Fenylketonúria ohrozuje workshop o zdraví zameranom na duševný vývoj

Jednou z najznámejších metabolických porúch aminokyselín je fenylketonúria (PKU), pri ktorej sa aminokyselina fenylalanín rozkladá neúplne a nemôže sa transportovať do buniek, takže sa zvyšuje koncentrácia fenylalanínu. Zvyčajne sa nadbytok fenylalanínu metabolizuje na tyrozín, ďalší proteín, ktorý sa potom môže vylúčiť. Ak sa tento krok rozkladu neuskutoční z dôvodu nedostatku enzýmu, hromadí sa fenylalanín v mozgu a vedie k neurologickému poškodeniu a mentálnemu postihnutiu. Z tohto dôvodu je pre budúci život novorodenca mimoriadne dôležité, aby sa táto porucha enzýmu objavila ihneď po narodení. PKU sa rutinne vyhľadáva hneď po prvom vyšetrení dieťaťa.

zdraví

Typické príznaky ochorenia u detí často chýbajú, sú však zreteľne ospalé a pijú príliš málo. Už v prvom roku života sa vyvíja mentálne postihnutie, ktoré neustále pokračuje. Medzi neskoršie psychologické abnormality patria agresívne, deštruktívne správanie, hyperaktivita a ďalšie psychiatrické ochorenia. Fyzicky sú bežnejšie nevoľnosť a zvracanie, záchvaty a príznaky ekzémovej pokožky.

Ak deti nie sú liečené, vylučujú fenylacetát; toto čiastočne vonia trochu zatuchnuto. Pretože sa dnes liečia všetky deti, tento jav sa už nevyskytuje.

Týmto deťom sa nemá podávať fenylalanín. Proteínové stavebné bloky sú potrebné pre funkciu buniek a ich vývoj a sú dostupné PKU diéte ako zmesi aminokyselín (doplnky). Zaisťujú prísun všetkých požadovaných aminokyselín, okrem fenylalanínu, a tiež obsahujú vitamíny, minerály a stopové prvky. Bez takýchto doplnkov by si deti vážne ublížili.

PKU diétu definujú zmesi aminokyselín a diéty s nízkym obsahom bielkovín.
Ak sa to dôsledne dodržiava, deti sa vyvíjajú normálne a zostávajú duševne zdravé. Ak sa diéta nedodržiava dôsledne, vznikajú poruchy učenia, problémy so správaním, extrémna hyperaktivita a záchvaty a postupuje intelektuálne postihnutie.

Po celý život sa v PKU musí dodržiavať diéta s nízkym obsahom fenylalanínu, pretože aj u dospelých sa môžu vyvinúť inteligenčné deficity, neurologické a psychiatrické príznaky.

Na medzinárodnej tlačovej konferencii spoločnosti Merck Serono sa problémy PKU objasnili, keď postihnutý mladý muž opísal svoj život s touto chorobou. O rozdieloch informoval zdravých spolužiakov, ktorým pripadali zvláštne jeho stravovacie návyky. Znova a znova umožňuje diskusie o svojej chorobe, aby pre ňu získal porozumenie a porozumenie. Striktné dodržiavanie stravy mu umožnilo vyrásť z normálneho adolescenta a intenzívne spoluúčasť matky na chorobe podporovala jeho prijatie a tolerovanie obmedzení. Od jeho ôsmich rokov sa jeho strava zmenila, pretože je k dispozícii produkt (tetrahydrobiopterín/BH4), na ktorý jeho príznaky dobre reagovali. Jeho metabolizmus vyvinul vyššiu toleranciu voči škodlivému fenylalanínu a vo svojej strave si dokázal naplánovať chutnejšie bielkoviny. To podľa mladíka výrazne zlepšilo kvalitu jeho stravovania bez zhoršenia príznakov fenylketonúrie a zhoršenia jeho vývoja.