Genetické aspekty globesity Globalizované alebo nie také
27. júna 2019 - Globálna epidémia obezity je taká ďalekosiahla, že má v súčasnosti zastrešujúci názov: globesita (termín je zjavne odvodený od anglickej globesity (globálna obezita) a ako taká pravdepodobne ešte nie je uvedená v Dudenovom slovníku). V tejto súvislosti vyvstávajú veľmi zaujímavé otázky, napr. B. Či je epidémia globalizovaným (globálnym a/alebo lokálnym) faktorom.
Molekulárny model leptínu
Všeobecne sa uznáva, že leptín je kľúčový hormón, ktorý potláča hlad u ľudí. Neobvykle nízka hladina leptínu môže viesť k tomu, že ľudia budú jesť neobmedzené množstvo. Tím vedcov z Texasu práve identifikoval novú genetickú mutáciu v géne LEP, ktorá kóduje leptín. Táto nová mutácia by mohla pomôcť vedcom pochopiť, prečo sa u ľudí vytvára prebytočný telesný tuk. Cieľom výskumu je bojovať proti metabolickým poruchám, ako sú kardiovaskulárne choroby a cukrovka, ktoré sú spôsobené obezitou a postihujú milióny ľudí na celom svete.
Úloha tuku u ľudí s normálnou hmotnosťou sa objavuje čoraz viac. Vedci skúmajú, čo sa pokazí, keď gény správne nekódujú produkciu leptínu. To by mohlo viesť k odpovediam, ktoré by mohli pomôcť miliónom ľudí s metabolickými poruchami, ako je obezita. Lokalizácia proteínu leptínu v roku 2000 znamenala zásadný prielom vo výskume metabolických chorôb, keď sa zistilo, že tento hormón chýba u potkanov, u ktorých sa stalo, že v laboratóriu extrémne stučneli. Ľudia tiež potrebujú primeranú hladinu cirkulácie leptínu, aby informovali mozog o tom, že ich hladina tukov v tele je dostatočná a že už nemusia jesť. Inými slovami, leptín signalizuje cicavcom, aby prestali jesť.
Mladý muž má zjavne vážny nedostatok leptínu
Leptín je proteín produkovaný tukovými bunkami (tiež známy ako tukové tkanivo). Cestuje cirkuláciou do mozgu, kde sa hormón pripája k leptínovému receptoru v hypotalame, aby signalizoval telu, že je dostatok tuku a nie je potrebné viac jedla. Inými slovami, je to hormón, ktorý potláča hlad. Leptín sa niekedy označuje ako „regulátor tuku“. Vrodený nedostatok leptínu je recesívna genetická porucha, ktorá je spojená s ťažkou obezitou v ranom veku. Článok v časopise Journal Genes skúmal prípad dvoch sestier v Kolumbii, ktoré začali život ako deti s normálnou hmotnosťou, ale ktoré v detstve rýchlo ochoreli. Išlo o prvý takýto prípad vyšetrovaný v Amerike, zatiaľ čo predchádzajúce podobné prípady vyšetrovali jednotlivcov, ktorých genetiku bolo možné vysledovať späť do Pakistanu, Turecka, Egypta, Indie a Číny.
Vedci zistili, že tieto dve ženy - dnes už okolo dvadsiatky - majú mutáciu v géne LEP na chromozóme 7. Priame sekvenovanie kódujúcej oblasti génu LEP u sestier preto odhalilo novú homozygotnú missense mutáciu v exóne 3 [NM_002303.3], C350G> T [S.C117F]. Hladiny leptínu u sestier boli také nízke, že boli pod detekčným limitom vyrobenej testovacej súpravy. Génová mutácia spôsobila „nesprávne poskladanie“ leptínového proteínu, čo spôsobilo neúčinnosť leptínu a zničilo jeho funkciu.
Vedec si pri výskume genetiky rodiny všimol, že tieto ženy boli deťmi priamych pokrvných príbuzných, čo znamená, že niekoľko generácií pred nimi sa manželstvá pokrvne brali. Toto je bežná prax asi u pätiny svetovej populácie, hlavne na Blízkom východe, v západnej Ázii a severnej Afrike. Medzi zdravotné riziká pre deti z týchto zväzkov však patria zriedkavé choroby spôsobené recesívnymi génmi.
Aj keď je potrebný ďalší výskum, aby sa zistilo, ako vo veľkom meradle bojovať proti nedostatku leptínu, obe kolumbijské ženy sa stavajú proti tomu, aby dostávali metreleptín (Myalept), syntetický analóg leptínu a veľmi drahý injekčný liek, ako typ hormonálnej substitučnej liečby. prijímať. Účinky tejto terapie môžu byť dramatické a môžu zmeniť život. V ďalšom kurze by sa dalo dokonca predstaviť, že s pokročilými technikami nahradenia génov by mohol byť defektný variant génu LEP nahradený plne funkčným génom LEP. Vzhľadom na to, že obezita je globálny problém, vedci z celého sveta hľadajú spôsoby, ako zabrániť tomu, aby sa z problému stala zdravotná záťaž v nasledujúcich rokoch.
Tu je krátka sekvencia o obezite a leptíne: