Fröhlichov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Veselý syndróm je veľmi zriedkavý a je spôsobený hypotalamickým nádorom. To vytvára nerovnováhu v hormónoch, ktorá narúša niektoré regulačné mechanizmy v tele. Na túto chorobu neexistuje žiadny liek.
Obsah
Čo je to Fröhlichov syndróm?
Fröhlichov syndróm je primárne charakterizovaný ťažkou obezitou s typom distribúcie tuku u žien a nízkym vzrastom. Existuje tiež silná polyúria s neukojiteľným smädom. V závislosti od nástupu ochorenia je narušený vývoj pohlavnej dospelosti postihnutej osoby. Vrodená forma ochorenia má znížený inteligenčný kvocient.
Vo väčšine prípadov sú postihnuté muži. Ďalšie názvy tohto syndrómu sú hypotalamický syndróm, Adiposogenitálna dystrofia alebo Babinski-Fröhlichov syndróm. Je to veľmi zriedkavá endokrinná porucha. Môže to existovať už od narodenia alebo sa to môže vyvinúť neskôr.
Východiskovým bodom tohto ochorenia je nádor hypotalamu, ktorý tiež ovplyvňuje produkciu hormónov hypofýzy (hypofýzy). Aspoň čiastočne je podozrenie na genetickú zložku Fröhlichovho syndrómu.
príčiny
Príčinou príznakov pri Fröhlichovom syndróme je nádor hypotalamu, ktorého hmotnosť sa rozširuje až k hypofýze (hypofýze). Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a úzko súvisí s konkrétnym umiestnením nádoru. Táto poloha poškodzuje hypotalamus aj hypofýzu.
Hypotalamus je súčasťou autonómneho nervového systému a jeho najdôležitejším centrálnym bodom prepínania. Tu existujú rôzne homeostatické regulačné slučky, ktoré udržujú rovnováhu vnútorného prostredia v tele. To umožňuje organizmu dobre sa prispôsobiť vonkajšej a vnútornej záťaži. Zistilo sa, že aj najmenšie poruchy v tejto oblasti majú zásadný vplyv na životaschopnosť organizmu.
Jednou z úloh hypotalamu je udržiavať rovnováhu (homeostázu) medzi telesnou teplotou, krvným tlakom a osmolaritou, regulovať príjem potravy a vody, regulovať biologický rytmus a spánok a kontrolovať reprodukčné a sexuálne správanie. Môžu za to rôzne regulačné hormóny hypotalamu.
Medzi tieto hormóny patria TRH (hormón uvoľňujúci tyreotropín), CRH (hormón uvoľňujúci kortikotropín), GNrH (hormón uvoľňujúci gonadotropín), GHRH (hormón uvoľňujúci rastový hormón) alebo somatostatín (hormón inhibujúci rastový hormón). Všetky tieto hormóny regulujú produkciu alebo inhibíciu určitých hormónov pri konkrétnych úlohách.
TRH riadi tvorbu hormónov štítnej žľazy v štítnej žľaze. CRH je zodpovedný za produkciu kortizolu, pohlavných hormónov a aldosterónu v kôre nadobličiek. GRnH riadi produkciu LH a FSH, ktoré sú zase zodpovedné za rast pohlavných žliaz a dozrievanie spermií a vaječných buniek. Zatiaľ čo GHRH podporuje uvoľňovanie rastového hormónu, somastatín inhibuje jeho uvoľňovanie.
Okrem spomínaných hormónov sa v hypotalame ukladajú prolaktín a vazopresín. Prolaktín riadi produkciu mlieka v mliečnych žľazách. Vasopresín je zodpovedný za vyváženú vodnú bilanciu v organizme reguláciou vylučovania vody močom pomocou kontrolných procesov. Hypotalamus tiež riadi produkciu hormónu leptínu, ktorý navodzuje pocit sýtosti.
Leptín sa zvyčajne uvoľňuje, keď sa zvyšuje tukové tkanivo, takže sa dosiahne pocit sýtosti, ak je stav výživy dobrý. Tento komplikovaný regulačný systém môže vysvetliť, prečo sa môžu vyvinúť typické príznaky Fröhlichovho syndrómu, keď sa v oblasti hypotalamu nachádza hromadenie, ktoré ovplyvňuje aj hypofýzu.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Typický Fröhlichov syndróm sa vyznačuje takými príznakmi, ako je výrazná obezita so vzorom distribúcie tukov u žien, nízky vzrast, deficit inteligencie a nedostatočný vývoj pohlavných žliaz. Príjem potravy sa výrazne zvyšuje, pretože nie je cítiť sýtosť. Puberta je oneskorená alebo absentuje.
Vyskytujú sa tiež poruchy videnia, bolesti hlavy a polyúria. Polyúria sa môže rozširovať až k extrémnym cukrovkám. Pri extrémnych formách cukrovky insipidovej môže telo stratiť až 20 litrov vody denne, čo je samozrejme potrebné kompenzovať pitím. Pacienti teda trpia neustálym pocitom smädu a hladu.
Diabetes insipidy je spôsobený nedostatkom hormónu vazopresínu. Vasopresín sa ukladá v hypotalame a podľa potreby sa uvoľňuje. Porucha pocitu sýtosti je spôsobená dysreguláciou produkcie hormónu leptínu. Existuje nedostatok leptínu, ktorý vedie k neustálemu pocitu hladu.
Znižuje sa tiež uvoľňovanie pohlavných hormónov, takže pohlavné žľazy (pohlavné žľazy) nemôžu dozrieť. Nízky vzrast je spôsobený nedostatkom rastového hormónu, ktorý je spôsobený zvýšenou tvorbou somastatínu. Ak sa choroba vyskytne až v dospelosti, už vytvorené gonády ustúpia. To môže viesť k neplodnosti.
diagnóza
Lekár môže často stanoviť podozrenie na Fröhlichov syndróm na základe príznakov ochorenia. Zobrazovacie techniky, ako je CT, môžu potvrdiť hypotalamický nádor.
Komplikácie
Bohužiaľ neexistuje žiadny liek na Fröhlichov syndróm. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje nízky vzrast a obezita. Najmä deti môžu vážne trpieť Fröhlichovým syndrómom, pretože sú kvôli symptómom ubližované a šikanované. To vedie k sociálnym obmedzeniam a psychologickým problémom.
Väčšina postihnutých prežíva pubertu úplne. Príjem potravy sa tiež zvyšuje, pretože absentuje pocit sýtosti. Cukrovka sa často vyvíja v dôsledku obezity. Fröhlichov syndróm má negatívny vplyv na zrak a súčasne vedie k silným bolestiam hlavy. Každodenný život pacienta je výrazne obmedzený.
Pozastavenie puberty tiež neuvoľňuje pohlavné hormóny. Nie je možné liečiť Fröhlichov syndróm alebo ho úplne vyliečiť. Hlavným cieľom liečby je zmierniť príznaky obezity a znížiť hmotnosť. V mnohých prípadoch choroba progreduje pozitívne.
Očakávaná dĺžka života sa znižuje z dôvodu nadváhy. Môžu sa vyskytnúť komplikácie srdca a pľúc. Nízky vzrast sa dá liečiť chirurgickými zákrokmi, aj keď úplné vyliečenie nie je možné. Pacient musí spravidla žiť s príznakmi celý svoj život.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak dôjde k výraznému prírastku hmotnosti bez pochopiteľného a vysvetliteľného dôvodu, je potrebné vyhľadať lekára. Ak nedôjde k zníženiu hmotnosti napriek diéte a normálnemu príjmu potravy, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom.
Ak sa necítite plní alebo ak sa opakovane vyskytujú silné výkyvy hmotnosti, mali by ste to prekonzultovať s lekárom. Znateľná nízka postava sa vždy považuje za neobvyklú a mala by sa preskúmať. Rodičia, ktorí pri priamom pozorovaní a porovnaní s rovnako starými deťmi vnímajú svoje dieťa so zníženou inteligenciou, by to mali nechať objasniť lekárom.
Nezvyčajne silné nutkanie na tekutiny sa tiež považuje za dôvod na rozhovor s lekárom. Ak bolesť hlavy pretrváva, pocit tlaku v hlave alebo zhoršené videnie, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak je napriek všetkému úsiliu nenaplnená túžba mať deti, odporúča sa kontrola u lekára.
Ak dotknutá osoba trpí emočnými alebo duševnými poruchami, je vhodné požiadať o pomoc lekára alebo terapeuta. Depresívna nálada, spoločenské stiahnutie sa alebo strata vitality sa považujú za znepokojujúce a mali by sa objasniť. Ak dôjde k zníženému výkonu alebo ak už nie je možné plniť pracovné alebo súkromné povinnosti, je nevyhnutná návšteva lekára.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba Fröhlichovho syndrómu nie je v súčasnosti možná. Terapia musí byť iba symptomatická. To zahŕňa podporu duševného vývoja a kontrolu stravovacieho správania pomocou psychoterapeutických opatrení.
Na redukciu hmotnosti by sa malo zamerať aj stravovacie opatrenie. Nepomer medzi rastovým hormónom a pohlavným hormónom vedie k poruchám rastu, ktoré si v jednotlivých prípadoch môžu vyžadovať chirurgický zákrok.
Výhľad a predpoveď
Bez ohľadu na to, či sa podáva symptomatická liečba alebo nie, je Fröhlichov syndróm nevyliečiteľný. Takto zostanú všetky príznaky po zvyšok života. Liečba symptómov však umožňuje zmierniť priebeh ochorenia, čo vedie k lepšej prognóze kvality života. Týka sa to najmä životného štýlu lekársky indikovaných zásahov v prípade bezprostredného poškodenia orgánov.
Napríklad nízkej postavy sa dá čeliť ortopedickými opatreniami. Zosúladenie kĺbov a kostí (obzvlášť časté v oblasti stehien) sa zvyčajne dá upraviť. Takto môžu byť tlmené posturálne poškodenia a sťažnosti. Zvýšenému riziku vzniku cukrovky je možné čeliť znížením hmotnosti. Celkovo je kvalita života lepšia pre ľudí s Fröhlichovým syndrómom, ktorí majú iba latentnú nadváhu.
Celková prognóza sa líši od prípadu k prípadu. Kontrolované stravovacie správanie je v zásade spojené s menším počtom komplikácií ako s nekontrolovaným. Dotknuté osoby navyše môžu byť a zostať sociálne aktívne vďaka podporným opatreniam. Vo väčšine prípadov sú však postihnutí sterilní. V súlade s tým je popieraná túžba mať deti. Platí to najmä vtedy, ak je Fröhlichov syndróm prítomný od narodenia.
Lieky nájdete tu
prevencia
V súčasnosti neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu Fröhlichovho syndrómu. Príčiny vývoja nádorov hypotalamu nie sú väčšinou známe. Iba symptomatická liečba jednotlivých príznakov tohto ochorenia, napríklad extrémnej obezity, môže zabrániť ďalším sekundárnym ochoreniam.
Následná starostlivosť
U Fröhlichovho syndrómu zvyčajne nie sú pre postihnutých k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. V prvom rade je nevyhnutné priame lekárske ošetrenie na odstránenie nádoru, aj keď úplné vyliečenie nie je možné. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby môže byť preto tiež obmedzená týmto syndrómom.
Čím skôr je syndróm rozpoznaný, tým lepšia je ďalšia prognóza. Liečba Fröhlichovho syndrómu sa môže uskutočniť iba symptomaticky, pretože kauzálna liečba nie je možná. Pohyb postihnutej osoby je možné opäť zvýšiť pomocou fyzioterapeutických opatrení. V mnohých prípadoch je možné cvičenia z tejto terapie vykonávať aj doma, aby ste urýchlili hojenie.
Niektoré sťažnosti je možné liečiť iba chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku musí dotknutá osoba vždy urobiť uvoľnenie a oddýchnuť si telo. Je preto potrebné vždy sa vyhnúť úsiliu a vyhnúť sa stresovým situáciám, pokiaľ je to možné. Nie je nezvyčajné, že rodičia postihnutých detí závisia od psychologického liečenia, pričom osobitne užitočná je podpora vlastnej rodiny a priateľov.
Môžete to urobiť sami
Pacienti s Fröhlichovým syndrómom môžu optimalizovať svoju váhu reguláciou príjmu potravy. Je užitočné, ak je vaša vlastná váha v normálnom rozmedzí BMI.
Vyvážená strava bohatá na vitamíny a primeraný pohyb môžu znížiť nadváhu. Je vhodné zostaviť prehľad plánovaného príjmu potravy na deň. Zároveň sa osvedčilo vedenie denníka, v ktorom sú zdokumentované všetky potraviny konzumované od jedál po občerstvenie alebo sladkosti.
Pretože ľudia s Fröhlichovým syndrómom majú znížený inteligenčný kvocient, opatrovateľ by mal mať prehľad o dennom režime a štruktúre. To zaisťuje, že pacient neprijíma ďalšie jedlo, ktoré nie je prospešné pre jeho zdravie, bez toho, aby si bol vedomý následkov.
Aby sa zabránilo sociálnej izolácii, mali by príbuzní povzbudzovať a podporovať kontakt s ostatnými deťmi. Výmenu s ostatnými chorými ľuďmi a ich príbuznými možno považovať za užitočnú. Môžu si navzájom poskytovať rady a tipy, ako sa vysporiadať s Fröhlichovým syndrómom v každodennom živote. To podporuje kvalitu života a celkovú pohodu. Okrem toho sa pri zvládaní stresu osvedčili relaxačné metódy. Môžu sa vykonávať pokiaľ možno spolu s pacientom.