Genetické príčiny spontánnych potratov
Strata tehotenstva je pre ženu ťažkou skúsenosťou, najmä ak skutočne chce dieťa, mala problémy s plodnosťou alebo jeden či viac spontánnych potratov. 
Spotreba alkoholu, kávy, drog, vystavenie toxickým látkam, nedostatok vitamínov, kyselina listová môžu mať vplyv na plod, čo sú rizikové faktory potratu.
Ďalšími rizikovými faktormi sú vek matky nad 35 rokov, autoimunitné ochorenia, cukrovka, vyrovnané chromozomálne abnormality u jedného z rodičov, pôrodnícka anamnéza potratov.
Genetické príčiny potratov
Aj keď sú genetické príčiny v etiológii potratov zriedkavé, mali by sa brať do úvahy pri hodnotení párov s problémami s plodnosťou.
Identifikácia genetických príčin môže poskytnúť informácie o budúcom genetickom riziku páru alebo dieťaťa. Analýza rodinnej anamnézy je veľmi dôležitá na zistenie možných dedičných príčin potratových chorôb.
1. Chromozomálne príčiny
- Numerické chromozomálne abnormality Väčšina potratov sa vyskytuje v dôsledku numerických chromozomálnych zmien v embryu, prinajmenšom u dievčat stratených v prvom trimestri sú cytogeneticky abnormálne. Frekvencia potratov u dievčat s chromozomálnymi zmenami stúpa s vekom matky.
- Rodičovské štrukturálne chromozomálne abnormality - štrukturálne chromozomálne zmeny sa vyskytujú u približne 3% embryí s upraveným karyotypom. Zdá sa, že väčšina z nich je zdedená po mojej matke. Ak sa vyskytnú u otca, potom spôsobujú zmeny v spermatogenéze s mužskou neplodnosťou.
Chromozomálne príčiny je možné zistiť chromozomálnou analýzou karyotypu.
2. Monogénne poruchy
Určité genetické choroby, ako je myotonická dystrofia, môžu predisponovať pacientku k neplodnosti alebo opakovaným potratom. Príčina straty tehotenstva v tomto prípade nie je známa, predpokladá sa však, že súvisí s abnormálnymi interakciami génov v kombinácii s dysfunkciou maternice a poruchami implantácie. Medzi ďalšie choroby matiek, ktoré sú sprevádzané opakovanými potratmi, patria dysplázie kostry, Marfanov syndróm, hematologické ochorenia atď.
Dedičné trombofílie
Trombofília je skupina abnormalít zrážania krvi, ktoré spôsobujú zvýšené riziko trombózy. Značná časť populácie má zistiteľnú abnormalitu koagulácie, ale u väčšiny jedincov sa trombóza rozvinie iba za prítomnosti rizikových faktorov.
Najbežnejšie formy dedičnej trombofílie sú tie, ktoré sú spôsobené exacerbáciou aktivity prokoagulačných faktorov. Medzi ne patria faktor Leiden V a abnormality protrombínového génu (faktor II).
Vzácnejšie formy trombofílie sú spôsobené nedostatkom antikoagulačných faktorov antitrombín III, proteín C, proteín S.
Ďalšie príčiny mutácií trombofílie v géne kódujúcom faktor XIII, familiárna dysfibrinogenémia atď.
Autor: Viorica Radoi - Primár lekárskej genetiky a odborný asistent na Katedre lekárskej genetiky Fakulty všeobecného lekárstva.