Fanconi-Bickelov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
V ktorom Fanconi-Bickelov syndróm je stav, ktorý ovplyvňuje ukladanie glykogénu. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a je synonymom glykogenózy typu XI alebo Bickel-Fanconiho glykogenózy. Toto ochorenie je založené na defekte génu „GLUT-2“.
Obsah
Čo je Fanconi-Bickelov syndróm?
V súvislosti s Fanconi-Bickelovým syndrómom je narušené ukladanie glykogénu v obličkách a pečeni. Okrem toho postihnutí pacienti trpia výraznou renálnou tubulopatiou a poruchami metabolizmu galaktózy a glukózy. Presné vyhlásenia o frekvencii Fanconi-Bickelovho syndrómu nie sú v súčasnosti možné. V súčasnosti však nie je známych viac ako 200 prípadov ochorenia.
Spravidla sa prvé príznaky ochorenia objavia u detí v prvých niekoľkých mesiacoch po narodení. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje príznakmi, ako je rachitída a polyúria. Porušenia ovplyvňujú aj proximálny tubul. Fanconi-Bickelov syndróm bol pomenovaný podľa lekárov Fanconiho a Bickela, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali v roku 1949.
príčiny
Fanconi-Bickelov syndróm je založený na genetickom defekte, ide teda o dedičné ochorenie. Podľa výsledkov predchádzajúcich štúdií ide o autozomálne recesívne ochorenie.
Presná prevalencia ešte nebola skúmaná, ale Fanconi-Bickelov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Príčinou ochorenia sú génové mutácie na takzvanom géne GLUT-2. To vedie k genetickým mutáciám heterozygotných a homozygotných typov.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Pri Fanconi-Bickelovom syndróme sa látka glykogén hromadí v pečeni pacienta. Okrem toho existuje takzvaná hepatomegália, patologické zväčšenie pečene a obličiek, čím je vážne narušená funkčnosť obličiek. Okrem toho je narušená rovnováha galaktózy a glukózy.
Niektoré typické príznaky choroby sú už zrejmé u novorodencov a dojčiat. Vyvíja sa napríklad rachitída, ktorá je spojená so zhoršenou funkciou obličiek. V ďalšom priebehu Fanconi-Bickelovho syndrómu trpia pacienti príznakmi ako nízky vzrast a takzvaná renálna osteopatia.
V tejto súvislosti sa vyskytuje aj hepatosplenomegália a osteoporóza. U malých detí sa ochorenie často spočiatku prejavuje ako vypuklé bruško, ktoré je výsledkom hepatosplenomegálie. Pubertálna fáza nastáva neskôr u chorých ľudí ako u zdravých dospievajúcich.
Okrem toho majú pacienti obvykle osteopéniu a ako dieťa trpia skôr zlomeninami kostí. S pribúdajúcim vekom sa zvyšuje závažnosť osteoporózy. Niektorí z postihnutých ľudí majú neobvykle rozdelený telesný tuk.
diagnóza
Pri diagnostikovaní Fanconiho-Bickelovho syndrómu sa ošetrujúci lekár zameriava na zjavné príznaky ochorenia a výsledky rôznych laboratórnych testov na pacientovi. Ak deti trpia typickými príznakmi niekoľko mesiacov po narodení, zvyčajne sa rýchlo objednajú príslušné lekárske vyšetrenia.
Vzhľadom na nízku frekvenciu ochorenia je však Fanconi-Bickelov syndróm okamžite podozrivý. Opatrovníci chorého dieťaťa sa primárne podieľajú na nevyhnutnej anamnéze pacienta. Poskytujú lekárovi informácie o príznakoch ochorenia. Okrem toho s pomocou rodičov pacienta môže špecialista zaznamenať rodinnú anamnézu, ktorá je dôležitá pre diagnostiku dedičného ochorenia.
Po konzultácii s pacientom je prvoradé použitie rôznych vyšetrovacích metód, pomocou ktorých sa lekár snaží priblížiť chorobu, ktorá je na dosah ruky. Používa napríklad röntgenové vyšetrenia, ktoré zvyčajne odhalia známky rachity. Zásadnú úlohu majú aj krvné testy a vzorky moču od pacienta s príslušným laboratórnym vyšetrením.
Ľudia s Fanconi-Bickelovým syndrómom majú proteinúriu, fosfatúriu, glukozúriu a hypofosfatémiu. Hyperurikémia sa navyše vyskytuje v súvislosti s aminoacidúriou. Možné sú aj biopsie s následnou histologickou analýzou vzoriek tkaniva.
Lekári zvyčajne rozpoznávajú steatózu pečene a ukladanie glykogénu v pečeni a obličkách, presnejšie v oblasti proximálnych tubulárnych buniek a hepatocytov. Nakoniec sa dá Fanconi-Bickelov syndróm spoľahlivo zistiť pomocou genetických testov.
Identifikujú sa génové mutácie zodpovedných génov. Okrem toho je prenatálna diagnostika choroby možná v rodinách s predispozíciou. Pri diferenciálnej diagnostike lekár primárne vylučuje takzvané ochorenie ukladania glykogénu typu I A, ktoré je známe aj ako Von Gierkeova choroba.
Komplikácie
Fanconi-Bickelov syndróm má vo väčšine prípadov za následok zväčšenie pečene a poruchu funkcie obličiek. Väčšina postihnutých je ovplyvnená aj nízkym vzrastom. Nízky vzrast môže viesť k ťažkostiam, najmä u detí, pretože sú z toho uťahované.
To často vedie k depresiám a iným psychickým problémom. Riziko zlomenín kostí je výrazne zvýšené Fanconi-Bickelovým syndrómom, takže pacient môže ľahšie utrpieť zranenie. V niektorých prípadoch trpia pacienti aj abnormálnym rozložením telesného tuku.
To môže tiež viesť k zníženiu sebavedomia a zníženiu kvality života. Cielená liečba Fanconi-Bickelovho syndrómu nie je možná. Je preto možné liečiť iba príznaky a udržiavať ich na minime. Pridanie elektrolytov posilňuje obličky. Pacient musí dodržiavať diétu bez galaktózy a konzumovať dostatok fruktózy.
Zdravý životný štýl vo všeobecnosti pozitívne vplýva aj na Fanconi-Bickelov syndróm. V niektorých prípadoch je očakávaná dĺžka života znížená, ak je porucha funkcie obličiek závažná. Bolesť sa dá liečiť terapiou bolesti, treba sa však vyhnúť dlhodobému užívaniu liekov proti bolesti.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože Fanconi-Bickelov syndróm sa nehojí sám alebo sa príznaky zlepšujú, musí túto chorobu vždy vyšetriť lekár a pokračovať v liečbe. To znamená, že sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám.
Potom by mal byť vyhľadaný lekár, ak má postihnutá osoba výrazne zväčšenú pečeň. Je to viditeľné aj prostredníctvom bolesti v tejto oblasti tela. Môže byť tiež narušená funkcia obličiek, ale dá sa to vyšetriť iba krvným testom.
Návšteva lekára je tiež nevyhnutná, ak dotknutá osoba trpí nízkym vzrastom. Zvýšené zlomeniny kostí alebo nepríjemné pocity, keď kosti rastú spolu, môžu tiež naznačovať Fanconi-Bickelov syndróm a mali by byť vyšetrené lekárom. Spravidla môže byť tento stav diagnostikovaný pediatrom alebo praktickým lekárom.
Príznaky sa potom zvyčajne liečia pomocou liekov a môžu ich obmedziť. Pretože Fanconi-Bickelov syndróm môže tiež viesť k psychickým ťažkostiam, mal by sa o ne starať psychológ alebo terapeut. Samotný syndróm zvyčajne neznižuje dĺžku života pacienta.
Liečba a terapia
Zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne účinné možnosti kauzálnej liečby Fanconiho-Bickelovho syndrómu. Namiesto toho sa sťažnosti pacientov liečia čo najlepšie. Poškodenie funkcie obličiek sa lieči ďalšou dávkou elektrolytov a vody. Okrem toho pacienti dostávajú fosfát a vitamín D.
V ideálnom prípade by sa chorí ľudia držali diéty s nízkym obsahom galaktózy. Dôležitú úlohu tu zohráva príjem dostatočného množstva fruktózy, pretože táto látka poskytuje potrebné sacharidy. Priebeh a prognóza Fanconiho-Bickelovho syndrómu ešte neboli dostatočne preskúmané. Ukazuje sa však, že renálna tubulopatia je stále prítomná u dospelých pacientov. Málokedy však vyústi do slabosti obličiek.
Výhľad a predpoveď
Fanconi-Bickelov syndróm zvyčajne nie je život ohrozujúci. Ak dôjde k včasnému rozpoznaniu ochorenia na ukladanie glykogénu a bude ho liečiť špecialista, je možné zabrániť vážnym komplikáciám. V individuálnych prípadoch sa však príznaky môžu vyvinúť do renálnej insuficiencie, ktorá je spojená s ďalšími komplikáciami a je potenciálne život ohrozujúca.
Fanconic-Bickel-syndróm tiež spôsobuje príznaky závažného nedostatku, ktoré spôsobujú dlhodobé zaťaženie tela. Prognóza je napriek tomu v zásade pozitívna. Pacienti, ktorí navštívia lekára pri prvých príznakoch a postupujú podľa jeho pokynov týkajúcich sa stravovania a užívania liekov, sa uzdravia do niekoľkých mesiacov. Trvalé následky sa pri Fanconi-Bickelovom syndróme neočakávajú za predpokladu, že boli prijaté nevyhnutné liečebné opatrenia. Choroba neznižuje dĺžku života.
Pohoda sa znižuje počas akútnej fázy ochorenia a tiež počas liečby, pričom rozsah obmedzení závisí od symptómov, veku pacienta a ďalších faktorov, ktoré musí lekár brať do úvahy pri stanovení prognózy. Medikamentózna liečba vitamínom D a fosfátom môže príležitostne viesť k vedľajším účinkom a interakciám, ktoré môžu zhoršiť vyhliadky na rýchle zotavenie.
Lieky nájdete tu
prevencia
Fanconi-Bickelovmu syndrómu ako geneticky vyvolanej chorobe nemožno zabrániť.
Následná starostlivosť
U Fanconi-Bickelovho syndrómu zvyčajne nie sú pre postihnutých k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Pacient je primárne závislý od včasnej diagnostiky a liečby, pretože inak môžu vzniknúť vážne komplikácie. Pretože Fanconi-Bickelov syndróm sa dá liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne, genetické poradenstvo je užitočné, ak chcete mať deti, aby ste zabránili prenosu syndrómu na deti.
Liečba syndrómu sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov. Postihnutí musia tiež zabezpečiť vysoký príjem tekutín, aby nedošlo k poškodeniu obličiek. Vnútorné orgány by mali byť pravidelne kontrolované lekárom, aby sa včas zistilo a liečilo poškodenie. Vyžaduje sa tiež špeciálna strava, ktorú musí dotknutá osoba dodržiavať.
Rodičia by mali tejto strave venovať pozornosť, najmä pokiaľ ide o deti. Ak sú obličky slabé, môže byť nevyhnutná transplantácia alebo dialýza, a preto môže byť znížená priemerná dĺžka života osôb postihnutých Fanconi-Bickelovym syndrómom. Ďalej je často užitočná starostlivosť vlastnej rodiny a priateľov, ktorá má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.
Môžete to urobiť sami
Pri Fanconi-Bickelovom syndróme má postihnutá osoba veľmi málo možností svojpomoci. Samotnému syndrómu nemožno zabrániť, takže zvyčajne môže dôjsť iba k symptomatickej liečbe lekárom.
Postihnutí sa musia v každodennom živote spoliehať na diétu s nízkym obsahom galaktózy, aby zmiernili príznaky syndrómu. Pozitívne na priebeh ochorenia môžu mať najmä ovocie a zelenina, ktoré majú vysoký obsah fruktózy. Zdravý životný štýl má navyše všeobecne veľmi pozitívny vplyv na túto chorobu. Pretože postihnutí môžu tiež trpieť oslabenou funkciou obličiek v dôsledku Fanconiho-Bickelovho syndrómu, mali by sa do vody pravidelne pridávať elektrolyty.
Na priebeh syndrómu môžu mať pozitívny vplyv aj rôzne doplnky výživy, ako napríklad vitamín D alebo fosfát. Dlhodobé užívanie týchto doplnkov by sa malo uskutočňovať iba po konzultácii s lekárom. Dlhodobé užívanie liekov proti bolesti by malo byť vždy prekonzultované s lekárom.
Postihnutí sú ďalej závislí od pravidelných vyšetrení obličiek a iných vnútorných orgánov s cieľom odhaliť príznaky a komplikácie v počiatočnom štádiu.