Gén spôsobujúci obezitu; Liečivá prax

Medzinárodný tím vedcov objavil genetickú príčinu obezity. Gén IRX3 hrá kľúčovú úlohu pri vzniku obezity, uviedli v časopise „Nature“ vedci spolupracujúci s Marcelom Nóbregom z Inštitútu pre genetiku človeka pri Chicagskej univerzite. V experimentoch s myšami vedci zistili, že hlodavce s chýbajúcim génom IRX3 vážia o 25 až 30 percent menej ako ich rovnakí jedinci s aktívnym génom IRX3.

Napriek diéte s vysokým obsahom tukov zvieratá nepriberali na váhe a boli tiež „odolné voči metabolickým chorobám, ako je cukrovka a mali viac buniek spaľujúcich energiu, známych ako hnedé tukové tkanivo,“ píšu vedci. Zodpovedajúce spojenie medzi rizikom obezity a génom IRX3 sa dá očakávať aj u ľudí.

Už v roku 2007 identifikovalo niekoľko štúdií genómu mutácie v géne nazývanom FTO, ktoré sa javili ako silne spojené so zvýšeným rizikom obezity a cukrovky typu 2 u ľudí. V ďalších štúdiách sa potvrdila súvislosť medzi génom a telesnou hmotou, takže Marcelo Nóbrega a jeho kolegovia si mysleli, že toto je genetická príčina obezity. Pochybnosti však zostali, pretože ďalšie vyšetrovanie odhalilo určité nezrovnalosti. Mutácie sa vyskytli v sekciách génu FTO, ktoré obsahovali niektoré prvky špecifické pre reguláciu pľúcneho tkaniva - „jedno z mála tkanív, v ktorých sa FTO nevyjadruje“, uvádzajú vedci. To však nebola jediná červená vlajka. Následné štúdie nepreukázali žiadnu súvislosť medzi mutáciami spojenými s obezitou a expresiou FTO, vysvetlil Marcelo Nóbrega.

Objavený gén riadi energetický metabolizmus a stravovacie správanie a môže podporovať obezitu
Preto Nóbrega a kolegovia rozšírili svoje vyhľadávacie pole a skúmali možné účinky mutácií FTO na susedné gény. V štúdiách na zebričkách, myšiach a ľudských bunkách objavili zmeny v IRX3, géne, ktorý je od FTO v genóme vzdialený viac ako pol milióna párov báz. „IRX3 kóduje transkripčný faktor, ktorý určuje expresiu iných génov a je silne zastúpený v mozgu, kde hrá dôležitú úlohu pri regulácii energetického metabolizmu a stravovacieho správania,“ uvádzajú vedci v odbornom časopise „Nature“.

IRX3 ovplyvnený mutáciami v géne FTO
Inês Barroso, genetik z Wellcome Trust Sanger Institute v Hinxtone (Veľká Británia) v súčasnom článku zdôrazňuje, že práca Nóbrega a kolegov odpovedá na niektoré otázky týkajúce sa biologickej súvislosti objavenej medzi FTO a rizikom obezity. V celom genómových asociačných štúdiách (GWAS) vždy existuje problém, že aj keď sa odhalia možné asociácie, ide iba o markery genómu, ktoré nehovoria nič o tom, ktoré gény sú skutočne ovplyvnené. Súčasné výsledky výrazne naznačujú, že telesná hmotnosť je určená pomocou IRX3 a nie podľa FTO, pokračoval Barroso.

Neočakávané interakcie medzi široko rozmiestnenými génmi
Sám Nóbrega uviedol, že tento príklad neočakávaných interakcií medzi vzdialenými génmi by sa mal v budúcich štúdiách genetickej asociácie viac zohľadniť. Môže sa vyskytnúť mnoho ďalších prípadov, keď vedci študujú nesprávny gén a kvázi lovia duchov. Vedci dúfajú, že objavená súvislosť medzi génom IRX3 a rizikom obezity umožní vývoj nových terapeutických prístupov proti nadváhe a obezite. (fp)

Obrázok: Gerd Altmann/pixelio.de

Autor a zdrojové informácie

Dôležitá poznámka:
Tento článok slúži iba na všeobecné usmernenie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára.