Fallotova tetralógia - príčiny, príznaky, liečba Dr
21. novembra 2019
Fallotova tetralógia - príčiny, príznaky, liečba
obsah
Toto je lekársky článok
Prečítajte si o vyšetrovaniach: Ultrazvuk srdca
Článok napísala Dr. Eliza Cinteză, primárna kardiologička - Pediatrická kardiológia v Ares Centers Bukurešť
Vyskytuje sa od narodenia a cyanóza zahŕňa abnormálne modrasté sfarbenie kože v dôsledku nízkej hladiny kyslíka v krvi. Toto ochorenie je definované výskytom štyroch hlavných defektov srdca a krvných ciev, a to infundibulárnej stenózy (upchatie prietoku krvi z pravej komory), defekt komorového septa, dextropozícia aorty a hypertrofia pravej komory. To všetko spôsobuje, že krv, ktorá nenosí dostatok kyslíka, sa zo srdca dostane na zvyšok tela. Okysličená a bezkyslíkatá krv sa teda zmieša v ľavej komore cez defekt septa.
Fallotova tetralógia - príčiny
V prípade Tetralogy Fallot sa choroba zistí tak počas tehotenstva, ako aj v ranom detstve, v niektorých prípadoch aj neskôr. Príčina vrodených malformácií srdca nie je známa, existujú však štúdie, ktoré naznačujú, že má multifaktoriálnu etiológiu. Existuje teda zvýšené riziko Fallotovej tetralógie počas tehotenstva, ak je matka alkoholička, diabetička alebo pacientka staršia ako 40 rokov, ktorá má zlú stravu počas tehotenstva alebo trpí materskými osýpkami alebo inými vírusovými infekciami. Ďalšími stavmi matky, ktoré môžu byť rizikovými faktormi, sú fetálny hydantoínový syndróm, fetálny karbamazepínový syndróm alebo fenylketonúria u matky. Tiež deti s Downovým syndrómom alebo DiGeorgeovým syndrómom - abnormalitami, ktoré zahŕňajú existenciu srdcových malformácií, hypokalciémiu a imunodeficienciu, majú oveľa vyššie riziko spojenia s Tetralogy Fallot.
Vo väčšine prípadov Fallotovej tetralógie ide o sporadický vzhľad, ktorý nemá rodinný charakter. Výskyt ochorenia u detí narodených rodičom, ktorí podstúpili Fallotovu tetralógiu, sa v skutočnosti pohybuje medzi 1 až 5% a vyskytuje sa častejšie u chlapcov ako u dievčat.
Fallotova tetralógia - príznaky
Hlavným príznakom, ktorý naznačuje Tetralogy Fallot, je cyanóza, tj pomliaždenie končatín, nechtov a pier, dokonca aj krátko po narodení. Existujú však prípady, keď sa dieťa po narodení javí ako normálne a nejaví také príznaky, a stav sa objaví neskôr, spočiatku prechodnými epizódami súvisiacimi s nadmerným plačom alebo ťažkým kŕmením.
Závažnosť symptómov súvisí so stupňom blokády krvi v pravej komore. Väčšina novorodencov s Fallotovou tetralógiou nepriberá na váhe podľa svojho veku, má nedostatok chuti do jedla, ťažké akútne respiračné zlyhanie, hypoxiu v pokoji, zhoršenú námahou. U starších detí je charakteristickým spôsobom zvýraznenia choroby zaujatie polohy v podrepe, teda sedenia na žilách, počas cyanotických epizód. Medzi ďalšie príznaky detí s Fallotovou tetralógiou patria hippokratické prsty, podráždenosť, dýchavičnosť, ktorá sa zhoršuje s vekom, mdloby alebo hemoptýza.
Existuje tiež množstvo faktorov, ktoré môžu zhoršiť príznaky pacientov s Tetralogy Fallot, vrátane stresu, acidózy, dehydratácie, cvičenia, infekcií, držania tela, plaču alebo užívania beta-adrenergných liekov.
Fallotova tetralógia - liečba
Na stanovenie diagnózy Fallotovej tetralógie zahŕňajú okrem objektívneho a fyzického vyšetrenia pomocou stetoskopu aj testy rádiografiu hrudníka, elektrokardiogram, magnetickú rezonanciu, echokardiografiu alebo krvné testy. Liečba tohto ochorenia je chirurgická, môže mať korekčné alebo paliatívne indikácie a skôr alebo neskôr budú potrebovať operáciu všetky deti s Tetralogy Fallot.
U novorodencov a detí do 3 mesiacov je indikovaný dočasný paliatívny zásah, respektíve systémovo-pľúcny skrat typu Blalock Taussig, ktorý spočíva v zavedení štepu Gore-Tex medzi podkľúčovú tepnu a pľúcnu tepnu. Operácia sa vykonáva na pravej strane hrudníka, počas ktorej sa nesmie zastaviť srdce.
V prípade veľmi chorých pacientov je balónová pľúcna valvulotómia úspešná pri zvyšovaní saturácie kyslíkom, čo je tiež paliatívny postup. Cez žilu na úrovni ostrieža, v úzkej časti pľúcnej tepny, sa zavedie a potom nafúkne balónik, čím sa stlačí pľúcna chlopňa a časť otvoru pod ňou.
Ideálna je korekčná chirurgická liečba, ktorá sa praktizuje u staršieho dieťaťa za 5 - 6 mesiacov, kedy sa srdce zastaví a otvorí a jeho činnosť prevezme bypass. Počas operácie sa na DSV umiestni náplasť, ktorá uzavrie otvor medzi komorami. Zúžená oblasť okolo pľúcnej chlopne je tiež zväčšená, aby sa zvýšil prietok krvi do pľúc. Operácia závisí od intenzity príznakov a s nimi spojených defektov, avšak odborníci sa domnievajú, že operácia musí byť vykonaná pred dosiahnutím veku 1 roka.
U detí s Fallotovou tetralógiou sa môžu vyvinúť mnohé komplikácie, ako sú srdcové arytmie, záchvaty, endokarditída, cievna mozgová príhoda, spomalenie rastu a náhla srdcová smrť. Ak sú pacienti diagnostikovaní včas a operovaní, môžu trpieť týmto stavom relatívne normálne.
Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia pre tento stav, ale tehotné ženy musia byť v tomto období veľmi opatrné. Aj keď sa Fallotova tetralógia považuje za pomerne zriedkavý stav, zostáva najbežnejšou cyanogénnou vrodenou anomáliou a jej prítomnosť môže byť rizikovým indikátorom pre existenciu ďalších vrodených vývojových chýb bez srdcového spojenia.