Fenylketonúria - Dr.

Doktor cukrovky, výživy a metabolické choroby

Fenylketonúria je autozomálne recesívne prenášané genetické ochorenie spôsobené nedostatkom fenyl-alanyl-hydroxylázy.

Nedostatok fenylalanylhydroxylázy indukuje akumuláciu fenylalanínu (aminokyseliny) a niektorých jeho metabolitov:

• kyselina fenylpyrohroznová;
• kyselina fenyl-mliečna;
• kyselina orto-hydroxyfenyl-octová.

Nadbytok fenylalanínu inhibuje tyrozínhydroxylázu s nízkou tvorbou melanínu, čo vysvetľuje zníženú pigmentáciu pacientov.

FENYLKETONÚRIA - KLINICKÁ TABUĽKA

Fenylketonúria sa vytvára v priebehu času, prvé príznaky sa objavujú po prvom trimestri života.

Triáda špecifická pre fenylketonúriu pozostáva z:

• Neuro-psychické utrpenie:
  • mentálna retardácia IQ medzi 30 a 60, zvyčajne 40;
  • niekedy: autizmus, kontrola zvierača, podráždenosť, konvulzívny syndróm, znížená reč.
• Somatické oneskorenie:
  • znížený vývoj hmotnosti a vzrastu.
• Znížená pigmentácia:
  • biela koža;
  • blond vlasy;
  • modré oči

Fenylketonúria je spojená s touto triádou:

• zvláštny zápach moču (myš, stodola);
• chronická dlaždicová dermatitída. PKU

DIAGNÓZA ISTOTY

• fenylketonúria má zvýšenie plazmatického fenylalanínu o viac ako 20 mg/dl;
• tiež fenylketonúria je sprevádzaná zvýšeným vylučovaním močom:
  • kyselina fenylpyrohroznová;
  • kyselina orto-hydroxyfenyl-octová.

Je dôležité, aby sa diagnóza stanovila u novorodenca pred objavením sa klinických príznakov, pretože reštriktívna diéta vo fenylalaníne bráni ich zavedeniu a zaisťuje normálny somatický a neuropsychický vývoj.

Skríning sa vykonáva v pôrodniciach po prvých troch dňoch života.

ODLIŠNÁ DIAGNÓZA

Diferenciálna diagnóza musí vylúčiť inú etiológiu hyperfenylalanínémie u novorodenca alebo v prípade neskorej diagnózy vylúčiť iné príčiny encefalopatie so spasticitou, konvulzívnym syndrómom, mentálnou a somatickou retardáciou.

LIEČBA

Liečba je mimoriadne diétna a pozostáva z:

• zníženie príjmu fenylalanínu na minimum potrebné na zabezpečenie vývoja orgánov (60 - 90 mg/kg pre dojčatá a 20 mg/kg po 1. roku života);
• strava musí byť individuálne upravená tak, aby sa plazmatický fenylalanín udržiaval na hodnotách medzi 2 a 10 mg/dl (najlepšie pod 6 mg/dl);
• čas začatia musí byť čo najskôr medzi 10. a 14. dňom alebo aspoň v prvom mesiaci života alebo najneskôr v prvom trimestri;
• u malých dojčiat je strava založená na špeciálnych komerčných prípravkoch, do ktorých sa pri znížení obsahu fenylalanínu pod 10 mg/dl pridá malé množstvo mlieka, ktoré však postačuje na zabezpečenie dennej potreby;
• u detí sa používajú potraviny bez/s nízkym obsahom fenylalanínu:
  • jablká, citróny, mrkva, paradajky, škrob, ryža, cukor, rastlinný olej, nízke množstvo mlieka;
  • do ktorých sa pridávajú zmesi aminokyselín, mastných kyselín, minerálov, vitamínov x 3/deň.

Pokiaľ ide o stravu, prognóza je dobrá.

Ženy s fenylketonúriou môžu rodiť deti s mentálnou retardáciou a mikrocefáliou, ak majú zvýšené plazmatické hladiny fenylalanínu.

Odporúča sa prísne sledovať stravu pred/počas tehotenstva, aby obsah fenylalanínu bol pod 10 mg/dl (najlepšie pod 6 mg/dl).

---