Financovanie výskumu porúch vývoja buniek Hlavné správy Súčasná veda

Európska únia financuje výskumný projekt „PredActin“ na výskum genetického defektu aktínu, ktorý spôsobuje obrovské vývojové poruchy.

porúch

Obrázok fibroblastu z fluorescenčného mikroskopu ukazuje vláknité štruktúry cytoskeletu pozostávajúce z beta-aktínu (zelený) a gama-aktínu (červený).

Aktín je dôležitý štrukturálny proteín v našom tele. Ako hlavná zložka bunkovej štruktúry zaisťuje, aby si naše bunky udržiavali stabilný tvar. Ľudia produkujú šesť takzvaných aktínových izoforiem, ktoré majú veľmi podobnú štruktúru. Dedičné alebo spontánne sa vyskytujúce mutácie v génoch izoforiem aktínu ACTB a ACTG1 spôsobujú zmeny v proteínoch, ktoré môžu viesť k vývojovým poruchám a nesprávnemu vývoju mozgovej kôry. Tieto poruchy, známe ako nesvalové aktinopatie (NMA), sú zriedkavými chorobami.

Lepšie predpovedať progresiu ochorenia a vyvíjať nové liečebné stratégie

Aby bolo možné lepšie predvídať extrémne rôznorodý priebeh ochorenia a vyvíjať nové liečebné stratégie, tím okolo profesora Dr. Dietmar Manstein, riaditeľ Ústavu pre biofyzikálnu chémiu na Hannover Medical School (MHH), spolu so skupinami vedcov z Drážďan, Štrasburgu, Florencie a Budapešti o genetických príčinách a ich účinkoch. Projekt „PredActin“ (Predpovedanie klinických výsledkov mimosvalových aktinopatií) je podporovaný v rámci výskumného programu Európskej únie „Horizon 2020“ celkovou sumou 1,2 milióna eur - z toho inštitút MHH dostáva 392 000 eur.

Rozmanitosť chorôb

„Aktíny nielen významne prispievajú k stabilite buniek, ale sú tiež zapojené do veľkého množstva dynamických procesov a aktívnych transportných procesov,“ vysvetľuje profesor Manstein. „Všetky zmeny, ktoré ovplyvňujú ich dynamiku, majú dramatický vplyv na vzhľad a funkciu bunky alebo dokonca celého organizmu.“ Pacienti s dedičnou NMA trpia rôznymi chorobami rôzneho stupňa závažnosti. Spektrum sa pohybuje od nadbytočných prstov na rukách alebo nohách (polydaktýlie) a srdcových a obličkových vád až po obmedzenia senzorického vnímania.

Mnoho otázok je stále otvorených

Napriek intenzívnemu výskumu ešte stále nie je možné objasniť veľa dôležitých otázok - napríklad o takzvaných epigenetických faktoroch, ktoré nemenia genetický materiál, ale ovplyvňujú činnosť génov. V rámci projektu Pred-Actin chce teraz výskumný tím objasniť zložité mechanizmy, ktoré vedú k NMA, a súvislosť medzi rôznymi genetickými defektmi a výslednými klinickými obrazmi. Na tento účel sa skúmajú procesy závislé od aktínu v izolovaných proteínoch, bunkách, orgánoch a celých organizmoch. Informácie sa potom zhromaždia a zlúčia. Poznatky získané z toho sa majú použiť ako základ pre ďalšie klinické štúdie.