fenylketonúria; PKU; Asociácia proteínov PKU
fenylketonúria - PKU - je genetické metabolické ochorenie s poruchou metabolizmu esenciálnych aminokyselín a následkom nedostatku aktivity pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH). PKU je jedným z mála genetických chorôb, pri ktorých existuje účinná liečba, ktorú je potrebné dodržiavať počas celého života!
VČASNÁ DIAGNOSTICKÁ PKU: novorodenecký skríning vedie k normálnemu neuropsychomotorickému vývoju POD KONTINUÁLNYM OŠETRENÍM A SPRÁVNYM MONITOROVANÍM stavu.
P KU DISKONTINUÁLNA LIEČBA: spôsobuje ohrozenie neuropsychických funkcií pacienta.
NESKORÁ DIAGNÓZA PKU: odsudzuje pacientov na PSYCHO-NEURO-MOTOR HANDICAP, po začatí špecifickej liečby pacienti uskutočňujú dôležité akvizície, uspejú v ZASTAVENÍ VÝVOJA OCHORENIA - zotavenie, aj keď len čiastočná funkcia niektorých neuromotorických funkcií umožňuje lepšiu SOCIÁLNU INTEGRÁCIU.
NELIEČENÁ PKU: najdôležitejším klinickým prejavom vzhľadom na jeho závažnosť je neuropsychické utrpenie, ktoré sa prejavuje: HLBOKÝM MENTÁLNYM POŠKODENÍM, autistickými poznámkami, stratou kontroly zvierača, generalizovanou hypotóniou, statickými a dynamickými poruchami, spastickými paraplégiami, hyperaktivitou, mimovoľnými osteotickými pohybmi, reflexmi, tonicko-klonické kŕče, stereotypné pohyby, nezrozumiteľný jazyk; správanie je hlboko zmenené.
NEDOSTATOK PHE spôsobuje zmeny tvorby erytrocytov, anémiu, generalizované aminokyseliny a hypoproteinémiu, mentálnu retardáciu, vypadávanie vlasov, abnormality kostí, nízke hodnoty bielkovín v plazme.
OPUSTENIE STRAVY U DOSPELÝCH Spôsobuje psychiatrické poruchy, tremor, zníženú mineralizáciu kostí, poruchy pozornosti, elektrickú mozgovú dysfunkciu.
Novorodenec PKU vyzerá zdravo, žiadne klinické príznaky neumožňujú diagnostikovať fenylketonúriu, príznaky ochorenia sa začnú prejavovať okolo 3. - 4. mesiaca, preto je nevyhnutné, aby bol každý novorodenec testovaný 5. - 7. deň života, aby sa predišlo komplikáciám uvedeným vyššie.
Aj keď je nedostatok enzýmu fenialanínhydroxylázy PAH lokalizovaný v pečeni, hlavné lézie sú lokalizované v mozgu - kvôli zvýšeným hladinám fenylalanínu PHE v bunkových procesoch. Fenylalanín je neurotoxickým činidlom v PKU; prebytok fenylalanínu PHE u pacientov s PKU je vyjadrený poruchami vo vývoji mozgových funkcií.
LIEČBA PKU - SPRÁVA RESTRICTÍVNEJ STRAVY VO FENYLALANÍNE A PROTEÍNE JE AKTUÁLNA VIABILNÁ TERAPIA V PKU.
ALTERNATÍVY K LIEČBE PKU
Existujú pacienti, ktorí môžu mať úžitok z testovania BH4 uvoľnením reštriktívnej diéty na bielkoviny a fenylalanín s veľmi dobrými klinickými výsledkami orálnym podaním kofaktora BH4, čo pomáha zlepšiť metabolickú kontrolu.
Alternatívy vo výskume: LNAA - veľké neutrálne aminokyseliny, génová terapia, enzymatická terapia pomocou enzýmu - fenylalanín amoniakálna lyáza PAL konjugovaná s polyetylénglykolom; tieto štúdie prebiehajú.
OBMEDZENIA DIETÁRNEJ LIEČBY V OBLASTI BIELKOVÍN A FENYLALANÍNU
Stanovenie liečebného plánu je individuálne a závisí od závažnosti ochorenia.
ŠPECIFICKÁ STRAVA MUSÍ BYŤ SLEDOVANÁ CELÝ ŽIVOT, povinne a neustále dodržiavajte nasledujúce zásady:
1) Presný výpočet a váženie v mg fenylalanínu (PHE) a v gramoch bielkovín v potravinách každý deň v závislosti od individuálnej tolerancie k fenylalanínu. Množstvo PHE v strave sa stanovuje pravidelne v závislosti od hladiny PHE v krvi.
2) Kontrolované a nepretržité podávanie potravinovej drogy s nízkym obsahom fenylalanínu a bielkovín.
3) Korelácia neprerušovanej stravy s komplexným liekom PROTEÍNOVÝ NÁHRADNÝ zmes aminokyselín s nulovým obsahom PHE a variabilným obsahom bielkovín diferencovaných podľa veku a kg obohatená o minerály, stopové prvky a vitamíny nevyhnutné pre pacientov s PKU; tento liek musí pokrývať viac ako 75% bielkovín podávaných v strave.
4) Pravidelné a neustále sledovanie hladín PHE v krvi postupnými testmi podľa veku je zásadné. Kontroly PHE v krvi sú nevyhnutné, pretože konkrétna strava sa vždy mení v závislosti od veku a hmotnosti pacienta.
V dôsledku toho každé prerušenie liečby vedie k opätovnému objaveniu sa príznakov ochorenia.