexie a extenzie bez cieľovej zložky (Ceballos-Baumann 2005) (pozri vývojový diagram na obrázku 3). TREMOR Tremor odpočinku Akčný tremor Držanie tremoru Pohyb tremoru smerový nesmerový Obr. 3: Vývojový diagram: Klasifikácia podmienok aktivácie tremoru (Deuschl 1999)

12 12 Kategorizácia Príčina Príklad/reprezentant 1. fyziologický stimul - emocionálny stav strach, stres - fyzická námaha, námaha, únava - hormonálna nerovnováha hypoglykémia, hypertyreóza, feochromocytóm 2. vyvolaný liekom - agonisty beta-nadobličiek - teofylín, orciprenalín, terbutalín - lítium Neuroleptiká - tricyklické antidepresíva - metylxantín kofeín, teofylín - agonisty dopamínu - ťažké kovy ortuť olovo olovo Tab. 1 Ďalšie modifikované aktivačné podmienky (Anouti a Koller 1995). Pacienti s typickým ET vykazujú akčný tremor (väčšinou tremor) na horných končatinách (asi 95% pacientov) a menej často tremor hlavy (asi 34%), tremor tváre (asi 5%), hlasový tremor (asi 12%), Tremor jazyka (približne 30%), tremor (približne 5%) alebo chvenie v dolných končatinách (približne 30%) (Hsu, Chang et al. 1990; Elble 2000; Elble 2006).