GeneScreen 1 genetický test, viac ako 700 odpovedí

Budúci rodičia môžu na základe analýzy svojej DNA zistiť, či sú zdravými nosičmi závažných genetických chorôb, ktoré sa môžu preniesť na ich deti. Musíte sa len rozhodnúť pre jednoduchý genetický skríningový test, ktorý analyzuje 550 génov podieľajúcich sa na viac ako 700 patológiách.

viac

Test GeneScreen možno zbierať v laboratóriách Genetic Center Laboratories, ktoré sú súčasťou zdravotníckej siete REGINA MARIA a umožňuje testovanie viac ako 700 dedičných chorôb s významným klinickým dopadom, ktoré môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy, mentálne postihnutie alebo kratšia dĺžka života. Tieto stavy zahŕňajú cystickú fibrózu, anémiu tukových buniek, talasémiu a dedičnú hluchotu, vrodené chyby metabolizmu.

GeneScreen je pokročilý skríningový test na zdravých nosičoch, ktorý identifikuje páry, ktorým hrozí riziko prenosu génu mutantného nosiča na ich deti. Konkrétne ukazuje, či je testovaná osoba nosičom genetickej mutácie. Existuje možnosť, že človek, hoci je zdravý, môže niesť určitú genetickú mutáciu, ktorá sa môže preniesť na deti (situácia zdravého nosiča) a môže u nich spôsobiť genetické ochorenie. Ak sú obaja rodičia nositeľmi rovnakej mutácie, pravdepodobnosť postihnutia plodu je 25%.

Štúdie preukázali, že:

  • Približne 1 zo 4 (24%) jedincov je nosičom najmenej 1 patológie a 1 z 20 (5,2%) je nosičom viacerých patológií.
  • 88% ľudí postihnutých touto chorobou nemalo predchádzajúcu rodinnú anamnézu, čo znamená, že ich rodičia boli nosičmi genetickej mutácie, ale táto choroba sa u nich nevyvinula.

Odporúča sa test GeneScreen:

  • Ľudia s rodinnou anamnézou genetických chorôb, u ktorých je vyššie riziko prenosu týchto chorôb
  • Páry, ktoré sa chcú stať rodičmi, prirodzene aj pomocou lekárskych postupov
  • Budúci rodičia, ktorí chcú znížiť riziko genetických chorôb u plodu
  • Páry, ktoré používajú heterológne oplodnenie na identifikáciu darcu, ktorý nie je nositeľom rovnakých génových mutácií ako partneri
  • Banky gamét a embryí alebo kliniky oplodnenia in vitro na analýzu každého darcu vajíčok alebo spermií
  • Každý, kto chce vedieť, či je nosičom niektorej z testovaných podmienok

Neprekonateľný stupeň detekcie závažných porúch

Účelom testu je zistiť páry, ktorým hrozí vážne závažné ochorenie. To je dôvod, prečo bol test GeneScreen metodicky navrhnutý genetickými odborníkmi s cieľom maximalizovať mieru detekcie klinicky najdôležitejších stavov. Poruchy zahrnuté v testovacom paneli boli starostlivo vybrané na základe rýchlosti prenosu (podiel jedincov s jednou kópiou špecifickej mutácie recesívneho génu), závažnosti ochorenia a dostupnosti možností liečby.

Choroby identifikované testom boli vybrané podľa pokynov Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku na základe odporúčaní renomovaných vedeckých spoločností, ako sú American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).

Test GeneScreen - efektívny nástroj na plánovanie rodiny

GeneScreen sa odporúča pred počatím, ale je možné ho vykonať kedykoľvek počas tehotenstva. Test sa vykonáva pred počatím a umožňuje rizikovým párom urobiť si informované rozhodnutia týkajúce sa reprodukčného zdravia. Ak sú obaja jedinci nositeľmi rovnakého recesívneho stavu, môžu zvážiť nasledujúce možnosti:

  • Oplodnenie in vitro (IVF) s preimplantačnou genetickou diagnostikou má dieťa, ktoré týmto ochorením netrpí
  • Prenatálna diagnóza, ak chce pár počať dieťa prirodzene
  • Pár môže zasiahnuť včas, aby sa zlepšili terapeutické výsledky u detí s určitými poruchami (ako je Wilsonova choroba alebo fenylketonúria).

Testovanie na GeneScreen - jednoduché a ultramoderné

Test GeneScreen sa vykonáva zo vzorky krvi odobratej od testovaných osôb. Najskôr sa izoluje DNA z venóznej krvi a potom sa DNA amplifikuje polymerizačnou reťazovou reakciou (PCR). Prostredníctvom najmodernejších technologických postupov sa vykonáva kompletné sekvenovanie 550 génov a výsledné genetické sekvencie sa analyzujú, aby sa vyhodnotila prítomnosť potenciálnych mutácií.

Aj keď sú výsledky testu GeneScreen mimoriadne presné, negatívny výsledok významne znižuje, ale nevylučuje, šancu človeka byť nositeľom určitého stavu. Test analyzuje iba genetické choroby a gény zahrnuté do testovacieho panelu. Nezistí iné genetické choroby alebo gény, ktoré neboli špecificky zamerané. Každá osoba by mala s genetikom prediskutovať výhody aj obmedzenia testu GeneScreen, aby mohla o testovaní urobiť informované rozhodnutie.

Konzultant: Irina Iordanescu, Špecialista na lekársku genetiku