Genetické testy a analýzy DNA - všetky informácie na portáli zdravia

Každý človek je jasne odlíšiteľný od každého iného človeka na genetickej úrovni. Vďaka „genetickému odtlačku prsta“ sme jedineční. Iba jednovaječné dvojčatá zdieľajú rovnaký genetický kód. Zmeny v genetickom materiáli sa dajú zviditeľniť pomocou genetických testov a môžu pomôcť pri prevencii, diagnostike alebo liečbe chorôb . . .

Rozlišujú sa nasledujúce tri typy chorôb, ktoré môžu byť spôsobené genetickou mutáciou:

Chromozomálne ochorenia

Takéto ochorenia sú založené na zmene počtu alebo štruktúry chromozómov. Pri zmene počtu chromozómov sú jednotlivé chromozómy namiesto duplikátov prítomné buď jednotlivo, alebo trikrát. Známym príkladom je trizómia 21 („Downov syndróm“, predtým „mongolizmus“), v ktorej je 21. chromozóm prítomný trikrát. Zmeny v štruktúre chromozómov nastávajú chromozomálnou reorganizáciou, čo znamená, že jednotlivé časti chromozómov sú stratené (vymazané), duplikované (duplikované), vymenené (premiestnenie), nesprávne prítomné (inverzia) alebo novo vložené (vloženie).

Monogénne choroby

Tieto ochorenia sú spôsobené zmenami (mutáciami) v jednom géne. Monogénne choroby sa dedia a riadia sa osobitnými vzormi dedenia. Mnoho monogénnych zmien má vážne následky, ako napríklad Huntingtonova choroba alebo cystická fibróza (cystická fibróza).

Komplexné genetické choroby

Kedy sa robia genetické testy?

Genetické testy (analýzy DNA) nie sú súčasťou štandardných vyšetrení, ktoré sa vykonávajú u pacientov. Väčšinou sú to veľmi konkrétne otázky, na ktoré sa používajú, najmä ak existuje alebo existuje podozrenie na dedičné spojenie.

Diagnostické genetické testy

Diagnostické genetické testy sa používajú na vyšetrenie alebo určenie príčiny chorôb, ktoré už existujú, alebo na potvrdenie klinických diagnóz.

Prognostické (prediktívne) Genetické testovanie

Farmakogenetické testy

Toto sú genetické testy, ktoré umožňujú robiť výroky o účinkoch a metabolizme liekov. Ak je to potrebné, na základe týchto tvrdení je možné pre pacientov individuálne upraviť farmakoterapiu určitých chorôb.

Genetické analýzy ľudí na vedecké a lekárske účely upravuje rakúsky zákon o genetickom inžinierstve (GTG). Tento zákon okrem schvaľovania zariadení, ktoré vykonávajú prediktívne genetické testy, upravuje aj vzdelávanie, súhlas, poradenstvo, dokumentáciu a ochranu údajov v súvislosti s genetickými analýzami.

Genetické testy poskytujú podrobnejšie informácie o:

• Dedičné choroby, vrátane určitých
  • Metabolické choroby,
  • hormonálne choroby,
  • Ochorenie srdca,
  • Rakoviny,
  • neurologické choroby,
  • Poruchy krvi,
  • Poruchy kože,
  • Ochorenia očí
    
• prenatálne problémy (špeciálna prenatálna diagnostika),
• Malformácie u detí,
• Vývinové poruchy u detí,
• nenaplnená túžba mať deti,
• viacnásobné potraty,
• Objasnenie rodičovstva (test otcovstva),
• (lekárske) výskumné otázky,
• Kriminalistika, napr. Na identifikáciu.

Genetické poradenstvo

Genetické testy sa nevykonávajú bez vedomia a súhlasu dotknutej osoby. Spravidla sa poskytuje genetické poradenstvo vopred, počas ktorého sa podrobne a zrozumiteľne poskytujú informácie o zákroku, jeho význame, výhodách a nevýhodách a možných dôsledkoch.

Genetické poradenstvo vám bude zvyčajne poskytnuté pred vykonaním genetického vyšetrenia. Zákon to vyžaduje aj pre väčšinu genetických testov (zákon o genetickom inžinierstve). Genetické poradenstvo v tomto smere podporuje pacientov, ponúka pomoc pred, počas a po genetických testoch, napríklad vo forme psychologickej podpory. Počas genetického poradenstva vám osvetový špecialista podrobne a zrozumiteľne poskytne presné a objektívne informácie o zákroku, ako aj o výhodách a nevýhodách.

Vysvetlí možné riziká a prediskutuje s vami dôsledky genetického testu. To všetko je vypracované na základe vašej konkrétnej situácie, aby ste sa mohli slobodne a dobre informovaní rozhodnúť, či chcete vykonať genetický test. Stáva sa to tiež až po udelení písomného súhlasu. Pacienti môžu kedykoľvek, aj po udelení súhlasu a vykonaní genetickej analýzy, oznámiť, že nechcú poznať výsledky alebo ich dôsledky. Toto „právo nevedieť“ je ustanovené aj v zákone o genetickom inžinierstve.

Čo sa stane počas genetického testu?

Rodinná anamnéza poskytuje obzvlášť informatívne informácie. Lekár vypracuje a prediskutuje s vami váš rodokmeň (zvyčajne cez tri generácie), ako aj všetky údaje týkajúce sa zdravia: ktoré choroby v rodine existujú alebo sa vyskytli, aké boli príčiny smrti a oveľa viac.

Aké sú riziká genetického testu?

Aj keď sú tieto techniky najmodernejšie, informatívna hodnota genetických testov je obmedzená. Choroba nemusí nutne prepuknúť, aj keď je výsledok testu pozitívny, a neexistuje žiadna záruka, že neprepukne ani v prípade, že je výsledok negatívny.

Jedna a tá istá mutácia môže vyvolať rôzne klinické obrazy alebo individuálne odlišné prejavy toho istého ochorenia. Genetický test preto vo väčšine prípadov nemôže poskytnúť žiadne informácie o závažnosti ochorenia, ktoré prepukne v budúcnosti a dotknutá osoba môže zostať úplne bez príznakov. Zvyčajne sa genetickým testom skúmajú iba najbežnejšie genetické zmeny. To znamená, že iné, zriedkavejšie mutácie možno „prehliadnuť“. Je tiež možné, že mutácie v rôznych génoch môžu viesť k rovnakému klinickému obrazu.

Pozor na testy z internetu

Komerčné genetické testy z internetu sa v zásade neodporúčajú. Takéto testy sa zvyčajne nepoužívajú na vyšetrenie klasických (monogénnych) dedičných chorôb, ale skôr na varianty génov, ktoré slúžia na vyjadrenie zvýšeného alebo zníženého rizika bežných chorôb, ako je cukrovka, srdcové choroby alebo obezita. Vo väčšine prípadov sú skúmané varianty génov vedecky a klinicky nezabezpečené a majú malý význam. Povinné, podrobné a individuálne genetické rady pred a po vykonaní genetickej analýzy nie sú pre genetické testy na internete všeobecne dostupné.

Bezpečné zaobchádzanie s vašimi údajmi

Genetické údaje sú veľmi citlivé informácie. Testovaná osoba samozrejme nechce, aby sa jej genetické údaje dostali do „nesprávnych rúk“. Existujú obavy z „transparentného človeka“. Aby sa tomu zabránilo, existujú v Rakúsku prísne právne rámcové podmienky týkajúce sa zákona o genetickom inžinierstve. Okrem vlastného rozhodnutia pre test alebo proti nemu zákon upravuje aj narábanie s dátami z testov. Údaje môžu byť poskytnuté iba s vašim výslovným písomným súhlasom na konkrétne účely. Zamestnávatelia a poisťovacie spoločnosti majú v Rakúsku zakázané vyhľadávať genetické údaje. Prenos údajov z genetických analýz na vyšetrovanie získaných, t.j. nededičných mutácií, do poisťovacích spoločností - ale nie do zamestnávateľov - je vyňatý zo zákazu.

Okrem toho môže „Európska charta základných práv“ používať genetické údaje iba na zisťovanie, prevenciu alebo liečbu choroby, na súdne konanie alebo vyšetrovanie trestných činov. Právnym základom je zákon o genetickom inžinierstve, vestník federálneho zákona 510/1994, oddiel IV - Genetická analýza a génová terapia u ľudí, i.d.g.F.

Koho sa môžem opýtať?

Všetky zariadenia schválené na vykonávanie prediktívnych genetických analýz v súlade s oddielom 68 GTG sú uvedené v registri génovej analýzy Federálneho ministerstva zdravotníctva a žien.

Ak máte predispozíciu na konkrétne dedičné ochorenie, ktoré by malo v prípade prepuknutia závažné fyzické, psychické a sociálne účinky, môže byť užitočné vyhľadať ďalšiu lekársku starostlivosť. K dispozícii sú najmä klinickí psychológovia, psychoterapeuti, sociálni pracovníci a ďalšie poradenské inštitúcie alebo svojpomocné skupiny.

Ako budú pokryté náklady?

Náklady na genetické poradenstvo hradia agentúry sociálneho zabezpečenia. K tomu je potrebné lekárske ošetrenie. Náklady na mnohé genetické testy hradia agentúry sociálneho zabezpečenia. Za určité genetické testy musí pacient platiť. Vzniknuté náklady sa líšia v závislosti od poskytovateľa, praxe alebo inštitútu.

Použitú literatúru nájdete v bibliografii.

posledná aktualizácia 30. marca 2017
Schválené redaktormi portálu pre zdravie
Posledná expertíza primára univ. Doz. med. Hans-Christoph Duba Do skupiny odborníkov

Laboratórium: genetická diagnostika

Zistite viac o špeciálnych hodnotách v genetickej diagnostike. Ďalšie informácie v tabuľke laboratórnych hodnôt.

---