Genetické testovanie na rakovinu prsníka - časopis o postupoch a nákladoch časopisu IDEAL
V rodinách sa môžu vyskytnúť onkologické ochorenia. Patrí sem rakovina prsníka. Existujú však rôzne formy ochorenia. V tomto prípade sú rozhodujúce určité mutácie, ktoré je možné tiež identifikovať. Hovoríme o familiárnej rakovine prsníka. Ak má vaša rodina viac prípadov rakoviny prsníka, môžu vám byť odporučené genetické testy.
obsah
Čo je gén pre rakovinu prsníka?
Dedičná rakovina prsníka je výsledkom mutovaného, t. J. Zmeneného génu. Neexistuje jediný gén rakoviny prsníka. Príčinou môže byť niekoľko génov. Pre diagnostiku sú rozhodujúce mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2. Dedičná rakovina prsníka sa považuje za nepravdepodobnú. Odborníci predpokladajú, že okolo 5 - 10% má tento systém. Dedenie je možné prostredníctvom matky a otca. U 25 až 50% žien, u ktorých bola diagnostikovaná dedičná rakovina prsníka, spočíva spúšťač v jednom z týchto génov. Dôvodom je to, že tu leží genetický materiál na tvorbu enzýmov, ktoré zase opravujú chyby v bunkách a genetickom materiáli. Enzýmy hrajú kľúčovú úlohu pri predchádzaní vypuknutiu rakoviny.
Výskum ukázal, že 65 až 75 zo 100 žien, ktoré majú takúto mutáciu, je vystavených riziku vzniku rakoviny prsníka skôr, ako dosiahnu 70 rokov. Je u nich tiež 10-krát vyššia pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka ako u žien, ktoré nemajú túto genetickú chybu. V priemere ženy ochorejú vo veku 40 rokov alebo menej. Ženy, u ktorých sa rozvinie rakovina prsníka bez rizikového faktora mutovaného génu, majú v priemere okolo 60 rokov. Genetická chyba nielen zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka. Tiež sa uprednostňuje rakovina vaječníkov. Je tiež možné, že obidva typy rakoviny existujú paralelne.
Postihnuté môžu byť aj muži
Genetická chyba sa môže vyskytnúť aj u mužov a môže sa na ňu príslušným spôsobom preniesť. Muži ako nositelia chyby sú tiež vystavení riziku vzniku rakoviny prsníka. Pravdepodobnosť je ale oveľa menšia. Štatisticky je riziko rakoviny prsníka u mužov s BRCA1 2%. U mužov s BRCA2 je riziko 7%.
Postup a trvanie genetického testu na hodnotenie rizika
Ak existuje dôvodné podozrenie, že niekto vo vašej rodine je nositeľom BRCA1 alebo BRCA2, môže sa vám odporučiť genetický test. Ak je test pozitívny, neznamená to, že máte rakovinu. Neznamená to ani to, že dostanete rakovinu. Výsledok poskytuje iba náznaky, že ste vystavení väčšiemu riziku ako priemer. Ak je výsledok negatívny, nehrozí vám zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Test má teda zmysel. Po pozitívnom výsledku by ste sa mali zúčastniť preventívnejších prehliadok. V rámci preventívnych prehliadok sa cielene pátra po týchto dvoch druhoch rakoviny. Ak lekár niečo zistí, je to veľmi pravdepodobne rakovina vo veľmi skorom štádiu. To značne zvyšuje šance na zotavenie. Možným opatrením v prípade výrazne zvýšeného rizika je tiež preventívne odstránenie príslušného tkaniva. To potom platí pre vaječníky a mliečne žľazy. Takéto rozhodnutie by malo byť prijaté až po dôkladnej konzultácii s ošetrujúcim lekárom.
Varovania týkajúce sa genetického defektu zahŕňajú niekoľko prípadov rakoviny prsníka alebo vaječníkov v rodine u žien vo veku do 40 rokov. To platí aj v prípade, ak sú v rodine muži, ktorým bola diagnostikovaná rakovina prsníka. V genetickom teste sa najskôr vyšetrí tkanivo chorého na genetický nedostatok. Nie je to možné, napr. B. pretože chorí ľudia nie sú k dispozícii, sú podozriví ľudia vyšetrení.
Ak vám lekár odporučí genetické vyšetrenie, mali by ste sa predtým zúčastniť konzultácie. Ak nemáte podozrenie, ale chceli by ste genetický test, je táto konverzácia zo zákona povinná. Právny základ možno nájsť v zákone o genetickej diagnostike. Lekár, ktorý vedie pohovor, je špeciálne vyškolený a dokáže nielen poskytnúť informácie, ale aj odpovedať na všetky otázky, ktoré sa môžu vyskytnúť.
Potom musíte podpísať vyhlásenie o súhlase. Na vyšetrenie sa odoberie krv, ktorá sa vyšetrí na genetický defekt. Test je zložitý. Získanie výsledku preto môže trvať mesiace. V urgentných prípadoch, ak existuje konkrétne podozrenie a je potrebná rýchla reakcia, je možné procesy tiež urýchliť.
Kto platí za genetický test?
Náklady na vyšetrenie sú väčšinou hradené zdravotnou poisťovňou po odporúčaní lekára. Náklady väčšinou znášajú aj súkromné zdravotné poistenia. Toto by sa však malo objasniť od prípadu k prípadu. To neplatí, ak neexistuje podozrenie, že došlo k genetickej zmene. V takom prípade si budete musieť test zaplatiť sami. Implementácia to však neovplyvní. Každý má právo podstúpiť takéto vyšetrenie.