Galaktozémia - Skríning pre novorodencov - U pediatra - Lekársky - Dieťa -

Galaktozémia je vrodená porucha metabolizmu uhľohydrátov. Rovnako ako väčšina ostatných metabolických chorôb sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, t. J. Rodičia sú obaja zdraví prenášači choroby (heterozygoti). Riziko rodičov mať ďalšie postihnuté dieťa po pôrode s galaktozémiou je 25% v každom tehotenstve. Metabolická porucha sa vyskytuje s frekvenciou 1 zo 40 000. To znamená: z 40 000 narodených detí trpí jedno galaktozémiou. Existujú život ohrozujúce, závažné a miernejšie priebehy ochorenia.

lekársky

Príčinou ochorenia je, že galaktóza (mliečny cukor) sa v tele nemôže štiepiť. Namiesto toho sa hromadí iná látka, ktorá vedie k vážnemu poškodeniu viacerých orgánov: V ťažkej forme novorodenec veľmi chorí už počas niekoľkých prvých dní života, najmä sú poškodené jeho pečeň, obličky, mozog a oči. Začína sa to tým, že dieťa nerád pije, je roztrasené, zvracia. Normálna mierna novorodenecká žltačka nevyrieši. Očná šošovka je zakalená (katarakta alebo katarakta). Toto ochorenie môže viesť k hypoglykémii, zlyhaniu pečene a záchvatom av najhoršom prípade k smrti. V ľahkej forme sa objavuje iba zvracanie, hnačky a neúspech pár dní po užití mlieka.

Len čo existuje podozrenie, že dieťa má túto chorobu, nesmie sa mu už pôvodne podávať diéta obsahujúca laktózu alebo materské mlieko. Bude screening novorodencov 3./4 Ak deň života potvrdí diagnózu, dieťa musí počas celého života dodržiavať prísnu diétu bez obsahu galaktózy, aby mohlo zdravo vyrásť. Očakávaná dĺžka života potom nie je ovplyvnená, ale duševný vývoj nie je úplne normálny.